- •2 . Вклад отечественных ученых в развитие общей и медицинской генетики.
- •3. Наследственность и изменчивость живого, их формы.
- •4 . Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.
- •5 . Взаимодействие неаллельных генов, их виды.
- •6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.
- •7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.
- •8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.
- •9. Наследование групп крови системы ab0 у человека
- •10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
- •Резус-несовместимость крови
- •11. Современные методы генетических исследований.
- •12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.
- •Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
- •13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
- •Классификация
- •14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека
- •15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.
- •16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия х-хромосомы).
- •17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •Диагностика синдрома Клайнфельтера
- •18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.
- •19. Биологические факторы динамики генофонда популяций.
- •20.Социально-демографические факторы динамики генофонда популяций.
- •21.Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.
- •22.Клинико-генеалогический метод, его использование при
- •23.Биохимический метод, его сущность, возможности применения при медико-генетическом консультировании.
- •24.Близнецовость у человека, критерии определения идентичности близнецов. Близнецовый метод в генетическом анализе.
- •25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.
- •26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.
- •27.Гибридологический анализ, его использование в генетических исследованиях.
- •28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.
- •29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование
- •30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.
- •31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.
- •32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.
29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование
Для подавляющего большинства наследственных болезней эффективных способов лечения не существует. Из этого следует, что в борьбе с наследственной патологией основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства. Общий профилактический характер носят мероприятия, направленные на оздоровление окружающей среды, способствующие снижению ее мутагенного воздействия на наследственный материал человеческого организма. В последние десятилетия распространенным и эффективным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.
Медико-генетическое консультирование — это один из видов специализированной помощи населению, направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения. В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуют либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.
Консультирование семей, обращающихся к врачу-генетику, включает три основных этапа. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза, что является необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.
На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации чаще проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности. Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.
Определение прогноза потомства при разных формах наследственной патологии различно. При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом, если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу мевделевского расщепления. Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то повторный риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен.
Расчет риска при моногенном заболевании может осложниться при пониженной экспрессивности или неполной пенетрантности гена, позднем проявлении генетической аномалии, генетической гетерогенности заболевания и вообще в случае неточного диагноза.
При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, нормальны ли кариотипы родителей, не обнаружено ли у них мозаицизма, не наблюдается ли семейной формы структурных аномалий хромосом. В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения второго ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.
При мультифакториальных заболеваниях, т.е. заболеваниях с наследственным предрасположением, основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.
Специфический генетический риск до 5% принято считать низким, до 10% —повышенным в легкой степени, до 20% —средним, выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.
На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.