ГЕНЕТИКА 1 . История развития генетических исследований.

 Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомств зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы - линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Генетика – наука о наследственности и ее изменчивости – получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. В короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлений. Ее бурное развитие было обусловлено как запросами сельского хозяйства, нуждавшегося в детальной разработке проблем наследственности у растений и животных, так и успехами биологических дисциплин, таких, как морфология, эмбриология, цитология, физиология и биохимия, подготовивших почву для углубленного изучения законов наследственности и материальных носителей наследственных факторов. Название генетика было предложено для новой науки английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.

Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

В истории развития генетики можно выделить три важных или основных этапа:

1) первый этап (с 1900 г. ~ до 1912 г.) – период триумфального шествия менделизма, утверждения открытых Менделем законов наследственности гибридологическими опытами, проведенными в разных странах на высших растениях и животных (лабораторных грызунах, курах, бабочках и др.), в результате чего выяснилось, что законы эти имеют универсальный характер. В течение немногих лет генетика оформилась как самостоятельная биологическая дисциплина и получила широкое признание.

2) Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне, а также на данном этапе рассматривается феномен «лысенковщины».  Главной отличительной чертой второго этапа истории генетики (~ 1912 до 1925 г.) было создание и утверждение хромосомной теории наследственности. Ведущую роль в этом сыграли экспериментальные работы американского генетика Т.Моргана (1861-1945) и трёх его учеников – А.Стертеванта, К.Бриджеса, Г.Меллера, проведённые на плодовой мушке дрозофиле , которая благодаря ряду своих свойств (удобству содержания в лаборатории, быстроте размножения, высокой плодовитости, малому числу хромосом) стала с тех пор излюбленным объектом генетических исследований. 

3) Третий этап истории генетики (~ 1925 – 1940 г.) ознаменован в первую очередь открытием возможности искусственно вызвать мутации. До тех пор существовала ошибочная концепция, что мутации возникают в организме самопроизвольно, под влиянием каких-то чисто внутренних причин.

4) Наиболее характерными чертами четвёртого этапа истории генетики (1940-1955) было развитие работ по генетике физиологических и биохимических признаков и вовлечение в круг генетического эксперимента микроорганизмов и вирусов, что повысило разрешающую способность генетического анализа. Изучение биохимических процессов, лежащих в основе формирования наследственных признаков разных  организмов, пролило свет на то, как действуют гены и, в частности, привело к важному обобщению, сделанному американскими генетиками Дж. Бидлом и Э.Тэтумом, согласно которого всякий ген определяет синтез в организме одного фермента (эта формула: «один ген – один фермент»  впоследствии: «один ген – один белок»).

5)современный этап развития генетики    Для последнего современного этапа истории генетики, начавшегося приблизительно в середине 1950-х г., наиболее характерно исследование генетических явлений на молекулярном уровне благодаря внедрению в генетику новых химических, физических, математических подходов и методов, совершенных приборов и сложных реактивов.

В результате беспрецедентно быстрого прогресса в области молекулярной биологии и молекулярной генетики, появления в последнее десятилетие принципиально новых методов манипулирования с генетическим материалом, положивших начало генетической инженерии, был полностью раскрыт генетический код (в этой расшифровке большую роль сыграли работы Крика и его сотрудников в Англии, С.Очоа и М.Ниренберга в Америке),  удалось выделить отдельные гены и установить их нуклеиновую последовательность, понять тонкое строение генов различных про – эукариотов, изучить принципы регуляции генной активности. В 1969 г. в США Г.Корана с сотрудниками синтезировали химическим путём  вне организма первый простой по своей структуре ген (один из генов дрожжей), а в начале 1970-х годов в ряде американских лабораторий, а затем в лабораториях  других стран, в том числе в СССР, иным способом – с помощью особых ферментов – были синтезированы вне организма много гораздо более крупных и сложноустроенных генов про- и эукариотов.

достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и др.- в изучении явлений жизни на уровне молекул.

2 . Вклад отечественных ученых в развитие общей и медицинской генетики.

Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко (1882–1930). В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики).В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики. в рамках евгеники в СССР оформилось и получило развитие действительно строго научное направление исследований роли наследственных факторов в становлении различных нормальных и патологических признаков у человека, получившее название «медицинская генетика». Евгенический кризис для советских исследователей был преодолен довольно легко.Медицинская генетика как наука прикладная пыталась реализовать новые научные знания о природе наследственных заболеваний таким образом, чтобы извлечь из них практическую пользу в плане диагностики или лечения наследственных заболеваниКоротко остановимся на истории медицинской генетики в России. Заслуживает упоминания капитальный труд В.М. Флоринского (1833—1899) «Усовершенствование и вырождение человеческого рода», впервые увидевший свет в 1866 г. и переизданный в 1926 г. В своей работе В.М.Флоринский, профессор Медико-хирургической академии в С.-Петербурге, рассмотрел широкий круг вопросов от строения яйца, сперматозоида и оплодотворения до необходимости социального совершенствования общества в целях гармонического развития народа. В.М. Флоринский четко выделял ряд заболеваний наследственной природы, которые чаще возникают у детей супругов, состоящих в родственных браках (глухота, пигментный ретинит, альбинизм, некоторые врожденные уродства), рассматривал положительную роль смешения народов. В отличие от Гальтона В.М.Флоринский кладет в основу своей гигиены бракосочетания «прививку» населению здорового выработанного вкуса.

 Николай Константинович Кольцов

Еще в 1927 г. Н. Кольцов в своих работах высказал предполо жение о существовании «наследственных молекул». В настоящее время мы знаем, что этим он предвидел матричный принцип ре пликации ДНК.

Кроме гипотезы молекулярного строения и матричной репро дукции хромосом,

 Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский родился в 1900 г. После окончания Московского университета он работал в Институте экспериментальной биологии, которым руководил Н. Кольцов.

Необыкновенная эрудиция, широта научных знаний позволи ли ученому работать в различных областях биологии. Но основ ными его исследованиями были работы в области радиационной генетики, молекулярной биологии, радиобиологии.

Он изучил влияние радиации на процесс передачи наслед ственных признаков, рассматривал гены как мишени, находя щиеся под действием ионизирующей радиации.

1) Кольцов Николай Константинович (1872–1940) – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).

2) Вавилов Николай Иванович (1887–1943) – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.

3) Мичурин Иван Владимирович (1855–1935) – открыл возможность управления доминированием.

4) Серебровский Александр Сергеевич (1892–1948) – создал учение о генофонде и геногеографии: «Совокупность всех генов данного вида я назвал генофондом, чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах».

5) Четвериков Сергей Сергеевич (1880–1959) – в работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» доказал генетическую неоднородность природных популяций.

6) Дубинин Николай Петрович (1907–1998) – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.

7) Шмальгаузен Иван Иванович (1884–1963) – разработал теорию стабилизирующего отбора; открыл принцип интеграции биологических систем.

8) Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский (1900–1981) – заложил основы современной генетики популяций.