- •1.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом
- •4. Ступени формирования пола.
- •6. Наследование признаков зависимых от пола.
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •8. Комбинативная изменчивость.
- •9. Сравнительная характеристика мутаций и модификаций.
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •10. Классификация мутаций
- •Физические мутагены
- •Химические мутагены
- •Биологические мутагены
- •12. Тератогенез. Канцерогенез
- •Химические факторы
- •Физические факторы
- •Биологические факторы
- •Наследственная предрасположенность
- •13. Биологические антимутационные механизмы
- •14.Геномные мутации
- •15. Хромосомные мутации
- •16. Генные мутации
- •17. Методы изучения генетики человека.
- •18. Типы наследования признаков человека.
- •19. Медикогенетические аспекты брака.
- •20. Этапы Медико-генетического консультирования
- •21. Пренатальная диагностика
6. Наследование признаков зависимых от пола.
Гомологичные учатки Хи У хромосом содержат аллели одних и тех же генов, здесь может происходить кроссинговер. Негомологичные участки содержат разные гены, кроссинговер не происходит.
Наследование признаков, сцепленных с полом, это наследование признаков гены которых находятся в негомологичных участках Х и У хромосом.
Х-сцепленное
А) доминантные – рахит, резистентный к витамину Д, дефект зубной эмали, очаговая гипоплазия кожи (недоразвитие) кожа тонкая, слои слабо выражены. У мальчиков этот ген проявляет себя как лтальный, вызывает гибель организма. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез, отсутствие зубов)
Б) Рецессивные: Гемофилия Аи Б – нарушение выработки факторов свертывания крови.
Нарушение красно зеленого зрения – дальтонизм.
А- гаммаглобулинемия (отсутствие гамма глобулинов в плазме крови.) в этой фракции белков находится антитела, т.е. у больных не формируется гуморальный и имунный ответ.
Мышечная атрофия дюшена – у больных постепенно нарастает мышечная слабость, погибают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности.
У-сцепленные признаки: - ген SRY, перепонки между пальцами, гипертрехоз ушных раковин, общий гипертрехоз.
Гены расположенные в гомологичных участках Хи У хромосом их называют- частично сцепленные с полом, :
Пигментная ксеродерма (повышенная чувствительность к ультрафиолету, на открытых участках кожи возникают сухость, покраснение, пузыри.)
Геморогический диатез – склонность к кровоизлияниям
Болезнь огути – нарушение развития сетчатки.
Эпидермальный буллез – образование десмосом между клетками эпидермиса, у больных в местах механическсого воздействия образуются пузыри.
Общая цветная слепота – невозможность различать 2 и более цветов.
7- МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЧЕЛОВЕКА.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер.
Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы в различных условиях развития и существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в
разных условиях его реализации, называют модификациями.
Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким
образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе.
Условная классификация модификационной изменчивости:
-
По изменяющимся признакам организма:
-
морфологические изменения
-
физиологические и биохимические адаптации — гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)
-
-
По размаху нормы реакции
-
узкая (более характерна для качественных признаков)
-
широкая (более характерна для количественных признаков)
-
-
По значению:
-
модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды)
-
морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)
-
фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов
-
-
-
По длительности:
-
есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)
-
длительные модификации — сохраняются на два-три поколения
-