Задание 5. Показания для цитогенетического анализа хромосом

Показаниями к исследованию хромосом человека служат:

1. Подозрение на хромосомную болезнь.

2. Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития.

3. Многократные (более двух) спонтанные выкидыши, мертворождения.

4. Нарушение репродуктивной функции у женщин или мужчин.

5. Существенная задержка умственного и физического раз­ вития у ребенка.

6. Лейкозы.

7. Оценка мутационных воздействий.

Таблица 3 Основные методы окрашивания хромосом

Участки хромосом

Краситель

Простой метод окраски

Основное применение

Равномерная ок­раска по всей дли­не хромосомы^

Ацетокармин, ацетооорсеин

Групповая иден­тификация хромо-

сом

Дифференциальные методы окраски

Гетерохроматин (С-сегменты)

Гимза, орсеин, кармин

Гимза

Выявление

структурного

гетерохроматина

G-сегменты

Индивидуализа­ция метафазных хромосом и их фрагментов (сегментов)

Ядрышкообразу-ющие районы

Нитрат серебра

Выявление

полиморфизма

хромосом по яд-

рышкообразу-

ющим районам

Гетерохроматино­вые районы (Q-cer-менты)

Акрихин, ак­рихин-иприт, пропил-акри­хин

Индивидуализа­ция метафазных хромосом, опре­деление Х- и Y-полового хрома­тина

Каждая хромосома окрашивается сво­им собственным цветом

Флуорохромы

Индивидуализа­ция каждой хро­мосомы. Выяв­ление хромосом-_ных перестроек^

-44-

-45-

Группа В

4 5

12

0,34 0,35

0,34 0,40

Группа Е

J6. 17 18

0,41 ' 0,34 0,31

ГруппаG 21 22 Y

0,27

q 0,30

Рис. 1. Хромосомы человека (группы, схема сегментации, центромерный индекс (Парижская классификация)

Аудиторная работа

Задание 6. Изучение метафазных хромосом человека на препаратах

Рассмотрите под иммерсионным объективом микроскопа препарат метафазных хромосом человека (рутинная окраска)

Найдите метафазную пластинку с хорошим разбросом всех хромосом.

Подсчитайте количество хромосом. Различаются ли они по размеру и форме?

Найдите метацентрические, субметацентрические, акро-центрические хромосомы.

Можно ли при такой окраске выделить половые хромо­сомы?

Задание 7. Идиограмма человека

Графический рисунок кариотипа называется идиограммои (рис. 2). На идиограмме хромосомы гаплоидного набора рас­положены в порядке уменьшения их длины. Хромосомы объе­динены в группы в зависимости от длины, положения центро­меры, наличия вторичных перетяжек и спутников.

Пользуясь стационарным стендом в учебной аудитории «Кариотип человека» заполните табл. 4 «Характеристика метафазных хромосом человека».

Ответьте на вопросы:

• Какие хромосомы в кариотипе человека являются мета-, субмета- и акроцентрическими?

• Какие хромосомы имеют вторичную перетяжку, связан­ ную с ядрышковым организатором и не связанную с ним?

• Какие хромосомы являются спутничными?

-46-

-47-

12

15

lS "17 "18

1.1

_ц

_U

i i i •

L Il3 'it ■

[tl

X "У

L 'lS "17 " L t

Таблща 4

Характеристика метафазных хромосом человека

Группа	Колич. пар хро"мосом в группе	№ хромое омы	размеры (крупные средние, мелкие)	Тип хромосомы	Наличие
					вторич. перетяж­ки h	спут­ника s
А
В
С
I)
И
F
G