Лекция № 11 Тема: «основы антропогенетики». Расчет учебного времени

№ п/п	Содержание	Расчет рабочего времени
1.	Человек как специфический объект генетического анализа	5
2.	Методы изучения генетики человека: - генеалогический, его символика, цели и задачи - близнецовый; - популяционно-статический; - дерматоглифический; - цитологический; - онтогенетический; - биохимический; - иммунологический.	10 10 10 10 10 10 10 5
3.	Методы пренатальной диагностики.	10
Всего:		90

Вопрос 1

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.

Исследование генетики человека связанно с трудностями:

1. невозможность экспериментального скрещивания;

2. медленная смена поколений;

3. малое количество потомков в семье;

4. сложный кариотип;

5. большое количество групп сцепления.

Вопрос 2

1. Генеалогический метод.

Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной).

Сбор сведений начинается от пробанда.

Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсы.

Метод включает два этапа:

1. Сбор сведений о семье.

2. Генеалогический анализ.

Для построения родословной применяются специальные символы (рис.1а). Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

При аутосомно-доминантном наследовании ген проявляется в гетерозиготном состоянии у лиц обоих полов; сразу в первом поколении; большое количество больных, как по вертикали, так и по горизонтали. По такому типу наследуются веснушки, брахидактилия, катаракта, хрупкость костей, хондродистрофическая карликовость, полидактилия (рис. 10.2,а).

При аутосомно-рецессивном наследовании мутационный ген проявляется только в гомозиготном состоянии у лиц обоего пола. Как правило, у здоровых родителей (ген в гетерозиготном состоянии) рождаются больные дети. Признак проявляется не в каждом поколении. Так наследуются признаки: Леворукость, рыжие волосы, голубые глаза, миопатия, сахарный диабет, фенилкетонурия (рис.10.2.б).

При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют лица обоего пола, чаще встречается у женщин. Так наследуются признаки: пигментный дерматоз, кератоз (потеря волосяного покрова), пузырчатость стоп ног, коричневая эмаль зубов.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании больны в основном лица мужского пола. В семье больна половина (50%) мальчиков 50% девочек гетерозиготны по мутантному гену. Так наследуется гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, (рис.10.2.в)

При У-сцепленном наследовании больны только мужчины. Такие признаки называются голандрические: синдактилия, гипертрихоз (рис.10.2.г).