4. Методы исследования углеводного обмена.

Галактоземию подозревают, если в моче обнаруживают галактозу и галактозо-1-фосфат. При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой.

Диагноз подтверждается, если в клетках печени и в крови отсутствуют галактозо-1 -фосфатуридилтрансфераза.

Диагноз гликогеноз ставят, если исследование кусочка ткани, обычно мышцы или печени, подтверждает отсутствие специфического фермента.

Диагноз фруктоземия ставят после того, как исследование кусочка ткани печени выявляет отсутствие фермента. При лабораторном исследовании мочи и крови определяют фруктозу. Нагрузка фруктозой приводит к выраженной гипогликемии и судорогам, поэтому её следует проводить с большой осторожностью.

Носители (люди, имеющие один ген заболевания, но у которых заболевание не проявляется) могут быть определены на основании анализа ДНК (генетического материала).

Особенно тяжелыми симптомами характеризуется наследственная непереносимость лактозы, обнаруживающаяся обычно с самого рождения ребенка. Для диагностики непереносимости сахаров применяют обычно нагрузочные пробы с введением натощак per os углевода, непереносимость которого подозревают. Более точный диагноз может быть поставлен путем биопсии слизистой оболочки кишечника и определения в полученном материале активности дисахаридаз.