- •Глава 4
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Генетические болезни соматических кле ток.
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
Глава 4
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, КОНСТИТУЦИИ И ВОЗРАСТА В ПАТОЛОГИИ
4.1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
4.1.1. Изменчивость наследственных признаков как основа патологии
Наследственность как способность организмов передавать разнообразные (морфологические, функциональные, биохимические) признаки своим потомкам определяется стабильностью функционирования или консерватизмом генетического аппарата. Но это лишь одна сторона явления наследственности. Другой ее стороной является изменчивость (наследственная изменчивость). Лишь в своей совокупности наследственность и изменчивость обеспечили и сохранение жизни на Земле, и непрерывную биологическую эволюцию. Наследственная изменчивость организма обеспечивает необходимую ему приспособляемость к условиям существования как в пределах жизни одного индивида, так и в рамках существования биологического вида в целом.
Наследственное разнообразие человека - это результат длительной эволюции живой материи. При этом надо иметь в виду особенности эволюции человека как биологического и социального существа. У человека как социального существа естественный отбор протекал со временем все в более и более специфических формах, что, безусловно, расширяло наследственное разнообразие популяций. Сохранялось то, что могло отметаться у животных или, напротив, терялось то, что нужно животным. Например, более полноценное обеспечение себя пищей и возможность восполнять потребность в витамине С «позволили» человеку в процессе эволюции «утерять» ген фермента L-гулонолактоноксидазы, катализирующей у животных синтез аскорбиновой кислоты. Наличие этого гена у животных гарантирует их от развития цинги, а человек
из-за такой «всеобщей врожденной ошибки метаболизма» подвержен авитаминозу С. В процессе эволюции человек и «приобретал» нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии. Большинство видов животных невосприимчиво к дифтерийному токсину и вирусу полиомиелита, потому что у них отсутствуют компоненты мембраны клеток, обеспечивающие восприятие того или другого патогенного фактора. У человека эти компоненты есть. Гены, их детерминирующие, уже идентифицированы. Для восприятия дифтерийного токсина, например, он локализован в 5-й хромосоме, для вируса полиомиелита - в 19-й.
Ни у одного биологического вида, в том числе и у человека, нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наследственной изменчивостью, определяющей патологические вариации (наследственные болезни). Большинство мутаций увеличивает полиморфизм человеческих популяций (группы крови, цвет волос, рост, разрез глаз и т.д.), но в ряде случаев мутации затрагивают жизненно важные функции, а это уже приводит к болезни. Таким образом, наследственная патология - это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека. Человек, став биологическим видом homo sapiens (человек разумный), как бы заплатил за «сапиентацию» своего вида накоплением патологических мутаций. На основе этих положений формулируется одна из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических мутаций в человеческих популяциях. Подтверждением этой концепции являются патологические мутации у животных, по своим проявлениям сходные с наследственными болезнями у человека (ахондроплазии, гемофилии, мышечные дистрофии и многие другие у коров, свиней, овец, кошек, собак, грызунов), а также наличие наследственных болезней у людей, живших несколько тысячелетий назад, о чем можно судить по раскопкам и произведениям искусства.
102