- •1) Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •2).Работы т.Моргана по изучению сцепления генов. Хромосомная теория.
- •3).Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).
- •4)Генотипические и средовые механизмы определения пола.
- •5)Ступени формирования пола в онтогенеза человека.
- •6)Сцепленное с полом наследование. Примеры.
- •7)Наследование признаков, для зависимых от пола. Примеры.
- •8)Фенотипическая изменчивость и её виды. Примеры. Понятие о норме реакции.
- •9)Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.
- •10)Сравнительная характеристика мутации и модификаций.
- •11)Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу , фенотипу, воздействию на организм.
- •12)Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.
- •13)Канцерогенез. Тератогенез.
- •14)Биологические антимутационные механизмы.
- •15)Механизмы возникновения геномных мутаций. Примеры
- •16)Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •17)Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •18)Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.
- •19)Генные болезни человека: примеры , механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
- •20.Особенности Человека как объекта для генетический исследований
- •21.Характеристики методов изучения генетики человека.
- •22.Характеристика основных типов наследования признаков человека.
- •23)Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
3).Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).
Картирование – это получение графического изображения хромосомы с точной локализац генов на данной графи карте.
Генетическая карта-это отрезок прямой,на которой указываютмягены,расст между ними в морганидах или процентах кроссинговера.
Основана на гибридологическом методе,поэтому к человеку не применима.
Анализ родословных
Гибридизация соматических клеток
Цитологическая карта основана накариотипировании и представляет собой точную фотографию или рис. Хромосомы.
Физическая карта-наиболее точная карта,гдеиспольз гены с расст между ними в парах.
Химическая карта—полинуклеотиды расположены от одной теломеры до другой
4)Генотипические и средовые механизмы определения пола.
Пол-комплекс морфологических и физиологических особенностей орг-ма, к-ыеобеспеч возможность оставления потомства и передачи ему наслед-ой информации. В этот комплекс входит 2 гр. генов: первичные и вторичные половые признаки. Первичные–формир-ся в ходе эмбриогенеза и отвечают за гаметогенез и встречу гамет при оплодотворении (гонады, гениталии). Вторичные –фор-ся в постнатальном онтогенезе в пубертатном периоде, под влиянием половых гормонов (развитие мускулатуры, молочных желез, расположение жировой клетчатки, тембр голоса, строение гортани).
Генетические механизмы:
1 Хромосомные механизмы. Пол опр-тся в момент оплодотворения и зависит от сочетания хромосом или от количества их в зиготе.
1.1. Сочетание пол.хромосом в зиготе: а)гомогаметный пол(ХХ)-самки рыб, млекопитающих; самцы птиц, рептилий б)гетерогаметный (XY)-самки птиц, рептилий; самцы млекоп и рыб.
1.2. Количество половых хромосом в зиготе: а)гомогам -самки тлей,дафний; самцы –равнокрылых. б)гетерогам -самки равнокрылых; самцы-тлей, дафний.
1.3. Соотношение половых хромосом и аутосом в зиготе:
2Х:2А= половой индекс 1 (самки дрозофил);
1Х:2А=ПИ 0,5 (самцы дрозофил);
2Х:3А=ПИ 0,67 (интерсекс);
1.4. Кол-во наборов аутосом в зиготе: 2n(диплоидный)-самки; 1n(гаплоидный)-самцы- трутни (характерно для пчел,ос,муравьев).
2 Генные механизмы. В генотипе имеются гены расположенные в аутосомах и гетеросомах, которые принимают участие в развитии признаков пола (синдром мориса).
Средовые мех-мы:
1.Роль среды в детерминации пола. У нек-х видов определение пола зависит от усл.среды, в кот-х формир-ся организм(у мор. червя Бонелия самка отрождает личинок из кот-х формир-ся самцы если они паразитир на хоботке у самки, самки получ-ся из свободно плавающих в воде личинок)
2.Роль среды в детерминации пола. У нек-х видов происх. развитие с возрастанием признаков противоп-го пола под влиян. негенетич-х факторов.(у улитки блюдечко пол зависит от местоп-я в колонии,нижн особи –самки,промеж-ые-гермафродиты,верхн-самцы; у млекоп-х : у дизиготных разнопол близнецов иногда нарушформир-е признаков пола у плода женского пола:особь муж пола развив-ся норм, а особь жен пола оказывинтерсексом.причинысеменнники раньше нач-ют выд-ть муж гормоны в кровь,кот-ые влияют на половую диффер-ку жен плода