Загальний варіабельний імунодефіцит (загальна варіабельна гіпогаммаглобулінемія) |
|
Специфічний дефект |
|
Клінічні особливості |
Клінічна картина дуже нагадує гіпогаммаглобулінемію Брутона (рецидивуюча інфекція легень) |
Важливий діагностичний симптом |
Спостерігаються хвороби шлунка і кишок |
Початок захворювання |
Реєструється на 15 – 35 році життя. Хворіють представники обох статей |
Транзиторная гипогаммаглобулинемія у дітей (повільний імунологічний старт) |
|
Специфічний дефект |
Низькі рівні Ig |
Клінічні особливості |
Рецидивуючі гнійні захворювання. Захворювання характеризується тим, що здорова (3 – 5 місяців) дитина без видимих причин починає хворіти рецидивуючими інфекціями нирок, дихальних шляхів. Зумовлено це тим, що материнський IgG, який дитина отримала через плаценту, до цього віку вже катаболізувався, а продукція власного IgG «запізнюється» |
Важливий діагностичний симптом |
Характерна наявність незмінних лімфатичних вузлів і мигдалин |
Початок захворювання |
Реєструється з 3 – 5 місяців до 2 – 4 років |
Вибірковий (селективний) дефіцит імуноглобулінів (дисгаммаглобулінемія) |
|
Специфічний дефект |
Зниження рівня Ig |
Клінічні особливості |
Захворювання зумовлене зниженням в сироватці крові 1 – 2, але не трьох основних класів Ig при нормальному або підвищеному вмісті інших. Найчастіше зустрічається селективний дефіцит IgА і рідко IgM та IgG. |
Іі. Дефіцит клітинної (т-ланки) імунітету
Складає 5 – 10% загальної кількості первинних імунодефіцитів.
Синдром Ді Джорджи (гіпо-, аплазія тимусу) |
|
Специфічний дефект |
|
Клінічні особливості |
Проте рівень імуноглобулінів сироватки у таких хворих не порушений.
|
Хронічний слизово-шкірний кандидоз |
|
Специфічний дефект |
|
Клінічні особливості |
Характеризується хронічним ураженням шкіри, нігтів, волосяної частини голови і слизових оболонок, викликаних Candida albicans. В основі захворювання лежить унікальний дефект реагування Т-ланки імунітету: на фоні нормальної кількості Т-лімфоцитів і їхньої нормальної проліферативної відповіді відмічається різке зниження здатності Т-лімфоцитів активуватися і продукувати лімфокіни в присутності антигену Candida albicans. При цьому відповідь на інші антигени може бути не порушена. |
ІІІ. Комбіновані Т- і В-імунодефіцити
Частота – 10 – 25% загальної кількості первинних імунодефіцитів.
Важкий комбінований імунодефіцит
Х-зчеплений тип |
|
Специфічний дефект |
Порушення диференціювання стовбурової клітини в В- і Т-лімфоцити |
Аутосомно-рецесивний тип |
|
Специфічний дефект |
|
Клінічні особливості |
|
Синдром Луї-Бар |
|
Специфічний дефект |
|
Клінічні особливості |
|
Тип спадкування |
Аутосомно-рецесивний |
Початок захворювання |
Діагностується в 5 – 7-річному віці однаково часто у хлопчиків і дівчаток. Деякі хворі доживають до 20 і навіть 40 років. |
Синдром Віскотта-Олдріча |
|
Специфічний дефект |
|
Клінічні особливості |
|
Тип спадкування |
Зчеплений з Х-хромосомою |
Початок захворювання |
Перші прояви можливі з 1,5-місячного віку |
Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну М |
|
Специфічний дефект |
|
Клінічні особливості |
|
Тип спадкування |
Зчеплений з Х-хромосомою |
Імунодефіцит з карликовістю |
|
Клінічні особливості |
|