
- •1) Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •2).Работы т.Моргана по изучению сцепления генов. Хромосомная теория.
- •3).Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).
- •4)Генотипические и средовые механизмы определения пола.
- •5)Ступени формирования пола в онтогенеза человека.
- •6)Сцепленное с полом наследование. Примеры.
- •7)Наследование признаков, для зависимых от пола. Примеры.
- •8)Фенотипическая изменчивость и её виды. Примеры. Понятие о норме реакции.
- •9)Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.
- •10)Сравнительная характеристика мутации и модификаций.
- •11)Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу , фенотипу, воздействию на организм.
- •12)Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.
- •13)Канцерогенез. Тератогенез.
- •14)Биологические антимутационные механизмы.
- •15)Механизмы возникновения геномных мутаций. Примеры
- •16)Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •17)Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •18)Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.
- •19)Генные болезни человека: примеры , механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
- •20.Особенности Человека как объекта для генетический исследований
- •21.Характеристики методов изучения генетики человека.
- •22.Характеристика основных типов наследования признаков человека.
- •23)Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
6)Сцепленное с полом наследование. Примеры.
Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
Признаки сцеп с полом-пр-ки, гены кот-х распол-ны в негомолог-х участках XY хромосом, различают
Х-доминан-ое наследование – нет пропусков поколений, жен наследчаще;если болен отец все дочери больны,а сыновья здоровы;если больна мать,то болеют дети обоего пола.
Х-рецессив-оенаслед-имеются пропуски поколений; муж насл чаще; у больн отца все дети здоровы, дочери носительницы;убольн матери все сыновья больны,дочери носит-цы.
Y сцепленное наследование(голандрический тип)-только у мужчин, от отца сыну.
Например:гемофилия
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие, кроме однопроходных (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.
Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.
Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.
Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.
Примеры заболеваний человека, сцепленных с полом[править | править вики-текст]
-
Гемофилия A
-
Гемофилия В
-
Дальтонизм
-
Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)
-
Синдром Леша-Найхана
-
X-связанный ихтиоз
7)Наследование признаков, для зависимых от пола. Примеры.
Этот вид наследования не связан с Х- или Y-хромосомами, но зависит от их сочетания, которое определяет пол организма.
Гены этих признаков содержатся в ауто сомах и могут проявляться у представителей обоих полов, но тип наследования (рецессивный или доминантный) зависит от пола.
Пример: Облысение.
Признаки, расщепление по которым при скрещивании связано с полом, называют сцепленными с полом. Эти признаки обусловливаются генами, локализованными в половых хромосомах. Установлено, что наследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной, за исключением, возможно, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и признаки пола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных партнеров (аллелей) на Y-хромо-соме. Рецессивные гены у них проявляют свое действие уже в одинарной дозе (гемизиготном состоянии) по типу доминантного. Признаки человека, наследование которых каким-то образом связано с полом, делятся на несколько категорий: Признаки, ограниченные полом. Их развитие обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у одного пола. Например, гены, определяющие ширину таза женщины, локализованы в аутосомах, унаследуются и от отца и от матери, но проявляются только у женщин. То же самое касается возраста полового дозревания девушек. Среди мужских признаков, ограниченных полом - количество и распределение волосяного покрова на теле Признаки, контролируемые полом или зависимые от пола. Развитие соматических признаков обусловено генами, расположенными в аутосомах, проявляются они у мужчин и женщин, но по-разному: Например, у мужчин раннее облысение— признак доминантен, проявляется как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивен, он проявляется только у рецессивных гомозигот (aа). Поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин. Другим примером может быть подагра, у мужчин ее пенетрантность выше: 80% против 12% у женщин. То есть, чаще подагрой болеют мужчины. Экспрессивность признаков, контролируемых полом,обусловленаполовыми гормонами. Например, тип певческого голоса (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано и альт) контролируется половой конституцией. Начиная с периода полового созревания, признак находится под влиянием половых гормонов |