Основные типы наследования признаков человека

Выполнила: студентка 122 группы Аистова Виктория Проверила: Прачёва Анна Александровна

Типы наследования

•Аутосомно – доминантный;

•Аутосомно – рецессивный;

•Сцепленный с Х – хромосомой рецессивный;

•Сцепленный с Х – хромосомой доминантный;

•Сцепленный с У – хромосомой;

Аутосомно - доминантный

1.Синдром Ваарденбура

•Диагностика: Синдром Ваарденбурга может быть диагностирован при рождении или в раннем детстве на основе тщательного клинического обследования, выявлении характерных физических проявлений, на основе полного обследования пациента, изучения семейной истории и на основе различных специализированных исследований. Например, диагностическая оценка может включать в себя измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния).

•Лечение: Лечение синдрома Ваарденбурга направлено на избавление пациента от

конкретных симптомов. Раннее распознавание нейросенсорной тугоухости может играть важную роль в обеспечении оперативного вмешательства и, соответственно, в достижении лучших результатов лечения. В некоторых случаях, врачи могут порекомендовать кохлеарный имплант, устройство, электроды которого имплантируются в внутреннее ухо для стимулирования слухового нерва. Поскольку люди с пигментными аномалиями кожи могут быть склонны к солнечным ожогам и поскольку у них повышен риск развития рака кожи, врачи могут рекомендовать избегать прямого солнечного света, используя солнцезащитный крем, солнцезащитные очки и покрывать большую часть кожи одеждой, это поможет защитить кожу от солнца.

•Симптомы: Первичные признаки синдрома Ваарденбурга могут включать в себя

отличительные аномалии лица, необычную гипопигментацию волос, кожи и / или радужки одного или обоих глаз (частичный альбинизм), врожденную глухоту. Тем не менее, как уже упоминалось ранее, связанные симптомы и проявления могут быть очень разнообразны, в том числе среди членов одной семьи. Например, в то время как некоторые лица могут иметь только один с этим расстройством.

•У некоторых лиц можно наблюдать аномальное боковое смещение внутренних углов глаз. Кроме того, это условие может быть связано с необычно маленькими и

опущенными слезными протоками, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям слезных мешочков (дакриоцистит). В связи с такими глазными аномалиями, некоторые лица могут иметь аномально широкий, высокий носовой мост и неразвитость «крыльев» носа, в результате чего, ноздри у пациента будут узкими. Кроме того, в некоторых случаях, брови могут быть необычайно густыми и / или они могут срастись. Редко, но некоторые пациенты могут иметь широко расставленные глаза.

2. Хорея Гентигтона

•Диагностика: Хорея Гентингтона — заболевание наследственное, и обычно четко прослеживается по генетическому дереву. Вероятность наследования заболевания у детей составляет 50%. Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации. Возможно проведение исследования и на более поздних сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — очень рискованное мероприятие.

Симптомы: Типичная форма заболевания имеет следующие особенности:

•гримасничанье при разговоре;

•причмокивание губами;

•шмыганье носом;

•нахмуривание бровей;

•частые немотивированные вздохи;

•издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);

•высовывание языка и тому подобное.

•Лечение: К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона

неизлечима. Весь спектр применяемых лекарственных средств позволяет уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить прогрессирование процесса. Могут применятся:

•Тетрабеназин

•Нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пимозид, эглонил, сонапакс,

азалептин)

•Антидепрессанты

•Вальпроат натрия

•Леподол

3. Синдром Марфана

Диагностика: заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно- мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

Лечение: Специфической терапии заболевания не существует:

изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.