Половые хромосомы

Х-хром.
У-хром.

Рис. 2. Идиограмма хромосомного набора мужчины

-48-

-49-

З адание 8. Центромерный индекс

Центромерный индекс (I^е) - это отношение длины корот­кого плеча ко всей длине хромосомы, выраженное в процентах или долях единицы. Центромерный индекс метацентрических хромосом от 45 до 50% (0,45 - 0,5), субметацентрических хро­мосом - от более 25 до 45% (0,25 - 0,45), акроцентрических -меньше или равен 25% (0,25).

Вычислите центромерные индексы Х- и Y-хромосом, если известно, что длина Х-хромосомы в среднем 6,8 мкм, длина короткого плеча - 2,6 мкм; длина Y-хромосомы - 2,8 мкм, дли­на короткого плеча - 0,5 мкм.

К какому типу хромосом относятся Х- и Y-хромосомы с учетом их центромерного индекса?

Задание 9. Кариотипический анализ (УИРС)

Основная задача кариотипического анализа состоит в уста­новлении качественных и количественных отклонений хромосом от нормы.

Ознакомьтесь с методическими указаниями кариотипи­ческого анализа человека и проанализируйте по рис. 3 или 4 предложенные фотографии метафазных пластинок (рутинная окраска).

Методические указания к кариотипическому анализу метафазных хромосом человека

1. На метафазной пластинке найдите крупные хромосомы группы А, подсчитайте из количество и обозначьте каж­ дую хромосому буквой А.

2. Найдите крупные субметацентричные хромосомы группы В, подсчитайте их количество, обозначьте каждую хромо­ сому буквой В.

3. Найдите средние акроцентрические хромосомы группы D, подсчитайте их число, обозначьте каждую хромосому буквой D.

-50-

4. Найдите мелкие акроцентричные хромосомы группы G, подсчитайте их число, обозначьте каждую хромосому буквой G. Обратите внимание, что Y-хромосома по своим параметрам является мелким акроцентриком и поэтому идентифицируется вместе с хромосомами группы G.

5. Найдите мелкие метацентрические хромосомы группы F, подсчитайте их число, обозначьте каждую хромосому буквой F.

6. Найдите мелкие метацентрические хромосомы группы Е, подсчитайте их число, обозначьте каждую хромосому буквой Е.

7. Оставшиеся средние субметацентрические хромосомы обозначьте буквой С, подсчитайте их число, учитывая, что Х-хромосома по своим параметрам является суб- метацентриком и поэтому идентифицируется вместе с хромосомами группы С.

Ответьте на вопросы:

• Мужчине или женщине принадлежит исследуемый ка- риотип?

• Имеются ли (и какие) количественные нарушения в анализируемом хромосомном наборе?

• Напишите хромосомную формулу проанализированного кариа гипа человека.

• Позволяет ли рутинный метод окраски индивиду- ализировать itce хромосомы внутри каждой группы?

• Вычислите центромерный индекс для всех хромосом группы А. Для этого измерьте длину каждой хромосомы и длину её короткого плеча. По центромерному индексу определите тип каждой хромосомы группы А.

-51-

р

E

с

_с

_{ь ***°}

_Г

Рис. 3. Метафазные хромосомы человека

-52-

Рис. 4. Метафазные хромосомы человека

-53-

З адание 10. Половой хроматин (Х- и Y-хроматин)

Х-хроматин (тельце Барра) - это инактивированная и кон­денсированная одна из двух Х-хромосом соматических интер­фазных клеток женщины. В клетках женского эмбриона она инактивируется примерно на 16-20 день развития. Y-хроматин представляется собой блок гетерохроматина в длинном плече Y-хромосомы и выявляется в интерфазных ядрах соматических клеток мужчин.

Препараты полового хроматина можно приготовить, ис­пользуя клетки слизистой ротовой полости, лейкоцитов, фиб-робластов кожи и клетки волосяной луковицы, окрашивая их ацетоорсеином или флуоресцентными красителями.

Рассмотрите фотографии препаратов Х- и Y-хроматина. Х-хроматин выявляется с внутренней стороны ядра в виде плотной, хорошо окрашенной глыбки, имеющей форму треу­гольника или овала. Клетки мужчины, как правило, без этой глыбки. Зарисуйте несколько клеток эпителия женщины и мужчины и обозначьте Х-хроматин,Y-хроматин.

Ответьте на вопросы:

• Каков биологический смысл явления гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом женского организма у человека и млекопитающих?

• Сколько Х- и Y-хроматина выявляется в клетках при сле­ дующих кариотипах:

а) 45,Х0 (синдром Тернера-Шерешевского); 6)47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY (разные варианты синдрома Клайнфельтера);

в) 47,ХХХ (синдром трипло-Х);

г) 48,ХХХХ (синдром тетра-Х)?

Задание 11. Полиморфизм хромосом человека

Постоянство числа и формы хромосом у каждого биоло­гического вида является одной из важнейших его характе­ристик. Однако, внутри вида между индивидуумами могут быть различия (полиморфизм) по отдельным хромосомам. Для полиморфизма хромосом человека характерно:

• присутствие варианта полиморфной хромосомы во всех клетках;

• передача варианта хромосомы как простого менде- лирующего признака от родителей к детям;

• отсутствие заметного фенотипического эффекта (этот критерий не абсолютен).

Истинный полиморфизм хромосом обусловлен вариабель­ностью в размерах их гетерохроматиновых районов и является широко распространенным явлением, обеспечивая уникаль­ность кариотипа каждого человека. У разных людей обнаружи­ваются увеличенные районы вторичных перетяжек длинных плеч аутосом 1, 9, 16 в их околоцентромерной части; вариации размеров коротких плеч всех акроцентрических хромосом; увеличенный спутник в акроцентрических хромосомах; раз-ничиые размеры спутничнои нити в ядрышкообразующих хро­мосомах и др.

Одной из самых вариабельных является Y-хромосома, т.к. примерно половина её длины представлена гетерохроматином. Длина гетерохроматинового блока варьирует от 0,8 до 1,6 мкм. Однако, как увеличение, так и уменьшение количества i етерохроматина не приводит к заметным дефектам фенотипа, ж ичпедеятельности и плодовитости. У человека даже наличие и горой Y-хромосомы (47,XYY) не нарушает репродуктивную функцию.

-54-

-55-

Ответьте на вопросы:

• Что такое эухроматин и гетерохроматин? Какие виды гетерохроматина существуют? Укажите особенности функционального состояния различных видов гетеро­ хроматина.

• Каким гетерохроматином - структурным или факу­ льтативным — представлены околоцентромерные блоки хромосом?

• Какие методы окраски необходимо применить для идентификации гетерохроматиновых районов хромо­ сом?

• Эухроматина или гетерохроматина в большей степени содержит Y-хромосома? Каким гетерохроматином - структурным или факультативным - представлена дис- тальная часть Y-хромосомы? Каким методом окраски можно выявить этот участок Y-хромосомы?

• Гетерохроматиновые или эухроматиновые районы под­ вержены хромосомному полиморфизму? Приводит ли полиморфизм хромосом к аномалиям фенотипа у чело­ века?

-56-

Рекомендуемая литература

I Биология: Учеб. для студ. мед. вузов: В 2 кн. / Под ред.

U Н.Ярыгина. М.: Высш. шк., 1997. ' Босток К., Самнер Э. Хромосома эукариотической клетки.

М Мн|>, 1981. i Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.

Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2003. I Чоицов К).С. Общая цитология: Учеб. М.: Изд-во МГУ,

1995,

Оглавление

Устройство светового микроскопа и техника микроскопирова-

ИНЯ 3

i ipyKiypno функциональная организация прокариотической и эука-

|)И< ЮСХОЙ кис ток 9

Пи, щит чк-дснис на клеточном уровне. Жизненный цикл кле-

25

I I Id i'ii i кип материал клетки 32

I биотип ii мдиограмма человека 39

и идусмая питсратура 57

Учебное издание Основы цитогенетики

Учебное пособие для самостоятельной работы студентов медицинского университета

мни hi ( II 1>еляпина, ИВ. Сергеева, Н.В. Полуконова, Т.А. Андронова, Л.А. Бобром, 11A. Дурнова, Л.Е. Сигарева, Ю.В. Белоногова.

Редактор Л.А. Алехнович.

1 (одписшо в печать 22.01.2008 г. Формат 60x84V_l6. Бумаге офсетная. Ризопечать.Усл.-печ. л. 3,57. Тираж 1000 экз.Гарнитура Тайме. Заказ № 008.

4 10012, г. Саратов, Большая Казачья, 112, СГМУ.