Синдром Лоренса — Бидля (Лоренса — Муна — Барде — Бидля)

представляет собой наследственно обусловленную аномалию ли-пидного обмена с поражением промежуточного мозга и гипофиза.

Клинически проявляется диспластическим телосложением, ожи­рением, полным или частичным сращением пальцев (синдактилия), наличием лишних пальцев (полидактилия), недоразвитием поло­вых органов, пигментным ретинитом (поражением сетчатой обо­лочки), косоглазием и близорукостью. Прогрессирующее ухудше­ние зрения отрицательно сказывается на умственном развитии еще до развития признаков дементности. Примерно в возрасте 8—12 лет появляются экстрапирамидные гиперкинезы, немотивирован­ное психомоторное возбуждение. Сравнительно быстро нарастает слабоумие.

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, чаще развива­ется в пубертатном периоде —в возрасте 10—12 лет. Характеризу­ется выраженным нейрофиброматозом, несколько напоминающим туберозный склероз, в виде появления у больного множественных опухолевидных образований — нейрофйбром, неврином, гемангиом в подкожной клетчатке и множественных неврином черепных и спинно-мозговых нервов. Обнаруживаются глиоз и мелкие нейро-эпителиальные новообразования в области желудочков мозга и водопровода среднего мозга. На коже — обилие чечевицеобразных пигментных пятен. Заболевание характеризуется медленным про-гредиентным течением и приводит к формированию интеллектуаль­ного дефекта.

Наследственная хорея (Гентингтона) и атетоз также сопрово­ждаются равитием у детей интеллектуального дефекта. Возникают в результате наследственно обусловленного поражения подкорко­вых ядер и атрофии коры большого мозга. У детей хорея Гентингто­на может развиваться в начале пубертатного периода. Отмечаются расстройства речи (дизартрия и афония). Затем к ним постепенно присоединяются хореические и атетоидные гиперкинезы, усилива­ющиеся при волнении, нарушается походка, снижаются работоспо­собность и память, особенно способность запоминания. Далее из­меняется фон настроения: появляется безразличие или эйфорич-ность, снижается критичность, прогрессирует деменция.

Двойной атетоз обусловлен унаследованным или перинатальным поражением подкорковых ядер головного мозга и клинически ха­рактеризуется повышением тонуса мышц, насильственными движе­ниями в дистальных отделах конечностей (кистях и стопах), мыш­цах лица и языка, непроизвольными вычурными позами, расстрой­ством речи в виде дизартрии и постояннным гримасничанием. Такие дети и подростки отличаются беззаботностью и бесцеремон­ностью, беспричинной эйфорией. Заболевание прогрессирует мед­ленно и примерно в 50 % случаев приводит к развитию деменции.