- •1.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом
- •4. Ступени формирования пола.
- •6. Наследование признаков зависимых от пола.
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •8. Комбинативная изменчивость.
- •9. Сравнительная характеристика мутаций и модификаций.
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •10. Классификация мутаций
- •Физические мутагены
- •Химические мутагены
- •Биологические мутагены
- •12. Тератогенез. Канцерогенез
- •Химические факторы
- •Физические факторы
- •Биологические факторы
- •Наследственная предрасположенность
- •13. Биологические антимутационные механизмы
- •14.Геномные мутации
- •15. Хромосомные мутации
- •16. Генные мутации
- •17. Методы изучения генетики человека.
- •18. Типы наследования признаков человека.
- •19. Медикогенетические аспекты брака.
- •20. Этапы Медико-генетического консультирования
- •21. Пренатальная диагностика
4. Ступени формирования пола.
1) хромосомный – зависит от сочетания половых хромосом, проявляется при оплодотворении
2)на уровне гонад – т.е. формирование яичников или семенников, проявляется во время внутриутробного развития.
3) фенотипическое определение пола – развитие половых органов и вторичных половых признаков, проявляется во время внутриутробного развития. Частично проявляется во врепя полового созревания.
4)психологическое определение пола – происходит самоидентификация человека с определенным полом, срабатывает в первые годы жизни, большую роль в этом процессе играет окружающая среда: одежда, игрушки, характер речи, воспитание.
5) социальное становление пола – определение роли пола в обществе, на сегодняшний день нет жесткого определения социальной роли пола.
4 и 5 уровни характерны только для человека.
Процесс формирования пола является очень сложным и может нарушаться на любом этапе.
Этапы становления пола в эмбриогенезе.
Изначально у человека закладываются бисексуальные закладки половых желез.
У человека отмечается тенденция к феминизации, т.е. женский пол формируется автоматически , преимущественно, без дополнительных стимулов, для формирования мужского пола необходимы дополнительные стимулы.
1) этап индифферентный (до 6ой недели) у всех закладываются одинаковая закладка половых желез, в нее мигрируют первичные половые клетки из стенок желточного мешка.
2) этап гонадного пола (7-10 неделя) мужской пол если имеется кариотип ХУ , то в У хромосоме имеется ген SRY, который располагается в коротком плече У-хромосомы.
SRY-ген кодирует выработку белка, являющегося фактором транскрипции происходит экспрессия гена, которая кодирует выработку
а) специального фактора, который влияет на закладку гонад и вызывает дифференцировку мозгового участка закладки в семенники.
Б)антимюллеров фактора под его влиянием происходит атрофия мюллерова канала.
В результате у особей с кариотипом ХУ – формируются семенники, у особей с кариотипом ХХ примерно с 8 недели из коркового слоя закладки гонад образуются яичники.
3) этап-соматического пола (10 -20 неделя).
А) формирование внутренних половых органов у особей с кариотипом ХУ у которых развились семейники, под влиянием тестостерона, образуются производные Вольфова –канала т.е. семявыносящего протоки. Одновременно под действием анти-мюллерова фактора, происходит обратное развитие мюллерова канала. У особей с кариотипом ХХ у которых сформировались яичники с 11 недели происходит обратное развитие Вольфова канала, и формируется производные Мюллерова канала, т.е. маточные трубы и матка.
Б) фотрмирование наружных половых орагнов 20-24 неделя.
ПРИЗНАКИ ЗАВИСИМЫЕ ОТ ПОЛА
Это признаки гены которых находятся в аутосомах, на развитие признака зависит от действия половых гормонов:
А) ограниченные полом- развиваются только у одного пола- формирование молочных желез, лактация, оволосение.
Б) контролируемые полом – признак развивается и у мужчин и у женщин. Но проявляются по разному. (в разной степени.) Облысение, и тембр голоса.
5. Сцепленное с полом наследование. Примеры
Х и У СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-
хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.
Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х- сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери. Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок
проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (XaXa). У самцов XaY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только ≪дочерям≫ При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (XA и рыжую (XA’) пигментацию. Гетерозиготные самки XAXA’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (XAY, либо
рыжими (XA’Y).
Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y- хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины
(≪волосатые уши≫) наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.
Признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол. Существует много признаков, которые по-разному проявляются у мужчин и женщин, даже если индивидуумы имеют почти такой же генотип. Наилучшим примером является облысение. Мужчины, гетерозиготные по этому признаку, становятся лысыми в раннем возрасте, в то время как у женщин волосы на голове сохраняются вплоть до менопаузы. Рост человека также определяется полом.
У человека также есть признаки, сцепленные с полом (дальтонизм, гемофилия, дистрофия Дюшена), и многие другие рецессивные, но есть и доминантные признаки (особые формы рахита, почернение эмали зубов). По
всем этим признакам мужчина будет гемизиготой. Но у человека есть специфические гены и в Y-хромосоме. Они вызывают такие аномалии, как перепонки между пальцами ног, волосатые мочки ушей (гипертрихоз). Эти
признаки называются голандрическими и передаются только по мужской линии: от деда к отцу, от отца к сыну, то есть с Y-хромосомой К признакам, ограниченным полом, относятся признаки, гены которых
находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах, но проявляются они только у одного из полов. Примером может служить содержание жира в молоке крупного рогатого скота, яйценоскость у кур и т.д. У человека это гены, определяющие ширину таза (проявляются только у женщин), возраст
полового созревания у девочек, количество и распределение волосяного покрова у мужчин. Гены этих признаков расположены в аутосомах обоих полов.
Признаки, зависимые от пола, проявляются по-разному при одном и том же генотипе у мужчин и женщин. Например, раннее облысение: у мужчин наблюдается при генотипе HH и Hh, у женщин – только при
генотипе HН. Если в семье отец имеет генотип НН (лысый), а мать – hh (норма), то дети будут иметь генотип Hh, причем сыновья с признаками раннего облысения, а дочери с нормальными волосами. К признакам,
контролируемым полом, у человека относится и тип певчего голоса (бас, баритон, тенор у мужчин и сопрано, меццо-сопрано, контральто – у женщин). Признаки контролируются половыми гормонами.