4.Нормальный кариотип

Положение центромеры, определяющее три типа хромосом в нормальном кариотипе человека: мета-, суб- иакроцентрические (а); морфологические маркеры, используемые при идентификации хромосом (б):

Кариотип здорового мужчины. Все хромосомы, предварительно обработанные трипсином и окрашенные по метода Гимзы, могут быть идентифицированы по характерному расположению хромосомным дисков.

Диплоидное число хромосом у человека составляет 46, т. е. 23 пары. Таким образом, 23 — гаплоидное число хромосом, обнаруживаемое в гаметах. В метафазе каждая хромосома состоит из двух хроматид, отличается характерной морфологией, определяемой положением центромеры или первичной перетяжкой, которая определяет размеры длинного и короткого плечей.

Патология половых хромосом

Человеческий организм устроен невероятно сложно – и вместе с тем удивительно гармонично. Однако в некоторых случаях нормально функционирование отдельных органов, целых систем или всего тела становится невозможным. Подобное состояние принято называть болезнью. Некоторые заболевания объясняются воздействием внешних факторов, тогда как для других характерно наличие внутренней причины. Патология половых хромосом относится как раз к последней группе.

5.Вопрос

В начале ХХ века Т. Морган и его сотрудники описали явление сцепления генов - совместную передачу групп генов из поколения в поколение.

Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков:

Изучение сцепленного с полом наследования стимулировало изучение сцепления между генами, находящимися в аутосомах.

Для любого организма характерно видовое постоянство хромосом в кариотипе. Генов, определяющих признаки, у организмов намного больше, чем хромосом. Например, у мухи дрозофилы 8 хромосом в соматических клетках, а генов около 1000. Значит, в каждой хромосоме находится много генов.

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления.

Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.

В начале ХХ века Т. Морган и его сотрудники описали явление сцепления генов - совместную передачу групп генов из поколения в поколение.

Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков:

Цвет тела – серый (В) и черный (в)

Длина крыльев – нормальные (V) и короткие (v)

У мухи - дрозофилы окраски тела и длины крыльев находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления, что и было доказано в опытах. Запись генотипов при сцеплении видоизменяется: генотип записывается BV

При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья с мухами черного цвета и короткими крыльями в F1 все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья.

Провели анализирующее скрещивание. В первом случае скрестили гибридного самца с серым телом и нормальными крыльями

с черной самкой, имеющей короткие крылья, и в результате скрещивания получили 2 типа потомков, похожих на родителей в соотношении 1:1.

Ген серого цвета тела и ген нормального строения крыльев передаются вместе, а ген черного цвета тела и ген коротких крыльев тоже вместе. Этот опыт демонстрирует полное сцепление. Причина его заключается в том, что гены, обуславливающие два различных признака, лежат в одной хромосоме. Это видно на схеме полного сцепления:

Другой результат получается, если для анализирующего скрещивания брать гибридную самку с серым телом и нормальными крыльями и рецессивного по обоим признакам самца.

В этом случае появилось четыре типа потомков в соотношении:

серых длиннокрылых - 41, 5 %; серых короткокрылых - 8, 5 %,

черных длиннокрылых - 8, 5% , черных короткокрылых - 41, 5 %.

В этом случае имеет место неполное сцепление:

Причиной неполного сцепления генов является кроссинговер (перекрест хромосом) и обмен участками между гомологичными хромосомами в профазе I деления мейоза при созревании половых клеток. Кроссинговер происходит у самок, у самцов дрозофил кроссинговер не происходит (установлено, что для особей гетерогаметного пола характерна более низкая частота кроссинговер).

Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются, сцеплено, причем сила сцепления зависит от расстояния между генами. Эта закономерность получила название правило Моргана.