•Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):
•— гиперподвижность суставов;
—аномалии строения тазобедренного сустава;
—кифоз, сколиоз;
—вывихи шейного сегмента позвоночника;
—деформация грудной клетки;
—плоскостопие;
—глубокая посадка глаз;
—уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
—высокое нёбо;
—атрофические «растяжки» на коже;
—паховые грыжи, частые разрывы связок
4. Брахидактелия
•Диагностика: Основной клинический признак заболевания – укороченные
пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах. В результате может пострадать функционирование кистей
•Лечение: Хирургическое (разделение и удлинение пальцев).Под
брахидактилией понимают разнообразные врождённые деформации кисти, проявляющиеся тотальным или частичным укорочением пальцев или пястных костей. Таким образом, основными клиническими вариантами брахидактилии являются брахифалангия (укорочение пальцев) и брахиметакарпия (укорочение кисти). Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом (тугоподвижность вплоть до неподвижности в суставах пальцев и кисти) и с различными формами синдактилии — симбрахифалангизм, брахисимфалангизм и синдактилия. Лечение только хирургическое. Заключается в разделении и удлинении пальцев, с целью достижения
наилучшего косметического и функционального эффектов.
5. Ахондроплазия - врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа.
Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3.
Лечение: Применяют симптоматические лечение: человеческий гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни.
Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций:
6. Синдактилия – врожденный порок развития конечностей,
заключающийся в неполном либо полном сращении двух или более пальцев кисти/стопы.
Симптомы: При синдактилии на руках у ребенка обычно наблюдается сращение средних и безымянных пальцев; на стопах - II и III пальцев. В редких случаях на кистях неразделенными оказываются безымянный палец и мизинец, большой и указательный пальцы, в исключительных случаях - все пальцы. При двухсторонней синдактилии сращение пальцев, как правило, симметричное.
Неразделенные пальцы могут быть развиты нормально либо недоразвиты (деформированы, укорочены по длине, уменьшены по толщине и т. д.). В некоторых случаях имеет место уменьшение количества фаланг вследствие амниотической ампутации.
Аутосомно - рецессивный
1. Фенилкетонурия (ФКУ) - это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. В основе фенилкетонурии находится дефицит фермента под названием фенилаланин-4.
• Лечение: Главным способом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланина.
При лечении фенилкетонурии полностью исключают продукты, богатые белком и фенилаланином: мясо, рыбу, сыр, творог, яйца, бобовые и др
• Симптомы: Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:вялость ребенка; отсутствие интереса к окружающемуиногда повышенная раздражительность; беспокойство; срыгивания; нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония); судороги; признаки аллергического дерматита; появляется характерный «мышиный» запах мочи.
2. Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые
характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина. Причиной альбинизма является генетическая мутация.
Лечение: методов лечения альбинизма эффективных не разработано.
–Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения.
–Солнцезащитные очки для уменьшения дискомфорта от солнца (слезотечения, болезненности в глазах).
3. Галактоземия – наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса
углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы.
Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход.
•4. Анемия Фанкони - Первые симптомы — кровотечения и
кровоподтеки на коже любых частей тела, внешне ребенок вялый, слабо реагирует на любые раздражители, кожа и слизистые бледные.
•Нарушение кроветворения — аплазия (состояние, при котором кроветворная функция костного мозга резко подавлена, клетки крови практически не вырабатываются), приводящая к панцитопении (состояние дефицита всех клеток крови, глубокая панцитопения опасна для жизни).
5. Мукополисахаридозы – группа генетически обусловленных заболеваний,
возникающих вследствие нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Причиной развития мукополисахаридоза является нарушение ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах. При мукополисахаридозе нарушается процесс расщепления и сохранения мукополисахаридов,Избыток мукополисахаридов проникает в кровь и накапливается в тканях. Поэтому данное заболевание относят к болезням накопления.В настоящее время выявлено 10 генетических типов мукополисахаридоза, четыре из которых возникают при нарушении активности гликозидаз, пять – сульфатаз, один развивается в случае дефицита трансферазы
Симптомы: Среди основных симптомов мукополисахаридоза можно выделить задержку роста, грубые черты лица: большой язык, нависающий лоб, деформацию ушных раковин, гипертелоризм, искривление зубов.
Сцепленный с Х – хромосомой рецессивный
1.Гемофилия - это наследственное заболевание, которое
характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х - хромосоме.
Симптомы: Повышенная кровоточивость:
первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.
Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.