2. Врожденный ихтиоз.

Наследственное заболевания аутосомно-рецессивного типа наследования с вариабельной пенетрантностью гена. По степени тяжести болезни различают тяжелую и лёгкую формы. Заболевание формируется внутриутробно, диагностируется при рождении.

Клиническая картина. Ребенок с тяжелой формой врожденного ихтиоза рождается рождается недоношенным, с генерализованным поражением всего кожного покрова по типу рогового панцира с множественными кровоточащими трещинами (плод Арлекина), деформациями лица, рта, ушных раковин, конечностей. Масивныке роговые наслоения располагаются не только на кожном покрове, но заполняют полость рта, нома, ушных раковин, затрудняя дыхание и питание. Летальный исход наступает часто из-за нарушенного кожного и легочного дыхания, сопутствующих врожденных пороков развития внутренних органов, сопутствующих врожденных пороков развития внутреннних органов (сердечная, легочная, печеночная недостаточность), присоединяющейся вторичной инфекции.

Доброкачественная, или легкая форма врожденного ихтиоза совместима с жизнью, т. к. порочное развитие внутренних органов менее выражено и интенсивность гиперкератотического изменения кожного покрова менее значительна. Однако и при этой форме состояние новорожденных угрожающее. Кожный покров диффузно и интенсивно гиперемирован со значительной инфильтрацией, особенно выраженной в крупных складках кожи. Кератодермия ладоней и подошв, а иногда на лице, шее, сочетается с эктропионом век, деформацией ушных раковин. В более легких случаях поражение кожного покрова может быть очаговым с тенденцией к разрешению, но возможно и тяжелое течение с сохранением генерализованной эритемы и шелушения до конца жизни.

При тяжелой форме врожденного ихтиоза ребенок рождается недоношенным, с многочисленными проявлениями эктодермальной дисплазии.Кожный покров диффузно утолщен с эритематозными участками, покрытыми плотными, мощными роговыми наслоениями. Уши, нос и рот заполнены массивными чешуйко-корками. Дети погибают вскоре после рождения вследствие нарушения питания и дыхания.

Врожденный ихтиоз приводит к инвалидности уже с детства.

Гистопатология. Отмечается диффузный пролиферативный гиперкератоз с очагами паракератоза, гипертрофией зернистого слоя, акантозом и лимфацитарным инфильтратом в сосочкововм слое. Митотическая активность кератиноцитов повышена.

3. Ихтиозиформная эритродермия Брока.

Ламеллярный ихтиоз («сухой тип»).

Клиническая картина. Проявляется с рождения ребенка диффузным эритематозным поражением всего кожного покрова с грубой инфильтрацией и обильным шелушением в крупных складках.

При легкой форме болезни генерализованное вначале поражение с возрастом локализуется только в складках и на лице. Иногда диффузная эритема и шелушение сохраняются, несмотря на лечение, не улучшаясь даже в весенне-летний период.

При тяжелой (фетальной) форме – универсальная эритродермия с мощными пластинчатыми роговыми наслоениями, с трещинами и кровянистым отделяемым (плод Арлекина).Лицо новорожденного маскообразное с эктропионом век, деформациями ушных раковин. Роговые массивные пластины покрывают лоб, щеки, подбородок. Рот, нос, ушные раковины заполнены роговыми скоплениями. На ладонях и подошвах выраженный гиперкератоз. Движения ребенка, дыхание и сосание затруднены. Волосы и ногти гипертрофированы. Прогноз неблагоприятный, летальный исход через несколько дней после рождения.

Эпидермический ихтиоз (буллезный тип). Процесс формируется внутриутробно. Дети рождаются в состоянии эритродермии, более выраженной в складках, на фоне которой возникают пузыри, что придает ребенку вид обожженного больного.

При легкой форме болезни пузыри располагаются локально преимущественно в крупных складках. Волосы и ногти не поражаются. Кожа лица, волосистой части головы сплошь гиперемирована, напряжена, с обильным мелкопластинчатым шелушением. Поражение кожи выражено умеренно, а с возрастом, к 3-4 годам, практически прекращается.

При тяжелой (тотальной) форме болезни генерализованное расположение пузырей с выраженной отслойкой эпидермиса быстро заканчивается летальным исходом. У некоторых больных обнаруживаются белесоватые пятна лейкоплакий, а также деформация и уродства верхней губы, челюстей, твердого мягкого неба, ушных раковин, ногти утолщены, деформированы, возможен выраженный подногтевой гиперкератоз.

Согласно мнению большинства дерматологов, буллёзная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии относится к аутосомно-доминантным плейотропным (действующим на многие наследственные задатки) заболеваниям, передающимся с 50% пенетрантностью.

Гистопатология. Отмечаются гиперкератоз с паракератозом, гипертрофия зернистого слоя, акантоз и акантолиз. Одновременно наблюдаются авукальная дегенерация клеток росткового слоя эпидермиса и воспалительный инфильтрат в дерме, что отличает эритродермию от обыкновенного ихтиоза. Явления гиперкератоза, паракератоза и гранулёза констатируются в период стихания буллёзных высыпаний и формирования ихтиозиформных симптомов.

4. Рецессивный, сцепленный с полом, ихтиоз. Имеет место рецессивная, сцепленная с полом, передача болезни. Фенотипические отличия рецессивного, сцепленного с полом, ихтиоза заключаются в более резко выраженном генерализованном шелушении и сухости с локализацией поражения в не типичных для доминантной формы местах – в подмышечных, локтевых, подколенных ямках, на туловище по всему кожному покрову и на лице. В области волосистой части головы отмечается не только сухость, шелушение и разрежение волос, но и даже образование очагов облысения. Цвет чешуек более темный, они бывают более крупными и плотными. Помимо своеобразия кожных поражений, рецессивный, сцепленный с полом, ихтиоз чаще сопровождается умственной отсталостью, эпилепсией, катарактой, скелетными аномалиями и другими дисплазиями. Рецессивным, сцепленным с полом, ихтиозом болеют только лица мужского пола, а женщины являются гетерозиготами, не имеющими видимых проявлений болезни.

Дифференциальная диагностика проводится с врожденным буллезным эпидермолизом, десквамативной эритродермией Лейнера.

Лечение ихтиозов

Общее лечение:

• витаминотерапия (А, Е);

Витамины А и Е применяются систематически, месячными циклами с перерывом 1-2 мес. Детям до 3 лет ретинола атцетат целесообразнее назначать в масляном растворе (3300 МЕ) по 2-3-5 капель после еды 1-2 раза в день, 15-20-30 с учетом переносимости. Одновременно применяют витамин Е (токоферола ацетат) 5% по 5-10 капель 2 раза в день. Детям старше 3-5 дают масляной раствор витамина витамина А по 3-5-7 капель 1-2 раза в сутки с едой, 15-20-30 дней с интервалом 1-2 мес. Витамин Е – синергист витамина А, и применяют его одновременно в виде 5% раствора по 5-10 капель 2 раза в сутки после еды. Предпочтительнее назначать аевит по 1-2 капсулы в день, циклами до 20 дней. детям старше 10-12 лет более целесообразно внутримышечное введение витамина А по 1 мл или аевита также по 1 мл через 1 день, 10-15 инъекций.

– рибофлавин, никотиновая, аскорбиновая кислоты. пиридоксальфосфат;

• ароматические ретиноиды (неотигазон);

Ароматические ретиноиды (аналоги кислоты витамина А) – тигазон, этринат, роаккутан, но только для детей старше 10 лет из расчета 1 мл на 1 кг массы тела в сутки на 2 приема.

– препараты железа (ферроплекс, феррамид, конферон и др.);

• анаболические стероиды (ретаболил);

– с целью нормализации процессов ороговения дополнительно вводят кальция пангамат и калия оротат в дозах, соответствующих возрасту и массе тела ребенка;

– при обменных нарушениях назначают липамид, метионин, фестал;

– при врожденном ихтиозе и ихтиозиформной эритродермии – глюкокортикостероиды.

Местное лечение:

– ванны: с крахмалом, поваренной солью, березовым дегтем, с настоем лекарственных трав, суховоздушные;

– после ванн: 2% борно-салициловая мазь, мази с ретиноидами, с концентратом вит. А, мази и крема, содержащие солкосерил, салициловую кислоту, натрия хлорид, 10-15% мочевину, 5% кислоту молочную. Эффективны мази с ихтиолом с сочетании с масляным раствором аевита.

Эффективный метод лечения был разработан Л.А. Штейнлухт и Ф.А. Зверьковой (1979). После установления диагноза ребенку ещё в родильном доме в первые дни после рождения назначается сразу же один из глюкокортикостероидных препаратов из расчета от 1,5 до 3 мг/кг массы тела в сутки (расчет на преднизолон). Суточная доза препарата дается в 2 приема: утром (8 ч) и днем (в 14-15 ч) после кормления. В утренний прием вводится 2/3 препарата, а днем - 1/3. Глюкокортикоидные гормоны назначают в сочетании с препаратами кальция хлорида 2% и калия хлорида 5% по ½ чайной ложке 3 раза в сутки с кормлением и анаболическими гормонами (неробол, ретаболил) в сооответствующих дозах. Продолжительность введения максимальной дозы глюкокортикостероидных препаратов составляет от 1 до 1 ½ мес. Снижение дозы кортикостероидов проводится по 1 мг в течение 3-5 суток, в продолжение 3-4-6 нед. В процессе комплексного лечения, кроме глюкокортикостероидных гормонов, детям назначают, исходя и з тяжести течения процесса, гемотрансфузин, нативную плазму, альбумин, гамма-глобулин, солевые растворы с добавлением аскорбиновой кислоты, глюкозы, кокарбаксилазы, витамина В 12, пиродоксальфосфата, анаболитических средств (неробол, ретаболил). В каждую ноздрю закапывают по 1 капле 3,44% масляного раствора ретинола ( при эктропионе – также по 1 капле в глазные щели). Детей рекомендуют содержать на грудном вскармливании. Кормящим матерям дается раствор ретинола ацетатта по 50 000 ИЕ 1 раз в сутки во время еды, а также назначается внутрь комплекс витаминов группы В. На места мацерации назначают 1% водные растворы анилиновых красителей с последующим смазыванием 2% мазью, содержащей нафталан, ихтиол или глюкокортикоидные гормоны (преднизолоновая, «Флюцинар», «Фторокорт», «Гиоксизон», «Оксикорт»).

Физиотерапия – УФО в субэритемных дозах, соллюкс, оксигенотерапия. Летом – солнечное облучение, курортное лечение на южном побережье Крыма, Кавказа, в Пятигорске, Белокурихе, Трусковце.