- •Тема: Основи генетики людини План
- •Основні генетичні поняття
- •Статистичні закономірності успадкування
- •Хромосомна теорія спадковості та її цитологічні основи
- •Цитоплазматична спадковість
- •1. Спадкова
- •2. Не спадкова
- •Мутації та мутагенез
- •Зміни у кількості хромосом:
- •1. Фізичні мутагени:
- •2. Хімічні мутагени:
- •Репаративні властивості мають
- •Модифікаційна мінливість
- •Генетика статі
- •Генетично зумовлені патології людини, пов’язані з порушенням успадкування статі
- •Поліплоїдія по х-хромосомі
- •4. Синдромом Клайнфельда
- •Успадкування груп крові
Модифікаційна мінливість
Модифікаційна мінливість – це мінливість, яка залежить від умов зовнішнього середовища і не передається у спадок.
Норма реакції – певні межі для модифікаційної мінливості фенотипу, закладені у генотипі.
Норма реакції є статистичним поняттям. Вона підкоряється статистичному закону нормального розподілу, за яким найчастіше зустрічається середнє значення показника.
Генетика статі
Набір хромосом у соматичних клітинах будь-якого багатоклітинного організму є гомологічним, тобто у кожної хромосоми є її копія – пара. Але у різностатевих організмів одна пара хромосом відхиляється від цього правила.
Негомологічну пару хромосом називають статевими хромосомами, а пари гомологічних – соматичними хромосомами або аутосомами.
У чоловіків – одна Х статева хромосома, а друга – У. У жінок – обидві Х хромосоми. Стать передається за менделівськими законами. Х-хромосома поводить себе як рецесивна, У – як домінантна. Так як схрещуються особини різної статі, то варіант гомозиготної домінантної особини неможливий.
Жіночі особини мають подвійну кількість Х-хромосом. Але коли вони обидві знаходяться у активному стані, це є смертельним для організму. Тому одна з Х-хромосом у ембріональному періоді стає неактивною. Така хромосома конденсується, утворюючи тільця Барра.
Гетерогаметність чоловічої статі характерна для більшості хребетних, багатьох комах та інших безхребетних, дводомних рослин. Але можливий і інший випадок – гетерогаметними є особини жіночої статі. Це характерно для птахів, метеликів, деяких риб. А у бджіл та мурах статеві хромосоми відсутні, вони мають інший механізм визначення статі: їх самки –це диплоїдні особини, а самці – розвиваються з незапліднених яєць і тому гаплоїдні.
Яким чином статеві хромосоми визначають стать детально не з’ясовано, але очевидно. Але відомо, що експресія генів статевих хромосом тісно пов’язана зі статевими та іншими гормонами.
Статеві хромосоми визначають не лише стать. Є ознаки , що не належать до статевих відмінностей, але проявляються лише у особин однієї статі.
У людини, у якої чоловіча стать гетерогаметна, ознака, зчеплена зі статтю проявляється у особин чоловічої статі, а носіями є особини жіночої статі. Характер успадкування ознак, зчеплених зі статтю, міняється на протилежний, коли гетерогаметною є жіноча стать.
Явище успадкування, зчепленого зі статтю, було відкрите Т.Морганом та його учнем К.Бріджесом.
У випадку, коли ген знаходиться на статевій хромосомі, ознака, яку він визначає, буде передаватися у особин однієї статі. Це явище називають успадкуванням, зчепленим зі статтю.
Х-хромосома має ділянку, для якої у У-хромосоми відсутній гомолог. Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, проявляються навіть тоді, коли вони рецесивні.
Механізм зчепленого зі статтю успадкування зустрічається у всіх тварин та рослин. У людини відомо близько 150 таких ознак. Класичним прикладом є успадкування нащадками англійської королеви Вікторії (1819-1901) гемофілії.
Гемофілія – зчеплена зі статтю рецесивна ознака, при якій порушується утворення фактору VІІІ, що прискорює згортання крові. Ген, що детермінує синтез фактору VІІІ, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, яка не має гомологу, і представлена двома алелями – домінантним – нормальним та рецесивним мутантним.
Серед предків королеви ця хвороба невідома, тому вважають, що дефектний алель виник у одного батьків королеви. Королева мала багато дітей, один з синів тат дві дочки поширили цю хворобу серед багатьох знатних родин Європи. Цариця Олександра, дружина останнього російського царя Миколи ІІ, була внучкою королеви Вікторії. Вона передала ген гемофілії своєму синові – цесаревичу Олексію. Саме від цієї хвороби лікував цесаревича Г. Распутін. Цікаво, що король Едуард VІІ, який успадкував британський трон після королеви Вікторії, не отримав у спадок дефектного гену.
Іншою хворобою, зчепленою зі статтю є дальтонізм – нездатність людини розрізняти кольори. Проявляється також лише у чоловіків, жінки є носіями.
Таким чином, Х-хромосома є не лише статевою ознакою, але й місцем розташування важливих генів.
На У-хромосомі виявили 3 гени:
перший відповідає за сумісність тканин,
другий за розмір зубів,
третій за формування чоловічих статевих залоз –сім’яників.