- •Билет №2.21 Организация геномов рнк- и днк-содержащих вирусов.
- •Билет №2.22 Признаки клеток, трансформированных опухолеродными вирусами.
- •Билет №2.24 Онкогенные вирусы. Жизненный цикл ретровирусов.
- •Билет №2.25 Роль вирусов в неопластической трансформации клеток.
- •Билет №2.26 Морфофизиологические особенности опухолевых клеток.
- •Аномалии, связанные с изменением плазматической мембраны и ее функций:
- •Усиление транспорта метаболитов через мембрану. Опухолевые клетки – «ловушки о2».Поэтому человек худеет, а опухоль растет.
- •Билет №2.41 Стволовые клетки и их использование в медицине.
- •Билет №2.42 Терапевтическое клонирование. Понятие о стволовых клетках.
- •Билет №2.43 Клонирование и вопросы трансплантации.
- •Билет №2.44 Вопросы трансплантации. Виды трансплантации.
- •Билет №2.51 Проблемы старения организма. Факторы старения. Долгожители. Преждевременное старение.
- •Билет №2.52 Современные представления о механизмах старения.
- •Билет №2.56 Закона г.Менделя. Их цитологическое обоснование.
- •Билет №2.57 Статистический характер законов Менделя. Условия их выполнения.
- •Билет №2.58 Наследование групп крови (ав0 система) и резус-фактора у человека.
- •Билет №2.59 Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, генокопии.
- •Билет №2.60 Сцепленное наследование. Эксперименты т.Моргана.
- •Билет №2.62 Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические и цитологические карты хромосом.
- •Билет №2.66 Модификационная изменчивость. Норма реакции.
- •Билет №2.69 Соматические мутации. Понятие о клеточных клонах. Понятие о мозаицизме.
- •Билет №2.70 Генеративные мутации.
- •Билет №2.71 Виды мутаций. Спонтанные и индуцированные. Классификация мутагенов.
- •Билет №2.72 Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением кол-ва аутосом.
- •Билет №2.73 Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением кол-ва половых хромосом.
- •Билет №2.74 Хромосомные мутации у человека.
- •Билет №2.75 Генные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ.
- •Билет №2.77 Человек как специфический объект генетического анализа. Медико-биологическое консультирование и прогнозирование.
- •Билет №2.79 Изменение геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.
- •Билет №2.82 Изменение структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
- •Билет №2.83 Методы в генетике человека. Генеалогический метод. Принципы построения родословных и их типы.
- •Билет №2.84 Методы в генетике человека. Цитогенетический метод. Кариотип человека.
- •Билет №2.85 Кариотип человека. Денверская и парижская классификация хромосом.
- •Билет №2.86 Методы в генетике человека. Близнецовый метод.
- •Билет №2.87 Методы в генетике человека. Биохимический метод. Дерматоглифика.
- •Билет №2.88 Методы в генетике человека. Молекулярно-генетические методы (исследование днк). Генетическое тестирование. Генетическое прогнозирование.
- •Билет №2.89 Генетическая гетерогенность популяций в человеческом обществе. Популяционно-статистический метод.
- •Билет №3.12 Простейшие – полостные паразиты человека.
- •Билет №3.13 Виды малярийных плазмодиев, патогенное действие для человека. Лабораторная диагностика.
- •4 Вида:
- •Билет №3.14 Дизентерийная амеба. Особенности строения, цикл развития, пути распространения, патогенное действие. Методы лабораторной диагностики.
- •Билет №3.15 Токсплазма. Морфофункциональная хар-ка, цикл развития, пути заражения, патогенное действие. Методы лабораторной диагностики.
- •Билет №3.16 Понятие о гельминтах. Гео- и биогельминты.
- •Билет №3.20 о преобразовании природной среды (4 направления). Охранные мероприятия. Красная книга. Национальные парки, заповедники, заказники.
- •Билет №3.21 о влиянии радиации на организм человека. Общий фон
- •Билет №3.22 Вопросы радиационной безопасности человека. Последствия аварии на Чернобыльской аэс.
- •Билет №3.23 Факторы, влияющие на изменение климата.
- •2 Точки зрения на проблему изменения климата:
- •Билет №3.27 Медико-биологические аспекты экологии человека. Понятие об экологических заболеваниях.
- •Билет №3.31 Понятие о фитотоксикантах. Биологически активные вещества (бав, фав). Клиническая классификация растений, опасных для здоровья.
- •Билет №3.32 Ведение в фитотоксикологию. Закономерности. Пути проникновения фитотоксикантов. Причины отравления. Статистика отравлений детей.
- •Билет №3.33 Клиническая классификация растений, опасных для здоровья. Растения с атропиновым действием.
- •Билет №3.36 Клиническая классификация растений, опасных для здоровья. Растения, действующие на ссс.
- •Билет №3.37 Клиническая классификация растений, опасных для здоровья. Растения с никотиноподобным действием.
- •Билет №3.39 Клиническая классификация растений, опасных для здоровья. Растения, нарушающие процессы тканевого дыхания.
- •Билет №3.40 Клиническая классификация растений, опасных для здоровья. Понятие о поллинозах.
Билет №2.75 Генные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ.
Генные (точечные) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
-
Нонсенс – замена 1 нуклеотида приводит к появлению стоп-кодона
-
Миссинг – новый триплет –> новая аминокислота –> новый белок
-
Сплайсинг – мутация процесса сплайснга (новый белок) <– точечные замены на границе экзон-интрон
Болезни обмена веществ:
Фенилкетонурия – заболевание, вызванное нарушением аминокислотного обмена (аутосомно-рецессивный тип наследования)
Синдром Морфана – врожденная генерализированная патология соединит.тк. (аутосомно-доминантный тип наследования)
Муковисцидоз (МВ) / кистофиброз – патология экзокрин.желез, поджел.жел. и печени (аутосомно-рецессивный тип наследования)
Дальтонизм – расстройство цветового зрения (рецессивный сцепленный с Х тип)
Билет №2.77 Человек как специфический объект генетического анализа. Медико-биологическое консультирование и прогнозирование.
Человек как специфический объект генетического анализа:
Человек как вид обладает рядом особенностей, не позволяющих применять классический гибридологический метод для изучения его наследственности и изменчивости.
-
Не может быть произведено искусственного направленного скрещивания
-
Низкая плодовитость –> не возможно применить статистический подход при анализе потомства
-
Редкая смена поколений (в среднем через 25 лет) и, значит, большая продолжительность жизни –> невозможность наблюдать большое кол-во поколений
-
Изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого кол-ва групп сцепления генов (23 у жен. И 24 у мужч.)
-
Высокая степень фенотипического полиморфизма , связанная с влиянием среды
Однако, например, невозможность искусственного скрещивания и малая плодовитость могут быть компенсированы подбором в популяции семей с интересующим признаком в кол-ве, достаточном для проведения статистического анализа потомства.
Медико-генетическое консультирование, его цель:
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии.
Цель медико-генетического консультирования – определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.
Билет №2.79 Изменение геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.
Геномные мутации (гетероплоидия) – изменение числа хромосом – причина хромосомных синдромов. Выявляются цитогенетическими методами.
Геномные мутации:
-
Гаплоидия (у человека не возможна)
-
Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n,…). (У человека почти не возможна.)
-
Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе
-
2n+1 – трисомия (2n+х – полисомия)
-
2n-1- моносомия
-
Причины:
-
Нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток.
-
Утрата хромосом в рез-те анафазного отставании
Билет №2.80
Причины гетероплоидии у человека.
Анеуплоидия – изменение кол-ва отдельных хромосом (некратное гаплоидному набору), т.к. полиплоиды нежизнеспособны. Наличие или отсутствие одной хромосомы (половой или аутосомы) может продлить жизнь, но с определенными изменениями в развитии организма.
Билет №2.81
Изменение нуклеотидных последовательностей ДНК. Генные мутации.
Генные (точечные) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
-
Нонсенс – замена 1 нуклеотида приводит к появлению стоп-кодона
-
Миссинг – новый триплет –> новая аминокислота –> новый белок
-
Сплайсинг – мутация процесса сплайснга (новый белок) <– точечные замены на границе экзон-интрон
Болезни обмена веществ:
Фенилкетонурия – заболевание, вызванное нарушением аминокислотного обмена (аутосомно-рецессивный тип наследования)
Синдром Морфана – врожденная генерализированная патология соединит.тк. (аутосомно-доминантный тип наследования)
Муковисцидоз (МВ) / кистофиброз – патология экзокрин.желез, поджел.жел. и печени (аутосомно-рецессивный тип наследования)
Дальтонизм – расстройство цветового зрения (рецессивный сцепленный с Х тип)