Диагностика:

Ученые упорно искали способы раннего выявления фенилкетонурии, чтобы обнаружить ее еще до появления симптомов. В итоге в 1988 г. ввели массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз – пониженную функцию щитовидной железы, так как фенилаланин напрямую связан с ее работой и участвует в образовании тироксина – основного гормона щитовидной железы. А с 2006 г. всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг на наличие пяти генетических заболеваний, в том числе и фенилкетонурии. Для ее выявления на третий – пятый день у новорожденного берется кровь из пятки на фильтровальную бумагу, высушивается и отправляется на генетический анализ.

Если результат оказывается положительным, для исключения ошибки тест проводится повторно. Впрочем, ошибок пока не случалось, как и ложноотрицательных результатов. Зато нередко возникала другая ситуация: когда тест подтверждал дефицит фенилаланина, но у малыша симптомов этой болезни не было и мама просто не верила в диагноз. Так что порой приходится прибегать к помощи психологов, чтобы убедить родителей в необходимости лечения.

Сейчас каждый год регистрируется примерно 230–250 случаев фенилкетонурии. Частота заболевания – один новорожденный из семи тысяч.

Лечение:

Лечение заключается в ограничении, но не полном прекращении потребления фенилаланина. Поскольку все продукты, которые являются естественными источниками белка,­ содержат приблизительно 4% фенилаланина, потребление достаточного количества белка без превышения допустимого количества фенилаланина невозможно. Следовательно, вместо молока и мяса больной должен употреблять множество синтетических продуктов, которые содержат другие аминокислоты. Рекомендуются естественные продукты с низким содержанием белка, например фрукты, овощи и некоторые каши в ограниченном количестве. Продукты, которые не содержат фенилаланин, помогают контролировать его потребление, несколько расширяя рацион.

Чтобы предотвратить задержку умственного развития, потребление фенилаланина следует ограничить с первых недель жизни. Если необходимая диета строго соблюдается с раннего возраста, нормальное развитие возможно, и повреждение мозга не происходит. Однако если контроль рациона не очень строгий, больные дети могут испытывать трудности в школе. Если диетические ограничения введены после 2-3-летнего возраста, удается лишь уменьшить выраженную ­гиперактивностьи судороги. Отступление от специального рациона к окончанию развития головного мозга ранее считалось безопасным, но публикации, указывающие на развитие расстройств поведения и обучения, а также снижение интеллекта, заставили пересмотреть это. Большинство врачей теперь полагают, что рацион с ограничением фенилаланина должен соблюдаться пожизненно.

Литература:

• http://www.aif.ru/health/children

• http://www.diagnos.ru/diseases/gena/fenilketonuria

• http://nebolet.com/bolezni/fenilketonurija

• Макух Г.В./ Інвазивна пренатальна діагностика в родинах високого ризику аутосомно-рецесивних захворювань у плода /Г.В. Макух, О.С. Нечай, О.З. Гнатейко та ін. //Педіатрія, акушерство та гінекологія . - 2012 . - Т. 75, № 2 ─ С. 27-31

• Балева Л.С./Опыт организации и оценки эффективности санаторного лечения с фенилкетонурией в Самарской области /Л.С. Балева, Н.А. Мокина, Л.И. Каткова, И.В. Семенова //Российский вестник перинатологии и педиатрии . - 2008 . - Т. 53, № 5 ─ С.73-76 

• Нагнибеда, И.М./ Неонатальный скрининг на фенилкетонурию новорожденных Херсонской и Николаевской области /И.М. Нагнибеда, Э.М. Рзаева, В.А. Галаган // Архів клінічної та експериментальної медицини. - 2012. - Т. 21, № 2 ─ С. 244.