- •1. Сходство и основные различия бесполого и полового размножения
- •2. Отличия гамет от соматических клеток
- •3. Строение яйцеклетки, зрелого фолликула и сперматозоида человека
- •4. Формирование гонад (гонадогенез) в эмбриональном периоде онтогенеза человека
- •5. Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •Стадии гаметогенеза у человека, их сущность. Отличия сперматогенеза от овогенеза
- •7. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Цитогенетическая характеристика фаз мейоза
- •8. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе
- •9. Генная регуляция гаметогенеза у человека
- •10. Особенности оплодотворения и начальных стадий эмбриогенеза у человека
- •11. Общая характеристика моногенных признаков. Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: а-д, а-р
- •12. Моногенное наследование признаков, сцепленных с полом: х-д, х-р, у-сцепленный, частично сцепленный с полом. Признаки, ограниченные полом.
- •14. Взаимодействие генов в детерминации признаков. Виды взаимодействия генов.
- •Общая характеристика взаимодействия: а) аллельных генов, б) неаллельных генов.
- •16. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках, hla – зависимые болезни.
- •17. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Понятие о норме реакции.
- •18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.
- •19. Классификация мутаций. Их характеристика.
- •20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.
- •21. Хромосомные мутации
- •22. Геномные мутации.
- •23. Понятие о хромосомных болезнях.
- •24. Особенности человека как генетического объекта.
- •25. Методы генетики человека.
- •26. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
- •При аутосомно-рецессивном типе наследования:
- •27. Цитогенетический метод.
- •28. Близнецовый метод.
9. Генная регуляция гаметогенеза у человека
Гаметогенез у человека регулируют гены, локализованные в Y- и X- хромосомах. А именно, гены О , Т , Tif и Rtif . Ген О отвечает за нормальный овогенез, а ген Т , за сперматогенез. при этом гены (продукты генов) взаимодействуют между собой по типу супрессивного эпистаза. В каком направлении будет протекать гаметогенез, зависит в итоге от наличия в генотипе гена Rtif ., локализованного в норме в Y-хромосоме.
При кариотипе плода 46,XY ген Rtif Y-хромосомы супрессирует (угнетает активность) гена Tif Х-хромосомы, поэтому активируется Т-ген Х-хромосомы, который и стимулирует в гонадах сперматогенез. При кариотипе плода 46,XX Tif-ген активируется (так как нет гена RTif) и супрессирует ген Т, поэтому активируется О-ген, который стимулирует в гонадах овогенез.
В норме:
• при кариотипе 46,XY ген RTif супрессирует ген Tif, поэтому активируется ген Т, который стимулирует сперматогенез в гонадах;
• при кариотипе 46, XX ген Tif активен, супрессирует ген Т, поэтому активируется ген О, который стимулирует овогенез в гонадах.
10. Особенности оплодотворения и начальных стадий эмбриогенеза у человека
Процесс проникновения сперматозоидов в яйцеклетку называется оплодотворением. После оплодотворения оболочки яйцеклетки меняются и другие сперматозоиды уже не могут в нее проникнуть. У некоторых видов внутрь яйцеклетки могут проникнуть несколько сперматозоидов, но все равно в слиянии ядер участвует только один из них. При оплодотворении в яйцеклетку проникает только ядро сперматозоида, хвостик же вместе митохондриями отбрасывается, и в клетку не попадает. Поэтому митохондриальную ДНК все животные наследуют только от матери. Оплодотворенное яйцо называют зиготой (от греч. зиготос – соединенный вместе).
В процессе эмбриогенеза можно выделить следующие основные стадии:
1. Оплодотворение - слияние женской и мужской половых клеток. В результате образуется новый одноклеточный организм-зигота.
2. Дробление - серия быстро следующих друг за другом делений зиготы. Эта стадия заканчивается образованием многоклеточного зародыша, имеющего у человека форму пузырька-бластоцисты, соответствующей бластуле других позвоночных.
3. Гаструляция - в результате деления, дифференцировки, взаимодействия и перемещения клеток зародыш становится многослойным. Появляются зародышевые листки эктодерма, энтодерма и мезодерма, несущие в себе накладки различных тканей и органов.
11. Общая характеристика моногенных признаков. Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: а-д, а-р
Моногенные признаки – это дискретные (чаще качественные), т.е. встречающиеся в человеческих популяциях (семьях) в 2–3 альтернативных формах. Альтернативная форма м.п. – результат мутации 1 гена (1 пары). Среда на формирование м.п. или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена. Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н), Rh, MNS, HLA и др. К патологическим м.п. относят генные (моногенные) наследственные болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные (менделирующие) признаки (м.п.) наследуются по моногенному типу (т.е. по законам Менделя).
Моногенное наследование: в зависимости от локализации гена в хромосоме (аутосомный и сцепленный с полом тип); аутосомный и сцепленный с полом тип в зависимости от доминантности или рецессивности признака на: аутосомный – А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип; сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип, Х-Р тип), Y-сцеп., XY-сцеп. тип.
Характеристика А-Д моногенного наследования: наследуются доминантные признаки (Д.П.). Для формирования Д.П. достаточно 1 «дозы» гена (генотип Аа или АА). Для А-Д типа наследования характерно: в семье болеют родители (ль) и дети; болеют лица мужского и женского пола; больные встречаются в каждом поколении; риск рождения больного ребенка при типичном браке (Аа х аа) равен 50%, если пенетрантность (проявляемость) гена 100%. Если пенетрантность гена меньше 100%, то меньше и риск. Типы браков при аутосомно-доминантном (А-Д) типе наследования: 1) аа*аа, 2) Аа*аа (наиболее часто встречающийся), 3) Аа*Аа, 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Д типу: зависимые от пола раннее полысение у ♂♂, мигрень у ♀♀, с варьирующей экспрессивностью с. Марфана, с неполной пенетрантностью врожденная катаркта, с поздней проявляемостью с. Гентингтона (после 40 лет).
Характеристика А-Р моногенного наследования: наследуются рецессивные признаки (Р.П.), гены которых локализованы в аутосомах. Для формирования Р.П. требуется 2 «дозы» гена (генотип ааbb). Больные рождаются у здоровых; вероятность рождения больного в браке Аа * Аа равна 25% для каждого ребенка; у больного родителя (др. здоров) рождаются здоровые дети; рецессивность способствует распространению вредных мутаций; все дети и родители больных являются гетерозиготными носителями патологического гена; более высокий, чем в популяции, % кровородственных связей; болеют в основном, сибсы, а не родители и дети, как при А-Д наследовании; теоретическое соотношение больных и здоровых детей у гетерозиготных родителей составляет 1:3; одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. Типы браков при А-Р наследовании: 1) аа*аа, 2) Аа*аа, 3) Аа*Аа (типичный брак), 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Р типу: альбинизм; светлые глаза и волосы; анемия серповидно-клеточная; близорукость; глухота; 90% наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия); болезнь Тея-Сакса; акаталазия; гидроцефалия; леворукость; гипотериоз.