гиста / Эмбриология, тератология и основы репродукции человека _ В.Н. Запорожан, В.К. Напханюк, Е.Л. Холодкова. - О._ ОГМУ, 2000. - 378 с

кишечника, особенно в двенадцатиперстной кишке. Другие возможные причины — это инвагинация (внутренний пролапс стенки кишечника), перфорация кишечника, заключение кишечной петли в пупочное кольцо, ограниченное нарушение кровоснабжения, воспаление.

Удвоение может возникнуть на любом уровне ЖКТ и проявляться по-разному. Часто причинами возникновения удвоения бывают эктодермально-энтодермальные адгезии, приводящие также к аномалиям позвоночника.

Дивертикул подвздошной кишки (Меккеля) — частичное со-

хранение пупочно-кишечного протока (желточного стебелька) на свободном от брыжейки крае кишки. Кишечный конец протока исчезает в норме к 5 неделям. Распространенность дивертикула Меккеля составляет приблизительно 2 %, длина его около 5 см. Стенка дивертикула имеет такое же строение, как и стенка кишечника, иногда содержит немного слизистой желудка, которая может изъязвляться, и редко — ткань поджелудочной железы. Изредка кончик дивертикула крепится к стенке брюшной полости. Другими разновидностями пупочнокишечных аномалий являются: наличие тяжа между пупком и подвздошной кишкой или открытый проток (фистула) между пупком и подвздошной кишкой, что может привести к фекальным изменениям пупка.

Омфалоцеле (выпадение пупка) — врожденная пупочная гры-

жа, возникающая при нарушении процесса возвращения кишечника в брюшную полость. Кишечник располагается во внезародышевом целоме, в мешке, сформированном пупочным канатиком. В то же время брюшная полость слишком маленькая для вмещения кишечника, который должен возвратиться в нее в две стадии. Частота пупочной грыжи у мертворожденных и живорожденных составляет 1:3000–1:4000.

Хотя грыжевое выпячивание у детей может обнаруживаться в пупочном рубце, у взрослых грыжи чаще возникают в районе белой линии живота выше (или ниже) пупка (околопупоч-

ные грыжи) (рис. 3.2.15, 3.2.16, 3.2.17).

Гастрошизис — грыжевое выпячивание содержимого брюшной полости через врожденный мышечный дефект брюшной стенки. Грыжевого мешка нет. Очевидно, он разрывается. Пупок и пупочный канатик не вовлечены в процесс (рис. 3.2.18).

Врожденная внутренняя грыжа. Сегмент кишечника может внедряться в ямку и позже стать причиной кишечной непрохо-

309

димости. В норме присутствует разное количество перитонеальных карманов, особенно в области двенадцатиперстной кишки (парадуоденальные ямки).

Врожденный аганглиоз кишечника (болезнь Гиршпрунга) —

порок, при котором в участке кишечника (обычно в прямой кишке и прилежащей части сигмовидной ободочной кишки) от-

310

сутствуют парасимпатические ганглионарные клетки межмышечного и подслизистого сплетений, что приводит из-за отсутствия перистальтики к функциональной непроходимости. Часть ободочной кишки проксимальнее пораженного сегмента иннервирована нормально, но в связи с обструкцией перерастягивается и гипертрофируется (мегаколон). Аганглиоз связан с нарушением миграции ганглинарных клеток из нервного гребня в стенку кишечника. В норме это происходит к 11 неделям. Распространенность порока составляет от 1:1000 до 1:30 000 рождений, причем младенцы мужского пола чаще подвержены этой аномалии. Встречаются также семейные случаи.

Аноректальные аномалии

Эти пороки встречаются с частотой 1:5000 рождений. Большую часть их составляет неперфорированный анус. К порокам, которые могут быть связаны с аноректальной патологией, относятся частичная агенезия крестца, дефекты мочеполовой системы, например, почечные и атрезия пищевода, сопровождаемая трахеопищеводным свищом. Аноректальные аномалии подразделяют на низкие, которые находятся на уровне или ниже поднимающей мышцы — лобково-прямокишечной, и высокие, расположенные выше поднимающей мышцы, а также небольшое количество промежуточных положений. Более сложными являются высокие аномалии.

Низкие аномалии: стеноз ануса и неперфорированный анус.

Эти пороки связаны с дефектом формирования анальной ямки. Неперфорированная анальная мембрана встречается реже. Чрезмерная регрессия постнатальной кишки может привести к нарушению иннервации кишечника, вызывая стеноз ануса. Прикрытое анальное отверстие формируется вследствие патологического рубцевания анальных бугорков.

Промежуточные аномалии: агенезия ануса и аноректальный стеноз с прямокишечно-промежностным или прямокишечновлагалищным свищом. Патологическое развитие тела промежности приводит к прямокишечно-промежностным свищам.

Высокие аномалии: аноректальные агенезии и атрезия пря-

мой кишки. Предполагают, что аноректальная агенезия формируется при прохождении постнатальной кишки под уроректальной перегородкой, тогда атретичная прямая кишка не соединяется больше с мочеполовым синусом (рис. 3.2.19).

311

312

Прямая кишка обычно достигает верхней поверхности дна промежности, но анальный канал, как правило, отсутствует. Образование ректальной атрезии связано с повышенной регрессией постнатальной кишки. Эти низкие аномалии захватывают вторичную или глубокую промежность и считаются следствиями патологической каудальной регрессии. Высокая ректальная атрезия, при которой промежность не затронута, повидимому, принадлежит к разновидности атрезии кишечника.

Порок развития клоаки — это патология, при которой кишечник, мочевая и половая системы заканчиваются общим каналом, открывающимся в отверстии на промежности. Наиболее тяжелые — пороки, связанные с обструкцией влагалища, приводящей к накоплению жидкости в матке и влагалище (гидрометрокольпос). Такие аномалии обычно образуются при нарушении разделения клоаки.

Аномалии поворота кишечника

Подвижная ободочная кишка формируется в результате неполной фиксации восходящей части. Такое состояние обнаруживают у 10 % взрослых.

Забрюшинная ободочная кишка. Предполагают, что этот по-

рок является следствием вращения кишки вокруг своей продольной оси с образованием брюшинной мембраны. Подпеченочная слепая кишка обычно считается нарушением удлинения ободочной кишки, однако эта теория основана на спорном предположении о том, что слепая кишка в норме опускается в процессе развития.

Отсутствие поворота или неполный («смешанный») пово-

рот средней кишки может стать причиной того, что первой в брюшную полость может вернуться либо дистальная часть подвздошной кишки либо ободочная кишка. Слепая и подвздошная кишка затем занимают противоестественную позицию слева (левосторонняя ободочная кишка). В таких положениях часто случаются перекруты кишечника, что приводит к обструкции. Тем не менее, некоторые случаи отсутствия поворота не проявляются в течение всей жизни.

Situs invervis представляет собой зеркальное отображение таких органов, как печень и желчный пузырь, желудок и аппендикс. Иногда в процесс вовлечены и органы грудной полости. Частота полного и неполного situs invervis составляет 1:5000–1:20 000. Порок подлежит хирургическому лечению,

313

однако лишь половину случаев распознают до операции. Situs invervus органов брюшной полости формируется в первой фазе вращения кишечника, но, возможно, предопределяется значительно раньше.

Варианты формирования и аномалии развития печени и желчного пузыря

Варианты расположения протоков и кровеносных сосудов в области ворот печени имеют большое значение для хирургов. Правый и левый печеночный протоки объединяются обычно вне печени, формируя общий печеночный проток. Желчный проток и главный проток поджелудочной железы развиваются из общего зачатка и вначале вместе входят в гепатопанкреатическую ампулу двенадцатиперстной кишки. Рост двенадцатиперстной кишки приводит к тому, что часть ампулы внедряется в кишку, так что протоки могут впадать в нее отдельно. Изредка желчный пузырь отсутствует или встречается рудиментарный, двудольный или удвоенный. Пузырный проток может быть слишком коротким, удвоенным или атретичес-

ким (рис. 3.2.20).

Билиарная атрезия — отсутствие внутрипеченочных желчных протоков (желчные канальцы присутствуют) и/или внепеченочных протоков, таких как печеночный и желчный. Этот порок часто бывает причиной возникновения желтухи у новорожденных. Согласно одной из теорий, причиной порока является нарушение реканализации после пролиферации эпителия, а возможно, и воспалительный процесс, скорее всего вирусного генеза.

Аномалии поджелудочной железы

Гетеротопия панкреатической ткани (иногда включая и островки) — это порок, при котором ткань поджелудочной железы вовлекается в пищеварительный канал, чаще в желудок и двенадцатиперстную кишку или в дивертикул кишечника. Данная аномалия обусловлена метаплазией (панкреатической дифференцировкой плюрипотентных энтодермальных клеток), аномальной трансплантацией панкреатических клеток в процессе развития или панкреатической дифференцировкой подслизистых желез в двенадцатиперстной кишке.

Кольцевидная поджелудочная железа — порок, при котором орган охватывает кольцом нижнюю часть двенадцатиперст-

314

315

ной кишки и может сдавливать ее. Существует несколько предположений, объясняющих образование порока. Согласно одного из них, ранняя фиксация кончика вентрального панкреаса к стенке двенадцатиперстной кишки может сопровождаться слиянием с дорзальным панкреасом по обеим сторонам кишки. По другой теории, два компонента вентрального панкреаса мигрируют в противоположных направлениях вокруг двенадцатиперстной кишки.

Цистофиброз (муковисцидоз) — тяжелое заболевание сек-

реторного эпителия, которое является одним из самых распространенных генетических расстройств плода. Снижение секреции жидкости и солей приводит к блокированию выделения экзокринного содержимого из железы, которая в таких случаях маленькая и кистозная. В воздухоносных путях накапливается слизь, вследствие этого развивается хроническая легочная болезнь. При этом заболевании в поте повышается содержание электролитов. Из-за аномальной панкреатической слизи сгущается меконий, вызывая кишечную непроходимость (мекониальный илеус). Первичный дефект локализуется в транспорте хлоридов: хлоридные каналы закрываются, вода задерживается внутри клеток, что приводит к образованию плотной сухой слизи. Разработан способ генной терапии — использование ретровирусных векторов для внедрения нормального гена в дефектные клетки. Существует также аэрозольный метод лечения, когда при помощи ингаляций вводится нужный ген. Порок имеет наследственный характер (аутосомно-рецессивный), и ген находится в 7-й хромосоме. Распространенность составляет от 1:620 до 1:90 000 в зависимости от региона, а в сред-

нем — 1:2000.

Варианты и аномалии диафрагмы

Позвоночно-реберный треугольник — это патологическая зона между реберным и поясничным прикреплениями диафрагмы, чаще слева. Его размеры варьируют. Соответствие треугольника месту закрытия плевроперитонеальной мембраны не установлено. Порок может быть заключен в заднебоковой дефект.

Врожденная диафрагмальная грыжа чаще встречается сле-

ва. Частота порока составляет 1:2200 рождений. Наличие полигидрамниона может быть пренатальным маркером для диафрагмальной грыжи. Дефекты диафрагмы приводят к внедрению органов брюшной полости в грудную. Так, заднебоковая гры-

316

жа слева — самый распространенный тип, при котором в грыжевой мешок попадает большая часть тонкого и толстого кишечника. Этот дефект обычно захватывает область левой плевроперитонеальной мембраны и, возможно, левого ребернопозвоночного треугольника. Предполагают, что нарушение развития области закрытия плевроперитонеального канала может привести к диафрагмальному дефекту и гипоплазии легких.

Хиатальные грыжи. Дефекты, включающие в себя пищеводное отверстие («хиатус») диафрагмы, называются хиатальными. Хиатальные грыжи бывают скользящими. В этом случае желудочно-пищеводное соединение свободно передвигается цефалически внутри грудной полости. В норме же пишевод слегка приподнимается при глотании и часть желудка входит в грудную полость во время перистальтических движений пищевода. Эластичность чревно-пищеводной мембраны способствует возвращению желудка. Фиксированные хиатальные грыжи, вероятно, обусловлены врожденным укорочением пищевода. При другом виде — околопищеводной грыже — часть желудка вдавливается рострально рядом c пищеводом, а чаще кпереди от него.

Аномалии развития эндокринной системы

Пороки эндокринной системы относятся к наименее изученным нарушениям в человеческом организме. Обьясняется это тем, что большинство из них генетического происхождения и имеет, как правило, мультифакториальную природу.

Аномалии гипофиза

Черепно-глоточный канал — сосудистый канал, формирующийся в процессе остеогенеза, который может существовать как проход через клиновидную кость. Он обозначает приблизительный путь зачатка аденогипофизарного кармана.

Краниофарингиома — внутричерепное новообразование, имеющее сходство с эмалевым органом зародыша. Поэтому ее иногда называют питуитарной адамантиомой, хотя она и не содержит эмали. Хордома — опухоль верхушки нотохорды, которая, как зубная пластинка, тесно связана с развивающимся гипофизарным карманом.

317

Аномалии щитовидной железы

Результатом отсутствия или уменьшения размеров щитовидной железы является врожденный кретинизм. При этом пороке наблюдается сухость кожи, задержка роста и умственного развития.

Язычная щитовидная железа — железа, у которой наруши-

лось отделение от ее истока. Обычно у таких пациентов обнаруживают только ткань щитовидной железы, что может привести к затруднению глотания (срыгивания).

Часто встречаются остатки щитоязычного протока. В ред-

ких случаях формируется щитоязычный свищ, при котором щитоязычный проток открывается вторично низко на шее в медиальной плоскости. Вдоль протока могут образовываться также слепые карманы — щитоязычные кисты. Обычно они занимают серединное положение, но чаще располагаются вблизи подъязычной кости. Более половины патологических образований, обнаруживаемых на шее, имеют щитовидное проис-

хождение. Добавочная ткань щитовидной железы может обна-

руживаться на шее, в средостении и даже находиться в сердце, трахее или пищеводе. В некоторых случаях причиной порока может быть слишком раннее прикрепление щитовидных клеток к соседним органам. Изредка ткань щитовидной железы обнаруживают в яичнике (struma ovarii).

Аномалии паращитовидной железы

Тимопаращитовидная аплазия (синдром Ди Джорджа) —

нарушение дифференциации в третьем и четвертом глоточных карманах. Она часто сопровождается аномалиями системы аортальных дуг и иммунологической некомпетентностью.

Аномалии надпочечников

Одной из них является добавочная ткань коры, которая обычно располагается возле почек и вдоль пути опущения гонад. Ткань развивается из целомического эпителия и может сочетаться с наличием добавочной ткани мозгового вещества. При этом корковые клетки увлекают за собой хромаффинные.

Адреногенитальный синдром включает в себя комплекс по-

роков, связанных с дефицитом ферментов, блокирующих выработку стероидных гормонов. Так врожденная метаболическая ошибка (аутосомно-рецессивный мутантный ген) может стать причиной того, что биосинтез пойдет по андрогенному пути,

318