76. Ангиоматоз Стерджа-Вебера.

Тип наследования: неведом. Характерна триада:

1. Ангиома кожных покровов (чаще на лице, с одной стороны, в зоне инннервации I и II ветви тройничного нерва). Может прогрессировать или редуцироваться

2. Эпилептиформные припадки (ангиоматоз мозговых оболочек) по типу джексоновских, после припадка – спастический гемипарез на стороне судорог и контрлатерально ангиоме лица.

3. Глаукома (на стороне ангиомы).

Диагностика:

1. Клиника

2. На краниограмме – извитые двухконтурные тени

Лечение.

1. Противосудорожные

2. Рентгеновское облучение головы

3. Хирургическое удаление ангиомы

61. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

Этиология неизвестна. Половина случаев – семейный характер. Патогенез: патпроцесс – в мышцах, преобладание катаболизма над анаболизмом, изменения нуклеиновых кислот, УВ и жирового обмена.

Миодистрофия Эрба-Рота (поясная)

Тип наследования: АР. Прогрессирует медленно.

Формы: ранняя, детская, юношеская

1. Слабость мышц тазового пояса и проксимальных мышц – ранний симптом. Позже – слабость мышц туловища и рук, их атрофия

2. Псевдогипертрофии (разрастание жировой и соединительной ткани)

3. Выражен пояничный лордоз

4. «Утиная походка»

5. «Лицо сфинкса» (гипомимично)

6. «Губы тапира» (выступают)

7. «Осиная» талия

8. Вставание «лесенкой»

9. «Крыловидные» лопатки

Миодистрофия Дюшенна

Тип наследования: сцеплен с Х-хр, рецессивный. Злокачественное течение.

Проявляется до 3 лет.

1. Клиника, как при Эрба-Рота, но псевдогипертрофия выражена сильнее, особенно икроножных мышц.

2. Контрактуры

3. Кушингоидное ожирение.

4. Отставание в умственном развитии

5. Повышение уровня аминокислот и КФК.

Миодистрофия Ландузи-Дженнера (плечелицевая)

Тип наследования: АД. Прогрессирует медленно.

Проявляется в школьном возрасте.

Страдают мышцы лица и плечевого пояса: гипомимия, сглаженность носогубных складок, несмыкание век.

Диагностика, лечение – см. ниже.

63. Нейрогенные амиотрофии.

Первично поражаются мотонейроны и ЧМН(спинальные амиотрофии) или аксоны (невральные амиотрофии). Патогенез неведом.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.

Тип наследования: АР. Течение злокачественное.

Проявляется до 1 года.

1. Слабость мышц

2. «Поза лягушки» - как у глубоко недоношенных детей: ноги разогнуты, ротированы

3. Руки разогнуты, плечи приподняты

4. Отставание в развитии (кроме психического)

5. Атрофии, контрактуры

6. Дыхательная недостаточность (поражен bulbus)

Спинальая амиотрофия Кугельберга-Веландер.

Тип наследования: АР

Проявляется в 8-10 лет. Прогрессирует медленно.

1. Атрофия мышц проксимальных отделов конечностей

2. Фасцикулярные подергивания

3. Псевдогипертрофия (иногда)

4. Редко поражаются ЧМН

62. Невральная амиотрофия Шарко-Мари

Тип наследования: всякий разный

1. Атрофия мышц дистальных отделов конечностей

2. «Степпаж»: ходит, высоко поднимая ноги

3. Вальгусная установка стоп (ротация кнаружи)

4. Несоответствие между значительной атрофией и незначительной слабостью

5. Расстройства чувствительности по типу «чулок» и «перчаток»

6. «Полые» стопы, палец в виде курка

7. Нистагм, анизокория

Диагностика (дистрофий и амиотрофий):

1. ЭМГ (проведение снижается при невральных амиотрофиях)

2. Клиника

3. Анамнез

4. Гистологическое и гистохимическое исследование мышц

Лечение (дистрофий и амиотрофий):

1. Улучшение трофики мышц (ГЛУ, АТФ,глюкоза с инсулином, церебролизин, ЛФК, массаж)

2. Улучшение проводимости импульсов (антиХЭ: прозерин; электростимуляция)

64. Врожденная миотония Томсена.

Смысл всех миотоний: мышцы не способны быстро расслабляться после сокращения.

Тип наследования: АД

Проявляется до 1 года жизни.

1. Атлетическое телосложение, гипертрофия мышц

2. Нарушение глотания

3. Внезапные спазмы мышц, особенно при быстром движении

4. Движения ограничены

5. Спотыкающаяся походка

6. В месте удара по мышце – валик или ямка, спазм усиливается на холоде

Диагностика: клиника, анамнез, гисто.

Лечение:

1. Диета: меньше калия, больше кальция

2. Исключить охлаждение

3. ГКС, АКТГ, препараты кальция, массаж, ФТЛ

65. Миотоническая дистрофия Штейнерта-Куршмана.

Тип наследования: АД. Прогноз неблагоприятный

1. Миотонические реакции

2. Позже присоединяется атрофия (типично – мышц лица)

3. Эндокринные и вегетативно-трофические расстройства (облысение, ранняя менопауза)

4. Психические и эмоциональные расстройства

Диагностика: гормональныйпрофиль, гисто

Прогноз неблагоприятный

66. Пароксизмальные миоплегии.

Приступы внезапно наступающей мышечной слабости, вне приступов всио ок. Приступы провоцируются физической нагрузкой или реже возникают в момент просыпания. Выраженные вегетативные расстройства (потливость, сонливость, жажда).

1. Гипокалиемическая форма: во время приступа уровень калия в сыворотке крови менее 3,5 ммоль/л. К факторам, провоцирующим приступ, относятся избыток углеводов и соли в пище, физические и эмоциональные факторы, менструации.

Лечение: препараты калия, диета с калием

2. Гиперкалиемическая форма: во время приступа уровень калия в сыворотке крови более 5 ммоль/л. Приступы провоцируются состоянием покоя после предшествующего физического напряжения, а также холодом. Характерен дебют приступа с парестезии (лицо, конечности). У больных нередки миотонические проявления со стороны век, языка, мышц предплечья и большого пальца кисти.

Лечение: кальций, глюкоза, инсулин, диета без калия

3. Нормокалиемическая форма: слабость развивается более медленно и тоже медленно уменьшается. Длительность пароксизма — от нескольких дней до 2-3 недель. Приступы провоцируются теми же факторами, что и при гиперкалиемической форме, а также алкоголем.

4. Пароксизмальная миоглобинурия: боли в мышцах и миоглобинурия. Моча темная, мышцы отечны, аритмия, ОПН