Тема 12. Дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной систем

1. Введение (актуальность темы)

Хронические прогрессирующие наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы чаще всего характеризуются прогредиентным течением, полиморфными клиническими проявлениями и полигенным типом наследования.

Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич) — это дегенеративное заболевание нервной системы, в основе патогенеза которого лежит нарушение обмена катехоламинов в экстрапирамидной системе головного мозга или неполноценность ферментных систем, контролирующих этот обмен, что приводит к развитию инвалидизирующих последствий.

Хорея Гентингтона, включенная в эту группу заболеваний, характеризуется нарастающим хореическим гиперкинезом и прогредиентными когнитивными нарушениями, вплоть до деменции.

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Весфаля–Вильсона–Коновалова), в основе которой лежит нарушение синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав альфа–2–глобулина, транспортирующего медь, сочетает симптомы поражения печени и подкорковых узлов головного мозга.

Боковой амиотрофический склероз и болезнь Альцгеймера ― это дегенеративные заболевания нервной системы, приводящие к нарастающему развитию неврологических нарушений и смерти в исходе, проблема терапии которых до сих пор не решена.

Сирингомиелия, миотония Томпсона и Беккера, нейрофиброматозы, туберозный склероз многогранны в своем развитии, имеют особенности клинических проявлений и динамики.

Миастения — аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, проявляющееся генерализованной или локальной мышечной слабостью, что делает эту патологию маской многих других, является актуальной проблемой в Республике Беларусь в связи с увеличением заболеваемости и учащением случаев летального исхода при ошибках в диагностической и лечебной тактике.

2. Цель:

• обучение студентов понятию об этиологии, патогенезе, клинике, диагностике, дифференциальной диагностике и лечении дегенеративных наследственных и нервно-мышечных заболеваний.

3. Задачи:

Студент должен знать:

• нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной системы (болезнь Паркинсона, хорея Гентингтона, болезнь Вестфаля–Вильсона–Коновалова), этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, лечение;

• болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз), этиопатогенез, клинические формы, клиника, Эль–Эскориальские критерии (1998 г.), дифференциальный диагноз, патогенетическая и паллиативная терапия;

• сирингомиелия, этиология и патогенез, клинические формы, диагностика, консервативные и хирургические методы лечения;

• миастения, этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, неотложная помощь при миастеническом и холинергическом кризе;

• миотония Томсона и Беккера, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению;

• нейрофиброматоз: I тип (болезнь Реклингаузена), туберозный склероз (болезнь Бурневилля–Прингла), клиника, основные диагностические критерии, дифференциальная диагностика, методы лечения;

• классификация деменций, болезнь Альцгеймера, этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, современное лечение и принципы профилактики.

Студент должен уметь:

• обследовать пациентов с дегенеративной патологией нервной системы;

  • проводить топическую и дифференциальную диагностику очаговых неврологических симптомов;

  • распознавать симптоматику поражения дегенеративных и нервно-мышечных заболеваний нервной системы;

  • определять степень выраженности когнитивных нарушений и вид деменции;

• проводить диагностику наследственных заболеваний (основы генеалогического анализа, методов ДНК-диагностики).

Студент должен владеть:

• методологией опроса, диагностики, дифференциальной диагностики и принципов лечения дегенеративных и нервно-мышечных заболеваний нервной системы.