2.1. Генетические модели наследуемости аутизма

По результатам исследований Е.Ритво были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче А как доминантного признака. Гипотеза же передачи А по наследству как рецессивного признака статистически отвергнута не была.

Исследователи также протестировали также многофакторную генетическую модель с зависимым от пола порогом, однако результаты этих работ не были однозначны. Некоторые психогенетики утверждают, что тип наследования А в наибольшей степени соответствует смешанной генетической модели, включающей как влияние главного гена, так и наличие полигенного фона.

Также высказывались гипотезы относительно связи А с различными отдельно взятыми участками генома. В 1997 г. международная группа по исследованию А, заявила, что располагает данными о наличии сцепления фенотипа А с генетическими маркёрами на хромосомах 7 и 16. Однако эти результаты еще не были воспроизведены в других лабораториях.

2.2. Гетерогенность этиологии аутизма

Исследуя генетику А, чрезвычайно важно иметь в виду, что он скорее всего является гетерогенным заболеванием. Предполагается, что А имеет множественные этиологии. В ряде исследований было указано на связь между развитием А и синдрома Туретта, А и синдрома ломкой Х-хромосомы. Есть предположения, что могут существовать и негенетические влияния, приводящие к развитию А, поскольку обнаружено, что среди аутичных близнецов в дискордантных парах частота встречаемости мозговых травм в раннем возрасте выше, чем среди аутичных близнецов в конкордатных парах, но среди всех конкордантных МЗ пар ни один из близнецов не имел ранних мозговых травм, которые могли бы объяснить развитие аутичного поведения. А может развиваться после перенесенных в раннем детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формулируется гипотеза об этиологической гетерогенности А.

Таким образом, существуют различные теории о том, является ли А наследственным заболеванием или же А – это результат негенетических влияний. Можно сказать, что исследователи склоняются к мнению о гетерогенной этиологии аутизма.

3. Общие представления о синдроме дефицита внимания и гиперактивности

Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) называется нозологическая категория, описывающая хроническое расстройство поведения в детском возрасте. Среди клинических проявлений СДВГ называются двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, недостаток внимания, невозможность сконцентрироваться, легкая переключаемость с одного задания на другое без доведения начатого до конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опасности и т.д. Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы гиперактивности.

Согласно данным различных исследований, примерно 50% детей, страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрослом возрасте. Взрослая симптоматика обычно не включает гиперактивность, но трудности концентрации и импульсивность по-прежнему остаются составляющими расстройства.

Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной называется расстройство деятельности ЦНС, которое, в свою очередь, может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов (мозговых инфекций, травм, перинатальной патологии, неправильной диеты при формировании и развитии мозга, отравления тяжелыми металлами