- •2 . Вклад отечественных ученых в развитие общей и медицинской генетики.
- •3. Наследственность и изменчивость живого, их формы.
- •4 . Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.
- •5 . Взаимодействие неаллельных генов, их виды.
- •6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.
- •7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.
- •8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.
- •9. Наследование групп крови системы ab0 у человека
- •10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
- •Резус-несовместимость крови
- •11. Современные методы генетических исследований.
- •12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.
- •Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
- •13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
- •Классификация
- •14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека
- •15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.
- •16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия х-хромосомы).
- •17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •Диагностика синдрома Клайнфельтера
- •18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.
- •19. Биологические факторы динамики генофонда популяций.
- •20.Социально-демографические факторы динамики генофонда популяций.
- •21.Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.
- •22.Клинико-генеалогический метод, его использование при
- •23.Биохимический метод, его сущность, возможности применения при медико-генетическом консультировании.
- •24.Близнецовость у человека, критерии определения идентичности близнецов. Близнецовый метод в генетическом анализе.
- •25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.
- •26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.
- •27.Гибридологический анализ, его использование в генетических исследованиях.
- •28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.
- •29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование
- •30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.
- •31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.
- •32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.
8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.
Явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. Сцепление генов впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в опытах по скрещиванию душистого горошка. Позднее сцепление генов было детально исследовано Т. Морганом с сотрудниками в экспериментах с дрозофилой. Сцепление генов выражается в том, что аллели сцепленных генов, находящиеся в одной группе сцепления, имеют тенденцию наследоваться совместно. Это приводит к образованию у гибрида гамет преим. с «родительскими» сочетаниями аллелей. Для обозначения сцепления генов используют символы АВ/ав или АВ/Ab сцепление доминантных (или рецессивных) аллелей друг с другом АВ/ав наз. фазой сцепления, а сцепление доминантных аллелей с рецессивными Ав/аВ — фазой отталкивания. В обоих случаях сцепление генов приводит к более низкой частоте особей с «неродительскими», рекомбинантными сочетаниями признаков, чем ожидается при независимом наследовании признаков. При полном сцеплении генов образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неполном — и новые комбинации аллелей сцепленных генов. Неполное сцепление генов— результат кроссинговера между сцепленными генами, поэтому полное сцепление генов возможно у организмов, в клетках которых кроссинговер в норме не происходит (напр., половые клетки самцов дрозофилы). Т. о., полное сцепление генов является скорее исключением из правила неполного сцепления генов. Кроме того, полное сцепление генов может имитироваться явлением плейотропии. В некоторых случаях в мейозе регулярно происходит неслучайное расхождение негомологичных хромосом к одному полюсу, что приводит к образованию гамет преим. с определенными сочетаниями аллелей несцепленных между собой генов. Разные пары генов в пределах одной группы сцепления характеризуются различной степенью сцепления в зависимости от расстояния между ними. Чем больше расстояние между генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления между ними и чаще образуются рекомбинантные типы гамет. Изучение сцепления генов и сцепленного наследования признаков послужило одним из подтверждений хромосомной теории наследственности и исходным толчком анализа и разработки теории кроссинговера.
Х-сцепленное наследование
Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.
Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины — только дочерям.
При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.
Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.