34. Эпилептические энцефалопатии раннего детского возраста (синдром Айкадри, синдром Отахары, синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто). Этиология, клиника, диагностика, лечение.

Синдром Веста— возрастзависимый эпилептический синдром с особым типом эпилептических припадков (инфантильные спазмы), и задержкой психомоторного развития.

Лечение. В первую очередь—вальпроаты, ламотриджин, топамакс. гормональной терапии: АКТГ, синтетического аналога АКТГ —синактен-депо,глюкокортикоиды (дексаметазон, преднизолон).

синдром Айкадри- начинается с 3 мес. Основным типом припадков - миоклонии, в виде фрагментарного миоклонуса. частые внезапные парциальные приступы, массивные миоклонии и тонические спазмы. на ЭЭГ - из вспышек продолжительностью 1-5с с периодами резкого, почти полного уплощения фоновой активности, длящимися 3-10с. Данные изменения регистрируются в период глубокого сна. исход заболевания — смерть в первые 5 лет жизни

не существует антиконвульсантов и гормональных средств, обеспечивающих эффективность лечения.

синдром Отахары-.Приступы дебютируют в первые 2 или 3 мес.Основной тип припадков -серийные или изолированные тонические спазмы. Приступы повторяются не только в состоянии бодрствования, но и ночью. моторные парциальные приступы, иногда по гемитипу. суточное спазмов 300-400. На ЭЭГ-— вспышки медленных волн, длящиеся1-3с, имеют амплитуду150-350мк

Лечение- лишь в некоторых случаях могут быть эффективны синтетические аналоги АКТГ.

Синдром Леннокса—Гасто- генерализованные формам эпилепсии с различными типами припадков, включающими тонические приступы, атипичные абсансы с выраженными изменениями ЭЭГ (постоянные высокоамплитудные генерализованные медленные комплексы «спайк — волна», множественные спайки, острые волны и 8-волны в бодрствовании и вспышки спайков, частотой10-20Гц, во время сна) и в большинстве задержкой психического и моторного развития, у детей в возрасте от 1 до 8 лет,

Лечение -вальпроаты, ламотриджин, топамакс, дополнением Сукцинимиды в лечении атипичных абсансов, АКТГ

При недостаточном эффекте -политерапия. При наличии генерализованных клонических судорог третьим препаратом -барбитураты.

35.Врожденные миопатии (диспропорция мышечных волокон, немалиновая, миотубулярная). Клиника, диагностика, лечение и прогноз.

Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон- характеризуется генерализованной слабостью, гипотонией, включающей дыхательную мускулатуру. мышечные контрактуры.  Немалиновая миопатия - проявляется мышечной слабостью диффузного типа, включая мимические мышцы, с рождения. Слабость дыхательной мускулатуры. Тяжесть состояния варьирует - от очень легкой до выраженной слабости с гипотрофией, приводящей к инвалидности. Характерно сочетание мышечных симптомов с диспластическими изменениями скелета в виде вытянутой формы лицевого черепа, деформации грудной клетки, позвоночника.  При биохимическом - повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.  болезнь центрального ядра (миотубулярная миопатия)  Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рециссивный, рециссивный, сцепленный с Х-хромосомой. характеризуется генерализованной мышечной гипотонией, слабостью глазодвигательных мышц (двусторонний птоз), умеренными костными деформациями. симптомы отмечаются с первых дней жизни.  Диагностика: КТ ГМ, ЭЭГ, МРТ, нейросонография, ЭКГ, мышечная биопсия  Немедикаментозное лечение:  - массаж; - ЛФК; - физиолечение;  - занятия с логопедом, психологом.  Медикаментозное лечение:  1. Нейропротекторы: актовегин, пирацетам,.  2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол.  3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.  4. Витаминотерапия: витамины В - тиамин бромид, аевит, фолиевая кислота, ретинол.  5. Комплексы аминокислот: метионин, глицин.  6. Анаболические стероиды: неробол.