1.Хромосомы: понятие, типы

Генетический материал, содержащийся в клетке, образует структурно дифференцированные единицы, называемые хромосомами. Хромосомы представляют собой мультимолекулярные агрегаты, образованные преимущественно молекулами ДНК и белка и содержащие небольшое количество РНК, не являющейся, строго говоря, структурной частью хромосомы.

Строение хромосом хорошо видно на стадии мета-фазы митоза. Изучение хромосом позволило установить следующие факты:

1) во всех соматических клетках любого растительного или животного организма число хромосом одинаково;

2) в половых клетках содержится всегда вдвое меньше хромосом, чем в соматических клетках данного вида организмов;

3) у всех организмов, относящихся к одному виду, число хромосом в клетках одинаково (например, у человека в соматических клетках имеется 23 пары хромосом, а у голубя – 40).

Число хромосом в соматических клетках всегда четное, так как в них находятся по две одинаковых по форме и размерам хромосомы: одна от отцовского организма, а другая – от материнского. Хромосомный набор соматической клетки, в котором каждая хромосома имеет себе пару, носит название двойного или диплоидного. В половые клетки из каждой пары хромосом попадает только одна, поэтому хромосомный набор в этом случае называется одинарным или гаплоидным.

В определении формы хромосом большое значение имеет положение так называемой первичной перетяжки, или центромеры, – области, к которой во время митоза прикрепляются трубочки веретена. Центромера делит хромосому на два плеча. Расположение центромеры определяет три основных типа хромосом:

1) равноплечие – с плечами равной или почти равной длины;

2) неравноплечие, имеющие плечи неравной длины;

3) палочковидные – с одним длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым плечом.

Эухроматин, активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина).

Гетерохромати́н — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.

2.Цитогенетический метод

С помощью данного метода можно изучать наследственный материал клетки: совокупность хромосом в целом (кариотипирование) или наличие и количество Х-хромосом (определение полового хроматина — число глыбок полового хроматина или телец Барра). Исследование проводится с помощью светового микроскопа (изготовление и изучение микропрепаратов). 

3.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом

Идиограмма - это систематизированный кариотпп. в котором хромосомы располагаются по мере убывания их величины. Точно расположить хромосомы по величине удается далеко не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близкие размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от А до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ). который отражает отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

К группе А относят 1-3 пары хромосомы. Это большие, метацентрические и субметацентрпческие хромосомы, их центромерный индекс от 38 до 49.

Группа В (4 п 5 пары). Это большие субметацентрпческие хромосомы. ЦИ 24-30.

Группа С (6-12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрпческие, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Х-хромосому.

Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрнческне, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15.

Группа Е (16-18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрпческие. ЦИ 26 - 40.

Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрпческие хромосомы. ЦИ 36-46.

Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрнческне хромосомы. ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому.

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.

Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например. Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; G-сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т.д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой р. а длинное -q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются

по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D. обозначается 1 Зр 14 - четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна до полосы. Так, расположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.