
- •Тема: Основи генетики людини План
- •Основні генетичні поняття
- •Статистичні закономірності успадкування
- •Хромосомна теорія спадковості та її цитологічні основи
- •Цитоплазматична спадковість
- •1. Спадкова
- •2. Не спадкова
- •Мутації та мутагенез
- •Зміни у кількості хромосом:
- •1. Фізичні мутагени:
- •2. Хімічні мутагени:
- •Репаративні властивості мають
- •Модифікаційна мінливість
- •Генетика статі
- •Генетично зумовлені патології людини, пов’язані з порушенням успадкування статі
- •Поліплоїдія по х-хромосомі
- •4. Синдромом Клайнфельда
- •Успадкування груп крові
Хромосомна теорія спадковості та її цитологічні основи
Подальший розвиток біології показав, що менделевські статистичні закономірності успадкування і розподілу ознак можливі тому, що вони відповідають цитологічним основам спадковості.
Вже на початку 80-х років 19 сторіччя В.Ру, О.Гертвіг, Е.Страсбургер та А.Вейсман висунули ядерну теорію спадковості. На початку 20-го сторіччя вона переросла у хромосомну теорію спадковості, яку вперше висунули Т.Бовері та У Сеттон. Детально ця теорія була викладена у працях Т.Моргана та його учнів.
У відповідності до хромосомної теорії спадковості
спадкові фактори локалізовані у хромосомах клітин;
перенесення ознак з покоління у покоління – це результат передачі від організму до організму хромосом;
гени, які відповідають ознакам, розташовані на хромосомах дискретно і неперервно.
Сучасні уявлення про молекулярні механізми успадкування підтвердили постулати хромосомної теорії.
За хромосомною теорією можна зробити такі висновки:
закони Г.Менделя завжди будуть виконуватися лише для тих ознак, які розташовані на різних хромосомах;
завжди разом успадковуються лише ті ознаки, гени яких знаходяться на одній хромосомі;
гени, які локалізовані в одній хромосомі, становлять одну групу зчеплення і передаються разом;
число груп зчеплення співпадає з гаплоїдним числом хромосом;
зчеплене успадкування ознак може порушуватися внаслідок перехрещення хромосом;
при статевому розмноженні можливі випадки, коли гомологічні хромосоми обмінюються однаковими
Кросинговер (перехрещення хромосом) – це обмін окремими ділянками між гомологічними хромосомами, який виникає у мейозі під час їх злиття. Ймовірність кросинговеру тим вища, чим далі один від одного знаходяться гени на хромосомі.
Цитоплазматична спадковість
Цитоплазматичну спадковість визначає наявність деякої кількості спадкового матеріалу у цитоплазмі.
Плазмон - вся сукупність генів, розташованих у цитоплазматичних молекулах ДНК (мітохондріальних та пластидних).
Цитоплазматична спадковість
не підкоряється законам Г.Менделя
у процесі запліднення цитоплазматичні структури, а разом з ними і відповідні генетичні одиниці, успадковуються, головним чином від материнського організму.
Прикладом цитоплазматичної спадковості можуть бути захворювання людини, викликані змінами у мітохондріальних ДНК (їх сьогодні виявлено близько 100):
нейрофтальмопатія Лебера – двохстороння втрата зору;
відстрочена кардіопатія – внаслідок генетично зумовленого порушення синтезу АТФ у мітохондріях серцевого м’язу, відбувається поступова загибель клітин серця.
В останній час висувається гіпотеза, за якою старіння може бути пов’язане з поступовим накопиченням різних дефектів у цитоплазматичному спадковому апараті, що порушує механізми клітинного, дихання і, відповідно, викликає дегенеративні процеси у організмі.
Мінливість – це відмінність між батьківськими формами і потомством або між особинами у межах одного виду. Вона сприяє покращенню пристосування організмів до умов середовища.
Мінливість: