11.Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование
В связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллельные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см. разд. 3.6.5.2). Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом (см. разд. 6.1.2.1).Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Х- и Y-хромосом. Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит от того, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены и в каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков: аутосомное и сцепленное с полом(схема 6.1).
Моногенное наследование Моногенное наследования
Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. 1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов; 2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет. 3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством; 4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения; 5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.
Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2).
При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2).
Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков
12) Х-сцепленный
доминантный (Х-Д) Болеют мужчины и женщины , типичный брак ХАХа х ХаY, Больной мужчина передает ген только дочерям, Болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали
Х-сцепленный
рецессивный (Х-Р) Болеют преимущественно мужчины., Типичный брак ХАХа х ХАY, Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей, В родословной про- банда родственники мужского пола со стороны матери больны
Y-сцепленный
(Y-тип) Болеют только мужчины, Больной мужчина передает ген всем сыновьям, В родословной про-банда родственники мужского пола со стороны отца больны.
Существуют признаки, которые проявляются только у одного пола, несмотря на то что гены, определяющие эти признаки, имеются у обоих полов как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Такие признаки называются признаками, ограниченными полом.
1
4.
Взаимодействие аллельных генов: * Полное доминирование: Явление, при котором доминантный ген полностью подавляет рецессивный. Гетерозиготные организмы по фенотипу всегда точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. * Неполное доминирование: Явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. Примером может служить окраска цветка у растения ночная красавица. У которого при скрещивании красных и белых цветков среди гибридов первого поколения все цветки розовые. * Множественный аллелизм: Явление, при котором ген представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом. Пример – трёхчленная серия аллелей, определяющая окраску меха у кошек. Чёрная окраска меха B доминирует над шоколадной b, которая, в свою очередь, доминирует над светло-коричневой b1. (B>b>b1). * Кодоминирование: Явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами – отсуствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Пример – взаимодействие аллелей (IA и IB), определяющих четвёртую группу крови человека. * Сверхдоминирование: более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе. Так, у дрозофилы имеется рецессивный летальный ген, гетерозиготы по которому обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготы. Взаимодействие неаллельных генов: * Комплиментарность (лат. – «комплиментум» - дополнение) – один из видов взаимодействия неаллельных генов, при котором эти гены дополняют действие друг друга, и признак формируется при одновременном действии обоих генов. У душистого горошка есть доминантный ген A, обуславливающий синтез пропигмента – бесцветного предшественника пигмента. (Его рецессив «а» определяет отсутствие пропигмента). Другой доминантный ген, B, определяет синтез фермента, под действие которого из пропигмента образуется пигмент. (Его рецессив «b» определяет отсутствие фермента). Теперь рассмотрим эксперимент по скрещиванию двух растений с генотипами AAbb и aaBB. В обоих случаях растения имеют белые цветки. В F1 образуются дигетерозиготы, у которых есть и пропигмент, и фермент. Поэтому в F1 все растения будут иметь розовые цветки. * Эпистаз тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого. Пример: У тыквы доминантный ген Y вызывает появление жёлтой окраски плодов, а её рецессив y – зелёной. Кроме того, имеется доминантный ген W, подавляющий действие любой окраски, следовательно с его присуствием плоды будут белые, в то время как его рецессив w не препятствует проявлению окраски. Так, например, у растений с генотипами YyWw, yyWw плоды будут белыми, а у растений с генотипами yyww YYww зелёными и жёлтыми соответственно. * Полимерия тип взаимодействия проявление генов, при котором проявление конкретного признака зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Например, при скрещивании краснозерных пшениц с белозерными было установлено, что растения с генотипом А1А1А2А2имеют красные зерна, растения а1а1а2а2 – белые зерна, растения с тремя доминантными генами – красноватую окраску, а растения с двумя и одним геном – более бледную окраску.
17) Фенотипическая изменчивость может проявляться в форме
модификаций, фенокопий и морфозов.
Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы
реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.
Фено копии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под
влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии
– ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее
частая причина фенокопий – действие на беременных тератогенов
различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода
(генотип его при этом не затрагивается).
Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма
в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют
неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые
изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге
развивается болезнь и может наблюдаться даже гибель организма.
Норма реакции
Любой признак организма может изменяться лишь в
определенных пределах. Размах модификационной изменчивости
признака в пределах генотипа – норма реакции (НР). Узкая НР (или
небольшие границы изменчивости) характерна в основном для
качественных признаков, а широкая – количественных. Чем шире НР
признака, тем больше у организмов возможностей для приспо-
собления к условиям меняющейся среды обитания.
18) Основные механизмы комбинативной изменчивости
Постоянные –Случайное и независимое расхождение родительских гомоло-
гичных хромосом в анафазе I мейоза.–Случайный характер подбора
супружеских пар.–Случайный характер слияния гамет при оплодотворении.
Непостоянные -Возможность кроссинговера в профазе I мейоза.–Перемещение мигрирующих генетических элементов (МГЭ).–Исключение из репликации
участка гена одной из цепей ДНК.
19) Мутации (от латинского mutatio - изменение) - внезапные, возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма - хромосомах и генах. Мутации бывают
генеративными (происходят в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям);
соматическими (происходят в любых других - соматических - клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении);
ядерными (затрагивают хромосомы ядра);
цитоплазматическими (затрагивают генетический материал, заключённый в цитоплазматических органоидах клетки - митохондриях, пластидах и т.п.).
В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают следующие мутации: точковые, инсерции, хромосомные перестройки или аберрации, и мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом
20) Способность изменяться – одно из свойств гена. Генные мута-
ции возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации,
репарации генетического материала. Они появляются внезапно; они
наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный
локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно
важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель измененный первичный продукт цепь последующих биохимических процессов клетки органы организм.
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
1) синтез аномального белка;
2) выработка избыточного количества генного продукта;
3) отсутствие выработки первичного продукта;
4) выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
21) Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.
22) Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией . Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Гетероплоидия - ненормальное соотношение хромосом, например, наличие лишней хромосомы. Изменение хромосомного набора происходит только в результате хромосомных и геномных мутаций. Наследственное кратное увеличение числа наборов хромосом получило название полиплоидии
23) К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.