
- •1. Понятия; ген, генотип и фенотип. Фенотипическая и генотипическая изменчивость, мутации.
- •3.Доказательства роли ядра и хромосом в явл. Насл-ти. Роль ц/п факторов в передаче насл. Инф.
- •4. Деление клетки и воспроизведение. Генетическая роль митоза и мейоза.
- •5. Кариотип. Парность хромосом в соматических клетках. Гомологичные хромосомы. Специфичность морфологии и числа хромосом.
- •6. Молекулярные основы насл-ти. 1 ген-1 полипептид. Белок как элем-ый признак.
- •7. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот (трансформация у бактерий, опыты с вирусами). Структура днк и рнк. Модель днк Уотсона и Крика.
- •8. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция и трансляция. Методологическое значение принципа передачи генетической информации: днк — рнк — белок.
- •9. Свойства генетического кода. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кодонов.
- •10.Репликация хромосом. Политения. Онтогенетическая изменчивость хромосом.
- •11. Основные закономерности наследования. Цели и принципы генетического анализа. Методы: гибридологический, мутационный, цитогенетический, генеалогический, популяционный, близнецовый, биохимический.
- •13. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании, открытые г. Менделем. Факториальная гипотеза г. Менделя. Закон "чистоты гамет".
- •16. Отклонения от менделевских расщеплений при ди- и полигенном контроле признаков. Неаллельные взаимодействия: комплементарность, эпистаз, полимерия.
- •17. Биохимические основы неаллельных взаимодействий. Плейотропное действие генов. Пенентрантность и экспрессивность.
- •18. Половые хромосомы, гомо- и гетерогаметный пол; типы хромосомного определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •19. Значение реципрокных скрещиваний для изучения сцепленных с полом признаков. Балансовая теория определения пола. Гинандроморфизм.
- •20.Значение работ школы т. Моргана в изучении сцепленного наследования признаков. Особенности наследования при сцеплении. Группы сцепления.
- •21.Кроссинговер. Доказательства происхождения кроссинговера в мейозе и митозе на стадии четырех нитей. Значение анализирующего скрещивания и тетрадного анализа при изучении кроссинговера.
- •22. Цитологические доказательства кроссинговера. Множественные перекресты. Интерференция. Линейное расположение генов в хромосомах.
- •23. Основные положения хромосомной теории наследственности по т.Моргану. Генетический карты, принцип их построения у эукариот. Использование данных цитогенетического анализа для локализации генов.
- •24. Цитологические карты хромосом. Митотический кроссинговер и его использование для картирования хромосом. Построение физических карт хромосом с помощью методов молекулярной биологии.
- •25. Организация генетического аппарата у бактерий. Представление о плазмидах, эписомах и мигрирующих генетических элементах (инсерционные последовательности, транспозоны).
- •28. Генетическая рекомбинация при трансформации. Трансдукция у бактерий. Общая и специфическая трансдукция. Использование трансформации и трансдукции для картирования генов.
- •29. Закономерности нехромосомного наследования, отличие от хромосомного наследования. Методы изучения: реципрокные, возвратные и поглощающие скрещивания, метод трансплантации, биохимические методы.
- •30. Материнский эффект цитоплазмы. Наследование завитка у моллюсков. Пластидная наследственность. Наследование пестролистности у растений.
- •31. Наследование устойчивости к антибиотикам у хламидомонады. Митохондриальная наследственность. Наследование дыхательной недостаточности у дрожжей и нейроспоры.
- •35. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции. Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия.
- •36. Автополиплоиды, особенности мейоза и характер наследования. Аллополиплоиды. Амфидиплоидия как механизм возникновения плодовитых аллополиплоидов. Роль полиплоидии в эволюции и селекции.
- •37. Анеуплоидия: нуллисомики, моносомики, нолисомики их использование в генетическом анализе. Особенности мейоза и образования гамет у анеуплоидов, их жизнеспособность и плодовитось.
- •41. Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Радиационный мутагенез: генетические эффекты ионизирующего излучения и уф-лучей. Закономерности «доза эффект».
- •42. Химический мутагенез. Особенности мутагенного действия химических агентов. Факторы, модифицирующие мутационный процесс. Антимутагены. Мутагены окружающей среды и методы их тестирования.
- •43. Представление школы Моргана о строении и функции гена. Функциональный и рекомбинационный критерии аллелизма. Множественный аллелизм.
- •44. Работы школы Серебровского по ступенчатому аллелизму. Псевдоаллелизм. Функциональный тест на аллелизм (цис-транс тест).
- •46. Молекулярно-генетические подходы в исследовании тонкого строения генов. Интрон-экзонная организация генов эукариот, сплайсинг.
- •49. Генетический контроль и механизмы эксцизионной пострепликативной репарации, репарация неспаренных оснований, репаративный синтез днк.
- •50. Типы структурных повреждений в днк и репарационные процессы. Нарушения в процессах репарации как причина наследственных молекулярных болезней.
- •51. Рекомбинация: гомологический кроссинговер, сайтспецифическая рекомбинация, транспозиции. Доказательство механизма общей рекомбинации по схеме «разрыв-воссоединение».
- •58) Задачи и методология генетической инженерии. Методы выделения и синтеза генов. Понятие о векторах. Векторы на основе плазмид и днк фагов.
9. Свойства генетического кода. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кодонов.
Ген. код – единая система записи наслед-ой инф-ции в мол-ах нуклеиновых кислот в виде послед-сти нуклеотидов. Св-ва ген.кода: 1)триплетность кода(одной аминокислоте в полипептидной цепочке соотв-ет 3 расположенных рядом нуклеотида молекулы ДНК; мин-я единица функции – триплет(кодон)) 2)специфичность кода(кажд. аминок-те соотв-ет только опр-ые кодоны, которые не могут использоваться для др. аминок-ты) 3)вырожденность или избыточность(отдельные аминок-ты имеют несколько кодонов. Правило вырожденности: если 2 кодона им. 2 одинак. первых нукл-да, а их 3-ьи нукл-ды принадлежат к одному классу, то они код-ют одну и ту же ам.к-у) 4)неперекрываемость кода(1 нуклеотид входит в состав только одного триплета) 5)универсальность кода 6)Среди триплетов ген.кода есть такие, которые не кодируют аминокислот. Они яв-ся терминаторами. В ДНК: АТТ, АЦТ, АТЦ; в РНК: УАА, УГА, УАГ. Расшифрновка. Попытка расшиф-и ген.кода придприняты были 1954 Гамовым. Расшифровка ген.кода, т.е. определение «смысла» каждого кодона и тех правил, по которым считывается ген-кая инф-ция, осуществлена в 1961-1967гг. К настоящему времени расшифрованы триплеты для всех 20 аминокислот, входящих в состав природных белков. Зная порядок расположения триплетов в молекуле ДНК (генетический код), можно установить последовательность расположения аминокислот в белке. В одной молекуле ДНК может быть закодирована последовательность аминокислот для многих белков. Доказательства триплетности. В состав РНК входят 4 нуклеотида: А, Г, Ц, У. Если бы мы пытались обозначить одну аминокислоту одним нуклеотидом, то 16 из 20 аминокислот остались бы не зашифрованы. Двухбуквенный код позволил бы зашифровать 16 аминокислот (из четырех нуклеотидов можно составить 16 различных комбинаций, в каждой из которых имеется два нуклеотида). Природа создала трехбуквенный, или триплетный, код. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью трех нуклеотидов, называемых триплетом или кодоном. Из 4 нуклеотидов можно создать 64 различные комбинации по 3 нуклеотида в каждой (4*4*4=64). Этого с избытком хватает для кодирования 20 аминокислот и, казалось бы, 44 кодона являются лишними. Однако это не так. Некоторые кодоны просто-напросто избыточны, то есть целый ряд аминокислот кодируется двумя, четырьмя или даже шестью триплетами.
10.Репликация хромосом. Политения. Онтогенетическая изменчивость хромосом.
Процесс удвоения хромосом называют репликацией (редупликацией).
Хромосома содержит одну непрерывную двухцепочечную молекулу ДНК. При репликации каждая цепь родительской двухцепочечной ДНК служит матрицей для синтеза новой комплементарной цепи. Вновь образованная двойная спираль имеет одну исходную (родительскую) и одну вновь синтезированную (дочернюю) цепь - "полуконсервативная репликация". Первичная структура дочерней цепи определяется первичной структурой родительской цепи, в основе её образования лежит принцип комплементарности оснований (G ≡ С и А = Т). Репликацию можно разделить на 4 этапа: образование репликативной вилки (инициация), синтез новых цепей (элонгация), исключение праймеров, завершение синтеза двух дочерних цепей ДНК (терминация). Репликация хромосом в полном объеме начинается через несколько минут после завершения репликации ДНК. В течение этого времени вновь синтезированные цепи ДНК объединяются с белками. Две вновь образованные хромосомы до самого конца митоза остаются прикрепленными друг к другу в участке, близком к их центру и называемом центромерой. Такие разделившиеся, но не разошедшиеся хромосомы называют хроматидами. Вслед за репликацией хромосом с образованием двух хроматид в течение 1-2 ч автоматически начинается митоз. Политения — редупликация хромонем в хромосомах, приводящая к увеличению числа хромонем без увеличения числа хромосом и без реорганизации ядра. Это результат многократных репликаций хромосом без последующего деления клетки или её ядра. Функциональные изменения хромосом в онтогенезе. Индивидуальный опыт животного, приобретенный в онтогенезе, через нервную систему регулирует мутационный процесс в соматических клетках. В последние годы получены данные о том, что в явлениях развития и дифференцировки определенную роль играет внеклеточный матрикс. Внеклеточная система, соединяющая ткани, представляет собой специфическую совокупность белковых и белково-полисахаридных молекул, обогащенную ионами Са2+. внеклеточный матрикс имеет в организме высокоорганизованную пространственную структуру. В 1975 г. Г. Славкин и Р. Гренлих сформулировали положение, что внеклеточный матрикс представляет собой ключ к генной экспрессии в такой мере, что геном клетки в системе развивающегося организма эффективно может реализовать себя в целостном развитии особи только через передачу информации на уровень внеклеточного матрикса при получении информации от него. Внеклеточный матрикс может влиять на функции генома клетки через изменение активности генов, путем переноса химических носителей информации - гормонов и других биологически активных веществ, включая собственные вещества матрикса, в компонентные клетки. Во внеклеточном матриксе имеется белок, который вызывает в полипотентных клетках дифференцировку мезодермальных производных - мышц, почки, хорды и др. Во взрослом организме этот фактор обеспечивает дифференцировку стволовых и полустволовых клеточных популяций, в том числе Т- и В-лимфоцитов, являясь таким образом одной из структурных основ гомеостаза особи. Внеклеточный матрикс выступает как внешний информационный каркас для клеток, участвующих в целостном развитии особи. Организменная сущность генетической информации в своей основе главным образом имеет белоксинтезирующую систему с этапами транскрипции и трансляции. Возможно, что и внеклеточный матрикс имеет свою систему оперирования и соответственно свой специфический кодовый язык. Информация внеклеточного матрикса, опираясь на генетическую информацию, сама появляясь в процессе развития, может участвовать в обеспечении целостного развития особи. Индивидуальное развитие организмов представляет собой сложную цепь изменений, контролируемых генами. При этом осуществляется дифференциальная экспрессия генов, регулируемая на разных уровнях. В то же время несомненная роль цитоплазмы в детерминации клеток. Хромосомы соматических клеток человека кэпированы многократно повторенными гексамерами TTAGGG, общая длина которых может достигать 10 тысяч пар нуклеотидов. В комплексе со специфическими белками такие повторы образуют теломеры, защищающие концы ДНК от действия экзонуклеаз, предотвращающие неправильную рекомбинацию и позволяющие концам хромосом прикрепляться к ядерной оболочке. Известно, что в ходе пассирования некоторых клонов нормальных клеток (например, фибробластов человека) происходит укорочение теломер в среднем на 50 пар нуклеотидов за каждый цикл деления. Подобное укорочение хромосом происходит in vivo в лейкоцитах периферической крови, в клетках эпидермия кожи, в эпителии толстого кишечника человека. Укорочение теломер может играть роль митотических часов, отсчитывающих число делений клетки. По достижении критической длины теломерной ДНК запускаются процессы остановки клеточного цикла. Укорочение теломер можно рассматривать как молекулярный индикатор количества делений, но не старения клетки. Так, культуры нормальных фибробластов человека, взятых от доноров в возрасте от 0 до 93 лет, выявили корреляцию между начальной длиной теломер и пролиферативной способностью клетки во всем диапазоне возрастов. А размер теломерной ДНК сперматозоидов не укорачивался в соответствии с возрастом мужчины, что говорит об экспрессии теломеразы в линии половых клеток. Выключение гена теломеразы, происходящее в подавляющем большинстве дифференцированных соматических клеток, является, по-видимому, одним из необходимых компонентов на пути достижения биологической целесообразности.