
- •2 . Вклад отечественных ученых в развитие общей и медицинской генетики.
- •3. Наследственность и изменчивость живого, их формы.
- •4 . Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.
- •5 . Взаимодействие неаллельных генов, их виды.
- •6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.
- •7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.
- •8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.
- •9. Наследование групп крови системы ab0 у человека
- •10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
- •Резус-несовместимость крови
- •11. Современные методы генетических исследований.
- •12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.
- •Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
- •13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
- •Классификация
- •14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека
- •15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.
- •16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия х-хромосомы).
- •17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •Диагностика синдрома Клайнфельтера
- •18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.
- •19. Биологические факторы динамики генофонда популяций.
- •20.Социально-демографические факторы динамики генофонда популяций.
- •21.Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.
- •22.Клинико-генеалогический метод, его использование при
- •23.Биохимический метод, его сущность, возможности применения при медико-генетическом консультировании.
- •24.Близнецовость у человека, критерии определения идентичности близнецов. Близнецовый метод в генетическом анализе.
- •25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.
- •26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.
- •27.Гибридологический анализ, его использование в генетических исследованиях.
- •28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.
- •29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование
- •30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.
- •31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.
- •32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.
28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.
Половой диморфизм характерен для видов, размножающихся половым путем.
Под половым диморфизмом понимают подразделение людей на лиц женского и мужского пола (мужчин и женщин). Наличие в природе полового диморфизма вообще отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской и женской особью. У человека с появлением культуры половой диморфизм стал проявляться и в разделении труда, или вернее экологических функций в популяции (добывание пищи, рождение и воспитание потомства, приготовление пищи, постройка жилья и так далее). В силу биологических особенностей мужчина был более приобщен к поддержанию эколого-экономического благополучия семьи и общины. Женщине достался примат воспроизводства популяции, отсюда её ведущая роль в биологическом существовании человека. Лишь в последнее время возникли тенденции стирания социальных (но не биологических) различий между мужчиной и женщиной. На организменном уровне половой диморфизм проявляется в половых признаках. Выделяют первичные половые признаки и вторичные. К первичным половым признакам относят внутренние половые органы (половые железы (семенники и яичники) вместе с проводящими путями (семяпроводы и яйцепроводы), маткой) и внешние половые органы. Формирование половых морфологических и функциональных половых признаков определяется наличием в кариотипе данной особи в 23 паре хромосом X- или У-хромосомы. Особи, имеющие кариотип ХУ, развиваются по мужскому типу и у них формируются мужские половые признаки. Особи, имеющие кариотип XX, развиваются по женскому типу. Считается, что половые признаки начинают формироваться на 7 неделе с момента оплодотворения, когда под воздействием генов У-хромосомы ранее не дифференцированная гонада начинает превращаться в яичко. Роль гормонов в этом процессе пока не известна. На 9 неделе в яичке появляются клетки Лейдига, которые с 10 недели начинают продуцировать мужской половой гормон тестостерон. Под действием этого гормона ранее недифференцированные наружные половые органы превращаются в пенис и мошонку. У женщин дифференцировка яичника и наружных половых органов происходит, по-видимому, не столь бурно. В отсутствие У-хромосомы на 7 неделе ничего не происходит, а на 8 неделе гонада превращается в яичник. Формирование наружных половых органов по женскому типу происходит примерно на 12 неделе, очевидно, без участия гормонов. Известен ещё один аспект половой дифференцировки, изученный пока только на животных, но существование которого нельзя исключить и у человека. Установлено, что секреция меток Лейдига воздействует не только на половые органы, но и на мозг. Происходит дифференциация структуры гипоталамуса, от которой у всех изученных млекопитающих зависят гормональные и в значительной степени поведенческие половые признаки. Недостаток соответствующего полового гормона или отсутствие в гипоталамусе рецепторов к нему могут привести к формированию морфологических или поведенческих признаков, более характерных для противоположного пола. Окончательное формирование признаков, характерных для данного вида происходит к концу пубертатного периода. В это время устанавливаются ритмы и уровни секреции половых гормонов – андрогенов (тестостерона) у мужчин и эстрогена и прогестерона у женщин. Под влиянием этих гормонов формируются все вторичные половые признаки. Из них наиболее важными являются следующие.
-
Особенности строения скелета – высокий рост, массивные кости и узкий таз у мужчин, низкий рост, тонкие кости, широкий таз у женщин.
-
Мышцы у мужчин развиты сильнее, что обеспечивает большую физическую силу. У женщин мышцы развиты в меньшей степени.
-
Половой диморфизм проявляется также в разном характере распределения жировой ткани у мужчин и женщин. У женщин жировая ткань наиболее выражена в области ягодиц, бедер, нижней части живота. В результате этого типичная женская фигура имеет форму груши. Жировая ткань у женщин в норме составляет около 25% от массы тела. У женщин, имеющих слабовыраженную жировую прослойку, значительно чаще наблюдаются бесплодие и невынашивание беременности. Это объясняется некоторыми авторами выработкой в жировой ткани веществ, похожих по действию на гормон второй половины менструального цикла и беременности – прогестерон.
У мужчин жировая ткань обычно откладывается в области верхней части туловища и на животе (по типу «яблока»). Такое отложение связывают с действием мужских половых гормонов. 5. Под действием мужских половых гормонов у мальчиков в пубертатном периоде увеличивается щитовидный хрящ гортани. В результате происходит перестройка голосового аппарата, и голос приобретает низкий тембр (мутация голоса). Так как у женщин нет мужских половых гормонов, у них голос остается высоким. 6. У женщин во время полового созревания под влиянием женских половых гормонов развиваются молочные железы. 7. Половые гормоны определяют структуру волос и характер оволосения у людей. У мужчин волосы более толстые и жесткие, характерен их рост на лице. Кроме того, у мужчин сильнее, чем у женщин выражено оволосение туловища (хотя имеются большие вариации в разных этнических группах). С действием мужских половых гормонов связывают и облысение. У женщин волосы тоньше, обычно более мягкие, чем у мужчин данной этнической группы. Меньше выражено и оволосение туловища и конечностей. 8. К проявлениям полового диморфизма относятся и особенности роста и развития у мальчиков и девочек, разная продолжительность жизни и другие особенности, о которых уже говорилось в соответствующих разделах (см. Разд. «Закономерности протекания онтогенеза у человека», «Видовая продолжительность жизни человека»)