10.Хімічний склад, особливості морфології хромосом

Хімічний склад: білки(гістони, негістони), ферменти, нуклеїнові кислоти, іони металів.

Морфологія:

 Морфологію хромосом прийнято описувати на прикладі метафазної хромосоми, коли вона найбільш конденсована і складається з двох хроматид. Така хромосома є паличкоподібною структурою, утвореною з двох субодиниць конденсованої ДНК разом з білковими глобулами. Розміщені хроматиди одна поряд з другою і з'єднані лише в одній ділянці, названій первинною, або центричною перетяжкою, яка ділить хромосому на два плеча. На центричній перетяжці d-хромосоми знаходитьсяцентромера (центромер), з обох сторін якої містяться дископодібні структури – кінетохори (від грец. kinetos — рухомий, chora — простір). У метафазі кінетохори ініціюють формування хромосомних (кінетохорних) мікротубул мітотичного веретена.

Під час інтерфази в клітині здійснюються всі основні процеси обміну речовин та енергії. Хромосоми в цей період хоч і невидимі, але продовжують зберігати свою індивідуальність. Складові частини їх - молекули ДНК - перебувають у деспіралізованому (розкрученому) стані і спрямовують синтетичні реакції в клітині.

11. Каріотип людини,морфофункціональна характеристика і класифікація хромосом людини.

Каріотип — це група ознак (число, форма, розміри) набору хромосом певного виду (тварин чи рослин) чи індивіда. Визначають каріотип шляхом вивчення хромосомного набору представників відповідного виду. В основу класифікації хромосом покладена їх довжина, відношення розмірів довгого і короткого плеча, а також наявність вторинної перетяжки і сателітів. Зазначеними характеристиками користуються для ідентифікації хромосом у хромосомних наборах.

Класифікація хромосом.

(1) метацентричні з медіанним розміщенням первинної перетяжки, які мають однакові плечі;

(2) субметаценричні з субмедіанною локалізацією перетяжки — з одним плечем довшим, а другим — коротшим;

(3) акроцентричні — з субтермінально розташованою первинною перетяжкою, мають одне плече дуже коротке, а друге значно довше. Також соматичні і статеві хромосоми.

Значення в медецині. За допомогою каріотипц можна визнчити набір хромосом людини, і визначити на якому етапи виникли порушення,які сприченили хвороби.

12. Молекулярний рівень організації спадкової інформації,нуклеінові кислоти,їх значення.

Дезоксирибонуклеї́нова кислота́ (ДНК) — один із двох типів природних нуклеїнових кислот, який забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної програми розвитку й функціонування живих організмів. Основна роль ДНК в клітинах — довготривале зберігання інформації про структуру РНК і білків. З хімічної точки зору, ДНК — це довга полімерна молекула, що складається з послідовності блоків — нуклеотидів. У ДНК зустрічається чотири види азотистих основ (аденін, гуанін, тимін і цитозин) (виняток становлять випадки пізніших модифікацій нуклеотидів, наприклад метилювання). Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка водневими зв'язками згідно зпринципом комплементарності.

РНК (рибонуклеїнова кислота) — клас нуклеїнових кислот, лінійних полімерів нуклеотидів, до складу яких входять залишок фосфорної кислоти,рибоза (на відміну від ДНК, що містить дезоксирибозу) і азотисті основи — аденін, цитозин, гуанін і урацил (на відміну від ДНК, що містить замість урацила тимін). 

Нуклеїнові кислоти — складні високомолекулярні біополімери, мономерами яких є нуклеотиди. Природні нуклеїнові кислоти — ДНК і РНК — виконують у всіх живих організмах роль передачі і експресії генетичної інформації. Нуклеїнові кислоти є біополімерами, мономерами яких є нуклеотиди. Нуклеотиди є складними ефірами нуклеозиду і фосфорної кислоти і з'єднуються через залишок фосфорної кислоти(фосфодіефірний зв'язок). Нуклеозид складається з цукру — пентози (рибози або дезоксирибози, залежно від типу нуклеїнової кислоти) і азотистої основи (пуринового або піримідинового).

Н.К. – унікальні молекули необхідні кожній клітині,для збереження і передачі генетичної інформації,забезпечують процеси синтезу білків,а цим визначається характер обміну речовин,закономірності росту й розвитку,явища спадковості й мінливості.

13. Будова гена. Генни структурні,регуляторні. Синтез тРНК і рРНК.

 Ген (цистрон) — частина молеку­ли ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів, являє собою функціональ­ну одиницю спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, різна.

структурні гени, які несуть інформацію для синтезу ферментів і структурних білків; гени, які визначають синтез транспортних РНК (тРНК); гени, які контролюють синтез рибосомної РНК (рРНК); регуляторні гени (промотори, оператори), які регулюють активність інших генів.

При реплікації генів рРНК частина їх виходить з хромосоми в ядерний сік і продовжуєтам реплицироваться автономно за типом котиться кільця, що приводить до багаторазового збільшення цих генів. Потім в сотнях сформованих таким чиномдодаткових ядерцях відбувається транскрипція і велике число молекул рРНКвиходить в цитоплазму, де використовується для побудови рибосом. Іноді, наприкладу дрозофіли, спостерігається вбудовування таких автономно реплікованих генів вхромосому і передача їх наступним поколінням. Таке явище отримало назвумагніфікаціі.

Начало формы

Гени транспортних РНК відносяться до помірно повторюваним (10-100)послідовностей в геномі. Вони також як р-гени, розташовуються тандемної. Довжинарізних (31 шт.) ТРНК коливається від 74 до 95 нуклеотидів (приблизно 30 нм),покладених у складну тривимірну фігуру. Окремий ген тРНК складається з двох крайніхекзонів і одного центрального інтрони. Під час процесингу Інтрон віддаляється, а дваекзонів за допомогою ферменту лігази з'єднуються в зрілу молекулу.