9

Тема: Основи генетики людини План

1. Основні генетичні поняття.

2. Статистичні закономірності успадкування.

3. Закони класичної (менделівської) генетики

4. Хромосомна теорія спадковості та її цитологічні основи.

5. Цитоплазматична спадковість.

6. Мутації та мутагенез.

• Визначення поняття мутації,

• Генні мутації та х типи,

• Хромосомні мутації та їх типи,

• Визначення мутагенезу,

• Мутації спонтанні та індуковані,

• Мутагени фізичної та хімічної природи,

• Репарація.

7. Модифікаційна мінливість.

8. Генетика статі.

• Статеві хромосоми,

• Закономірності успадкування статі,

• Генетично зумовлені патології людини, пов’язані з порушенням успадкування статі,

• Генетика людини,

• Успадкування груп крові,

Вся генетична інформація локалізована у ядрі клітини. Завдяки реплікації вона без викривлень передається від батьків дітям. Завдяки статевому процесу стає можливою рекомбінація ознак і виникає генетичне різноманіття у межах виду.

Генетика - це біологічна наука, яка досліджує закономірності спадковості і мінливості живих організмів та методи управління ними.

Як окрема біологічна наука генетика виникла у другій половині 19 сторіччя.

Головними напрямками сучасної генетики можна вважати:

• дослідження молекулярних основ спадковості;

• вивчення впливу довкілля на генетичний апарат як у екологічному, так і в історичному плані.

Основні генетичні поняття

• Хромосомний набір - кількість та форма мітотичних хромосом, що є однією з найважливіших ознак біологічного виду.

• Парні хромосоми називають гомологічними.

• Будь яка ознака - це по суті, лише ділянка молекули ДНК, яка складається з послідовно розташованих пар нуклеотидів. Таких ділянок ДНК для однієї ознаки може бути одна або декілька.

• Локус - це місце розташування послідовності пар нуклеотидів ДНК на кожній з гомологічних хромосом, які відповідають даній ознаці.

• Гени, які розташовані на одному локусі гомологічних хромосом і які відповідають за різний прояв однієї ознаки, називають алельними генами або алелями.

• У випадку, коли обидва алельні гени несуть однаковий прояв ознаки, ми говоримо про гомозиготну особину, а коли різний - гетерозиготну.

• Ознаку, яка проявляється і у гомозиготному і у гетерозиготному стані називають домінантною, а ознаку, яка проявляється лише у гомозиготному стані, називають рецесивною.

• Явище неповного домінування - це явище, коли гетерозиготне сполучення алельних генів призводить до прояву проміжної форми ознаки.

Статистичні закономірності успадкування

Основоположником сучасних уявлень про кількісні закономірності спадковості вважають чеського натуралісті Г.Менделя. Але він не був першим, хто переймався проблемами спадковості. Так, ще у 1814 році лондонський лікар Дж. Адамс опублікував "Трактат про можливі спадкові властивості хвороб", в якій він вірно з генетичного погляду поділив спадкові хвороби на дві групи :

• "спадкові" - ті, що безпосередньо передаються від батьків дітям;

• сімейні" - ті, що не передаються безпосередньо, але часто зустрічаються у різних поколіннях і різних представників цієї родини.

Але лише Г. Мендель, завдяки вдалому методичному підходу, вдалося виявити чіткі кількісні закономірності цього процесу:

• він вибрав для дослідів горох, самозапильну рослину, у якої шляхом видалення маточок та тичинок, можна було проконтролювати запилення;

• він першим проводив спостереження не за успадкуванням взагалі, а за передачею з покоління у покоління однієї конкретної ознаки;

• досліди проводилися одразу з дуже великою кількістю рослин.

Останнє вділяє роботи Г.Менделя серед інших ранніх праць генетиків , тому що вони відображають всю сутність кількісних законів успадкування.

Генетичні закони носять статистичний характер, тобто вони показують ймовірність успадкування тієї чи іншої ознаки.

ЗАКОНИ КЛАСИЧНОЇ (МЕНДЕЛІВСЬКОЇ) ГЕНЕТИКИ

Досліди Г.Менделя з часом забулися. І 1990 році незалежно один від одного Г.де Фріз (Голландія), К.Корренс (Німеччина) та Е.Чермак (Австрія) відкрили їх заново.

Закон одноманітносі гібридів першого покоління

• при схрещуванні домінантної та рецесивної гомозиготних особин у першому поколінні всі особини будуть однаковими - гетерозиготними.

Закон розщеплення (закон чистоти гамет)

• при схрещування гетерозиготних особин відбудеться розщеплення ознак у співвідношенні 3:1 за фенотипом і 1:2:1 - за генотипом. Тобто, 75% потомства буде проявляти домінантні ознаки, а 25% - рецесивні. Серед особин, які несуть домінантну ознаку, 1/3 буде гомозиготною за цією ознакою, а 2/3 - гетерозиготною.

Закон незалежного успадкування

• у випадку наслідування різних ознак, кожна з них буде успадковуватися незалежно одна від одної. У випадку дигібридного схрещування (тобто за двома незалежними ознаками) розщеплення матиме вигляд 9:3:3:1

У зв'язку з тим, що за зовнішніми ознаками неможливо визначити, який генотип має особина, у якої проявляється домінантна ознака, використовують спеціальний прийом.

Аналізуюче схрещування -

• це схрещування особини з невідомим генотипом з гомозиготною та рецесивною ознакою.

• у випадку, коли всі гібриди матимуть домінантну ознаку, ми можемо стверджувати, що невідомий генотип був гомозиготним. Коли 50% нащадків матимуть домінантну, а 50% - рецесивну ознаку, то невідомий генотип був гетерозиготним.

Закони Г.Менделя розкрили дискретну природу спадковості. Вони мають універсальний характер і справджуються у випадку статевого розмноження диплоїдних організмів. Але вони не є абсолютно універсальними, вони мають певні обмеження.

Для виявлення законів Г.Менделя необхідні:

• гомозиготність похідних форм;

• утворення у гібридів гамет всіх можливих типів у відповідних співвідношеннях, що забезпечується правильним протіканням мейозу;

• однакова життєздатність гамет всіх типів,

• рівна ймовірність зустрічі будь-яких типів гамет при заплідненні.

Порушення цих умов може призвести або до відсутності розщеплення у другому поколінні гібридів, або до викривлення співвідношення різних генотипів і фенотипів.

Крім того

• менделівські закони справедливі лише у випадку повного домінування;

• коли домінування є неповним, то гетерозиготна форма матиме проміжний вигляд і потреба у аналізуючому схрещуванні відпадає;

• існує група ознак, яка кодується значною кількістю генів – полігенна спадковість. В цьому випадку буде порушуватися закон незалежного успадкування та закон чистоти гамет.