ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«Белгородский государственный национальный исследовательский университет»

НИУ «БелГУ»

Медицинский институт

Кафедра медико-биологических дисциплин

Реферат на тему:

«Введение в генетику»

Выполнила:

Калинина Анастасия

Дмитриевна

Группа: 03011416

Преподаватель:

д.м.н., доцент И.Н. Верзилина

Белгород 2017

Введение

Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современной медицины. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике - науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики - это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у людей.

Генетика представляет собой одну из наиболее сложных дисциплин современного естествознания. Чтобы разобраться в ней глубоко, в своей работе я рассмотрю основные этапы развития генетики, виды генетики, достижения генетики в современной медицине и т.д.

Основные этапы и направления развития генетики

Менделеевский период

Генетика стала наукой с открытием после открытия Грегором Менделем в 1865-ом году законов расщепления признаков при скрещивании. Грегор Иоганн Мендель (1822—1884) вступил в августинский монастырь города Брно, где и занимался своими опытами.

С юности Грегор интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным ученым-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчелами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха.

Он высевал горох на протяжении восьми лет, манипулируя двумя десятками разновидностей этого растения, различных по окраске цветков и по виду семян. Он проделал десять тысяч опытов.

Изучая форму семян у растений, полученных в результате скрещиваний, он ради уяснения закономерностей передачи лишь одного признака («гладкие — морщинистые») подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи.

Мендель так сформулировал цель этой серии опытов: «Задачей опыта и было наблюдать эти изменения для каждой пары различающихся признаков и установить закон, по которому они переходят в следующих друг за другом поколениях. Поэтому опыт распадается на ряд отдельных экспериментов по числу наблюдаемых у опытных растений константно-различающихся признаков».

С опытов Менделя начался другой отсчет времени, главной отличительной чертой которого стал опять же введенный Менделем гибридологический анализ наследственности отдельных признаков родителей в потомстве Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. Но именно оно позволило скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования; увидеть ее лишь после того, как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. Только тогда он смог открыть свой закон расщепления: определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3:1, 1:1, или 1:2:1. Мендель же предложил обозначения, которые используются в генетике и сегодня — заглавные и строчные буквы для обозначения доминантных и рецессивных генов, но гены были открыты только в середине 20-ого века, так что Мендель обладал гениальной научной интуицией.

Хромосомный период

Так как Мендель не был профессиональным ученым, его открытия остались без внимания и были переоткрыты Х.де Фризом, Э.Чермаком только в 1900-ом году. С этого времени началось бурное развитие генетики, а главное внимание было сосредоточено на исследовании закономерностей наследования потомками признаков родительских особей. Основным методом являлся метод гибридологического анализа. Он состоит в точной статистической характеристике распределения признаков в популяции потомков, полученных при скрещивании специально подобранных особей.

Усовершенствованные методы позволили изучить мейоз, митоз и процесс оплодотворения и на основе этого сформулировать хромосомную теорию наследственности (хромосомы — носители наследственной информации на клеточном уровне) и теорию гена как материальной основы наследственности. Основателями хромосомной теории являются Т.Х.Морган (1911 г.).

Толчок к дальнейшему развитию дало открытие мутагенного действия рентгеновских лучей (Г.А.Надсон и Г.С.Филиппов, 1925г.). Это позволило генетикам не выбирать и закреплять природные мутации, а создавать их самим. Это открытие лежит в основе радиационной генетики. Более эффективным оказался химический мутагенез и самым известным химическим мутагеном является колхицин. Он препятствует разделению хромосом во время митоза, тем самым образуются полиплоидные клетки. Результатом этого открытия стало изучение тонкой структуры гена, его строения из субъединиц и особенностей функционирования. Полиплоидия позволила получить ценные для селекции сорта.

Помимо чисто прикладных связей генетики и селекции, проводятся исследования в теоретических областях. Эволюционная генетика способствовала окончательному утверждению теории эволюции Чарлза Дарвина. Она изучает генетические механизмы естественного отбора, роль отдельных генов и мутационного процесса в эволюции. Наибольший вклад в генетику популяций внес С.С.Четвериков (1926г.). Он создал стройную картину, которая была синтезом менделизма и эволюционных идей Дарвина.

По мере понимания процессов наследования и выведения новых пород, проявилось единство генетики и селекции, ярче всего проявившееся в работах Н.И.Вавилова. Он открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости и обосновал теорию центров происхождения культурных растений. В созданном им ВНИИРе (Всесоюзный Научно-исследовательский институт растениеводства) был накоплен огромный фактический материал по семенам современных культурных растений и их диких предков. Эта коллекция является крупнейшей в мире. Она помогает выводить новые сорта от дикого предка, проводить отдаленное скрещивание и служит банком геном популяции.

Современный период

Современная генетика тесно связана с биохимией, медициной, биотехнологией, в ней широко используются математические методы и новейшие технологии. Крупнейшими достижениями генетики последних лет является расшифровка геномов животных и растений (плодовая мушка дрозофила, шелкопряд, медоносная пчела, рис), получение генномодифицированных организмов, обладающих нужными человеку качествами (новый уровень искусственного отбора), клонирование животных и большие успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний человека.