Лекция №7 Особливості мінливості у людини

Мета: Знайомство зі специфікою мінливості у людини.

План:

1. Мінливість: її види, закономірності та особливості прояву у людини.

2. Мутації як вид мінливості. Три рівні виникнення мутацій у людини:

1. Генний рівень;

2. Хромосомний рівень;

3. Геномний рівень.

3. Медико-генетичне консультування: цілі, завдання, показання та методи.

4. Спадкові захворювання людини: класифікація та сутність – семинар: систематизированный конспект Шевченко. Генетика человека. – глава 8 - с. 198-224.

Термины для записи в словарь: норма реакции, кроссинговер, рекон, мутон, мутации, мутагенез, мутаген, анэуплоидия, полиплоидия, хромосомные аберрации, делеция, дупликация, инверсия, транслокация

Література: [3], [5], [15], [18], [21],[22], [23].

1. Мінливість: її види, закономірності та особливості прояву у людини

Изменчивость – противоположна наследственности – заключается в изменении наследственных задатков а также их проявлений в процессе развития организмов.

		Изменчивость
наследственная (генотипическая изменчивость) связана с изменениями генотипа			ненаследственная (фенотипическая или морфологическая изменчивость) связана с изменениями фенотипа
рекомбинации (комбинативная изменчивость)	мутации (мутационная изменчивость).		- под влиянием условий среды; - изменение признака не наследуется, т.к. не влечет изменения генотипа; - диапазон (норма реакции) этой изменчивости обусловлен наследственностью (например, возможность накачать свои мышцы, развить память и т.д.).

Норма реакции – диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен дать различные фенотипы.

Комбинативная изменчивость

Комбинативную изменчивость представляют процессы, которые обеспечивают индивидуальные наследственные различия особей в результате рекомбинации (новых сочетаний) генов и хромосом. Рекон - предельно малая единица гена, способная к рекомбинации.

Механизмы, обеспечивающие комбинативную изменчивость (они обусловливают комбинативную изменчивость, но не изменяют общей структуры генома как видовой характеристики):

1) мейоз (в результате оплодотворения разные зиготы получают неодинаковый набор аллелей в их генотипах);

2) кроссинговер - этот процесс происходит в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом (см. рис.). Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. Понятно, что кроссинговер как механизм рекомбинации эффективен лишь в том случае, когда соответствующие гены отцовской и материнской хромосом представлены разными аллелями. Абсолютно идентичные группы сцепления при кроссинговере не дают новых сочетаний аллелей.

Кроссинговер происходит не только в предшественницах половых клеток при мейозе. Он наблюдается также в соматических клетках при митозе. Соматический кроссинговер описан у дрозофилы, у некоторых видов плесеней. Он осуществляется в ходе митоза между гомологичными хромосомами, однако его частота в 10 000 раз меньше частоты мейотического кроссинговера, от механизма которого он ничем не отличается. В результате митотического кроссинговера появляются клоны соматических клеток, различающихся по содержанию в них аллелей отдельных генов. Если в генотипе зиготы данный ген представлен двумя разными аллелями, то в результате соматического кроссинговера могут появиться клетки с одинаковыми либо отцовскими, либо материнскими аллелями данного гена.

3) расхождение бивалентов в анафазе I мейоза. В метафазе I мейоза в экваториальной плоскости ахромативнового веретена выстраиваются биваленты, состоящие из одной отцовской и одной материнской хромосомы. Расхождение гомологов, которые несут разный набор аллелей генов в анафазе I мейоза, приводит к образованию гамет, отличающихся по аллельному составу отдельных групп сцепления.

4) оплодотворение. Случайная встреча разных гамет при оплодотворении приводит к тому, что среди особей вида практически невозможно появление двух генотипически одинаковых организмов. Достигаемое с помощью описанных процессов генотипическое разнообразие особей предполагает наследственные различия между ними на базе общего видового генома.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость - изменчивость, которая сопровождается структурными изменениями (реорганизацией) генов, хромосом и генома. Наименьшая часть гена, способная к изменению (мутированию) – мутон.

2. Мутації як вид мінливості. Три рівні виникнення мутацій у людини

Термин «мутация» был впервые введен в 1901г голландским ботаником , автором мутационной теории Гуго Де Фризом.

Мутации – внезапные и устойчивые изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Мутагенез – процесс образования мутаций. Мутагены – факторы, вызывающие мутации.

Классификация мутаций