
- •1) Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •2).Работы т.Моргана по изучению сцепления генов. Хромосомная теория.
- •3).Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).
- •4)Генотипические и средовые механизмы определения пола.
- •5)Ступени формирования пола в онтогенеза человека.
- •6)Сцепленное с полом наследование. Примеры.
- •7)Наследование признаков, для зависимых от пола. Примеры.
- •8)Фенотипическая изменчивость и её виды. Примеры. Понятие о норме реакции.
- •9)Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.
- •10)Сравнительная характеристика мутации и модификаций.
- •11)Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу , фенотипу, воздействию на организм.
- •12)Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.
- •13)Канцерогенез. Тератогенез.
- •14)Биологические антимутационные механизмы.
- •15)Механизмы возникновения геномных мутаций. Примеры
- •16)Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •17)Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •18)Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.
- •19)Генные болезни человека: примеры , механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
- •20.Особенности Человека как объекта для генетический исследований
- •21.Характеристики методов изучения генетики человека.
- •22.Характеристика основных типов наследования признаков человека.
- •23)Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
8)Фенотипическая изменчивость и её виды. Примеры. Понятие о норме реакции.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется.
Виды:
Модификационая изменчивость –изменения фенотипа пределах нормы реакции, без изменения генотипа.
Например:
У человека:
1) увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы
2) увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей
3) развитие костно-мышечной системы в результате тренировок шрамы (пример морфоза)
У насекомых и других животных:
1) изменение окраски у колорадского жука вследствие длительного влияния на их куколки высоких или низких температур
2) смена окраски шерсти у некоторых млекопитающих при изменении погодных условий (например, у зайца)
3) различная окраска бабочек-нимфалид (например, Araschnia levana), развивавшихся при разной температуре
У растений:
1) различное строение подводных и надводных листьев у водяного лютика, стрелолиста и др.
2) развитие низкорослых форм из семян равнинных растений, выращенных в горах
У бактерий:
1) работа генов лактозного оперона кишечной палочки (при отсутствии глюкозы и при присутствии лактозы они синтезируют ферменты для переработки этого углевода)
Онтогенетическая изменчивость - это изменения фенотипа в процессе онтогенеза под влиянием факторов среды и без изменения генотипа.. Например: Изменение массы тела.
Случайная изменчивость –это изменения фенотипа особи, выходящие за приделы нормы реакции, под влиянием экстремальных факторов, факторов среды , без изменения генотипа. Например: Урожайность зерновых культур, рост человека и тд.
Норма реакции - это предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе. Норма реакции характеризует способность организмов данного вида реагировать (в пределах генотипа) на меняющиеся условия и особым образом проявляться в тех или иных конкретных условиях. Одни признаки (наприме, яйценоскость, жиронакопляемость, масса и рост организмов) т.е. признаки количественного характера обладают очень широкой нормой реакции, другие (окраска шерсти, семян, форма листьев, размер и форма яиц), т.е. качественные, признаки — очень узкой. Пределы нормы реакции определены генотипом.
9)Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.
Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей). Механизмы комбинативной изменчивости: 1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза. 2) Кроссенговер 3) Случайное слияние гамет 4) Случайный подбор родительских пар Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации т. е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам. Некоторые комбинативные изменения могут быть вредны для отдельной особи. Для вида же комбинативные изменения, в целом, полезны, т. к. ведут к генотипическому и фенотипическому разнообразию. Это способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу.