IV. Дефіцит системи фагоцитів

Хронічний грануломатоз

Специфічний дефект

Порушення травної активності нейтрофілів із-за порушення киснезалежного метаболізму

Клінічні особливості

1. Рецидивуючі інфекційні захворювання.

2. Вірусні і паразитарні інфекції не характерні.

3. В різних тканинах і органах формуються гранулеми, поява яких зумовлена нездатністю нейтрофілів і тканинних макрофагів руйнувати поглинені мікроорганізми.

4. Може з’явитися вперше як у дітей в ранньому віці, так і у дорослих

Тип спадкування

В більшості випадків захворювання пов’язане з Х-хромосомою.

Може успадковуватися по аутосомальному типу.

Синдром Чедіака-Стейнбрінка-Хігасі

Специфічний дефект

1. Втрата нейтрофілами здатності вивільняти лізосомальні ферменти при збереженні здатності до злиття фагосом і лізосом.

2. Порушення хемотаксису.

Клінічні особливості

1. Характеризується альбінізмом.

2. Фоточутливість шкіри.

3. Важкі рецидивуючі інфекції, викликані стрепто- і стафілококами.

4. Нейтрофіли містять гігантські лізосоми, які зберігають здатність зливатися з фагосомами, але втрачають здатність вивільняти ферменти, які в них містяться.

Тип спадкування

Аутосомно-рецесивний

Синдром гіперімуноглобулінемії Е

(синдром Джоба)

Специфічний дефект

1. Знижена продукція гамма-інтерферону Т-хелперами 1-го типу.

2. Підвищена продукція IgE.

3. Вивільняється гістамін, який порушує хемотаксис нейтрофілів

Клінічні особливості

1. Характеризується рецидивуючими холодними стафілококовими абсцесами, які названі так із-за відсутності нормальної запальної реакції.

2. Хронічна екзема.

3. Запалення середнього вуха.

Дефіцит експресії молекул адгезії

Специфічний дефект

Порушення адгезії та хемотаксису фагоцитів

Клінічні особливості

1. Може бути генетично зумовленим або набутим.

2. Може спостерігатися у хворих на цукровий діабет, при значних опіках, у новонароджених.

Вроджений ангіоневротичний набряк

Основний клінічний симптом

Рецидивуючий набряк шкіри і слизових оболонок без ознак запалення

Клінічні особливості, які відрізняють його від алергічного набряку

1. Обмеженість площі.

2. Щільна консистенція.

3. Білувате забарвлення.

4. Відносна відсутність болю при локалізації в шкірі.

5. Біль, нудота, діарея при набряку слизової шлунку і кишок.

6. Відсутність свербежу.

Тип спадкування

Аутосомно-домінантний