- •Основные типы наследования признаков человека
- •Типы наследования
- •Аутосомно - доминантный
- ••Лечение: Лечение синдрома Ваарденбурга направлено на избавление пациента от
- ••Симптомы: Первичные признаки синдрома Ваарденбурга могут включать в себя
- •2. Хорея Гентигтона
- •Симптомы: Типичная форма заболевания имеет следующие особенности:
- ••Лечение: К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона
- •3. Синдром Марфана
- •Лечение: Специфической терапии заболевания не существует:
- ••Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько
- •4. Брахидактелия
- •5. Ахондроплазия - врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости
- •6. Синдактилия – врожденный порок развития конечностей,
- •Аутосомно - рецессивный
- •2. Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые
- •3. Галактоземия – наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса
- ••4. Анемия Фанкони - Первые симптомы — кровотечения и
- •5. Мукополисахаридозы – группа генетически обусловленных заболеваний,
- •Сцепленный с Х – хромосомой рецессивный
- •2. Дальтонизм, который также определяют в некоторых случаях в
- •3. Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
- •Сцепленный с Х – хромосомой доминантный
- •Сцепленный с У – хромосомой
- •2. У – сцепленный ихтиоз - представляет собой группу
2. Дальтонизм, который также определяют в некоторых случаях в
качестве термина «цветовая слепота», представляет собой такую особенность зрения, при которой человек не может произвести отличие между одним или несколькими цветами (оттенками).Отсутствие цветового восприятия возникает по причине проблем функционирования цветочувствительных рецепторов. Они находятся в сетчатке глаза, а точнее в ее центральной части.
На сегодняшний день генетически лечить унаследованный дальтонизм невозможно. Некоторые из приобретенных цветовых проблем цветового зрения можно излечить, зависимо от причин их
возникновения.
3. Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
–Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки
•Симптомы: случае синдрома Дюшена симптомы болезни начнут
проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времен
Сцепленный с Х – хромосомой доминантный
1.Рахит - заболевание детей грудного и раннего возраста,
протекающее с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации, обусловленное дефицитом кальция и его активных форм.
Симптомы: Рахитическое искривление нижних конечностей — первый симптом болезни, характерно отставание в росте, тяжелые костные деформации, приводящие нередко к инвалидизации ребенка, зубы появляются поздно, быстро
портятся из-за дефекта эмали, кариеса.
Сцепленный с У – хромосомой
1. Гипертрихоз – это избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и на тех, где рост волос не обусловлен действием андрогенов.
2. У – сцепленный ихтиоз - представляет собой группу
наследственных заболеваний кожи. Главным проявлением данного заболевания является нарушение процесса ороговения (образование рогового вещества эпителия). Для ихтиоза характерно раннее начало заболевания (в первые три года жизни). Ихтиоз приводит к чрезмерному шелушению кожи, которое внешне напоминает рыбную чешую (от греч. ichthys – «рыба»). Тяжесть симптомов ихтиоза может сильно варьироваться. Иногда проявления ихтиоза практические не причиняют дискомфорта и человек способен прожить с ними всю жизнь. Но в некоторых случаях врожденный ихтиоз может приводить к значительным поражениям кожного покрова ребенка, что может стать причиной смертельного исхода (ихтиоз плода).