Коллоквиум

1) Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.

Кариотип – это совокупность хромосом диплоидной клетки данного биологического вида.

Характеристика кариотипа:число,размер,форма.

46 хромосом:22 пары аутосомы и 1 пара гоносом.

Исследуемая фаза:метафаза

исследуемые клетки:лимфоциты периферической крови.

Этапы кариотипирования:

Цитогенетический метод.

1)лимфоциты+фитогемаглютинин->увеличколичесвоклеток,вступивших в митоз;

2).добавляем колхицин->разрушение веретена деления->остановка клеток в метафазе;

3).+гипотонический раствор->хромосомы отделяются друг от друга

4)фиксация этанол-уксусным раствором

5).окрашивание хромосом:

а).краситель романовского-Гимзы-хромосомы окрашивравнгомерно

б).краситель Гимзы и др. Хромосомы окрашив дифференцированно.

Спектральное кариотипирование-окрашивание флюурисцентнымикрасителями,специф для каждой пары гомологичных хромосом.Метод обличает выявление пар хромосом и межхромосомныхтранслокаций.

Изучение прометафазныххромосом.исслед фаза-прометафаза,хромос более расплетенные->выявление более мелких хромосомных нарушений.

Использование Днк-зондов(FISH).исслед фаза-интерфаза или метафаза.

Идиограмма-это систематизированный кариотип,в котором хромосомы рапсолагаются по мере убывания величины. Норм идиограммачеловека,согласноденферской и парижской классифвключ 7 гр хромосом(от А доG)

Денверская(1960):

• рутинная(равномерная) окраска хромосом

• размеры и формы хромосом,положениецентромер,наличие вторичных перетяжек и спутников.

Метод позволяет выявить числовые мутации и крупные хромосом мутации,установитьпол,однако не позволяет дифференциировать хромосомы внутри 1 гурппы.

Парижская (1971)

• Дифференциированная окраска

• Поперечная исчерченность-чередование гетеро-хроматиновых районов каждой хромосомы одинаковы у гомологич хромосом->точная идентификация хромосом.

Позволяет выявить численные нарушения,пол,а также большинство мелких и крупных хром мутаций.

Группа А-1-3 пары.1 и 3-крупные метацентрические,2-крупные субметацентрические

Группа В-4 и 5.крупныесубметацентрические

группа С – 6-12,Х. Средние субметацентрические

Группа D- 13-15.Средниеакроцентрические

Группа Е-16-18.Мелкиесубметацентрические

Группа F – 19,20. Мелкие метацентрические.

Группа G-21,22 и У. Мелкиеакрочентрические.

2).Работы т.Моргана по изучению сцепления генов. Хромосомная теория.

Закон Моргана. Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме наследуются совместно.

Сцепленное наследование может быть нарушено в процессе кроссинговера, что приводит к появлению особей с новой комбинацией признаков. Число рекомбинантных особей зависит от расстояния между генами. Этот закон действует в том случае, когда аллельные гены, контролирующие разные признаки, располагаются в одной паре хромосом и образуют группу сцепления.

Хромосомная теория наследственности. Основные положения:

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Расстояние между генами в хромосоме прямопропорционально проценту кроссинговера между ними.