17. Биохимические основы неаллельных взаимодействий. Плейотропное действие генов. Пенентрантность и экспрессивность.

Гены, распол. в раз. локусах, как на одной, так и разных хромосомах, называются неаллельными, их взаимодействие называется межаллельным. Различают следующие его виды: комплиментарность, эпистаз и полимерию. При комплиментарности присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Пример - развитие слуха у человека. Для норм. слуха в генотипе человека должны присут. доминантные гены из разных аллельных пар D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки; а ген Е — за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее — недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ее, ddE- и ddee будут глухими. При эпистазе дом. (рец.) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явление противоп-о комплем-ти. а) гены, оказывающие доминантный эффект, называются эпистатическими генами или генами-супрессорами. По отношению к ним — это доминантный эпистаз. У кур дом. ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантный аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом С-I- имеют белое оперение. У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО системе. У женщины, получившей от матери аллель JВ, фенотипически определялась I(0) группа крови. При детальном иссл. было установлено, что действие гена JВ (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие. в) гены, усил. доминантное действие- генаы - интенсификаторы. Подавляемые гены называются гипостатическими генами. По отношению к ним — это рецессивный эпистаз. Эпистаз широко распространен в природе, однако его биохимические механизмы изучены мало. В случае, когда взаим-т гены из раз. аллельных пар, но с одинаковым дополняющим друг друга влиянием на признак, их наз. полигенами или полимерными генами. Само явление-полимерия. При этом степень проявл. приз. зависит от числа доминантных аллелей полигенов. Такие признаки называются количественными. Полимерные гены принято обозначать одной буквой лат. алф. с цифровыми индексами, напр., А1А1А2А2а3а3 и т.д. Приз., детерминируемые полимерными генами, называются полигенными. Т.о., наследуются многие колич. и некоторые качеств. признаки у жив. и чел.: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень прояв. этих приз. зависит от кол. доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере от влияния условий среды. У чел. может набл.предрасположенность к различным забол.: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Данные приз. при благоприят. усл. среды могут и не проявиться или быть слабо выраженными. Это отличает полигенно наследуемые признаки от моногенных. Мин. количество полимерных генов, при котором проявляется признак- пороговый эффект. Обнаружено много прим. комплементарного и эпистатического действия генов у микроорганизмов, растений, животных и человека. В основе взаимод. неаллельных генов лежит биохимическое отношение между белками-ферментами, кот. кодируются комплементарными или эпистатическими генами. Завис-ть нескольких приз. от одного гена - плейотропия. Обнаружено, что у овса окраска чешуи и длина ости семян определяются одним геном. У чел. аномалия, известная под названием "паучьи пальцы", обусловлена геном, с которым связаны также нарушения в строении. Один и тот же признак может определяться разными генами — это явление генокопии. Фенокопия- когда приз. обусловлен не действием гена, а влиянием фактора внешней среды. Прим. — функция зрения. Эта ф-я опр. группой генов, продукты действия которых, взаимодействуют друг с другом сложным образом в течение всей жизни индивида и обеспеч. развитие и поддержание ф-ий глаз и мозга. В случае наруш. целостности этой системы под действием генетич. и/или средовых причин может развиться слепота. Показателями завис-ти функцион-я гена от генотипа служат экспрессивность и пенетрантность. Экспрессивность — это степень выраженности одного и того же варьирующего признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий этот признак. Отмечается низкая или высокая экспрессивность. Пенетрантность — это вероятность прояв. приз.у разных лиц, имеющих ген, контролирующий этот признак. Измер. в долях лиц (процентах), имеющих данный признак, по отношению к общему числу лиц, являющихся носителями.