Торсионная дистония

(от лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- + tonos напряжение; синонимы: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония) — хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной особенностью Т. д. является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями и формированием патологических поз.

Исторические данные

Распространенность торсионной дистонии

Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160 000, причем среди некоторых этнических групп эти цифры значительно выше: так, среди евреев ашкенази — 1:15 000 — 1:23 000. Чаще болеют мужчины.

Генетические данные

Сейчас ряд авторов обосновывают наряду с

преобладанием аутосомно-доминантного типа наследования существование и аутосомно-рецессивного. В 1988 и 1990 гг. на Филиппинских островах были описаны семьи с Х-сцепленным типом наследования. В последние годы доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии (гиперкинетической, дофанезависимой, и ригидной, дофазависимой) локализованы на разных хромосомах: ген дофанезависимой формы картирован на 9-й хромосоме в локусе 9q32 —34, а ген дофазависимой формы картирован на 14-й хромосоме

(14q21 —22) и недавно клонирован.

Родословная семьи, страдающей торсионной дистонией

Патогенез

До сих пор недостаточно ясен. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем.

Причем при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления.

Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой кислоты) в спинномозговой жидкости больных.

При ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии выявлено наличие мутации в гене ГЦГ-1, следовательно нарушается функция данного фермента и весь последующий биохимический каскад, что приводит к недостаточности дофамина. (см. схему)

Таким образом, клиническому полиморфизму торсионной дистонии соответствует и биохимический полиморфизм, что важно для разработки дифференцированного лечения.

Клиническая картина

Манифестация первых симптомов болезни, как правило, относится к детскому и юношескому возрасту (от 5 до 20 лет), хотя описываются колебания от 1 года до 70 лет.

Болезнь обычно начинается исподволь, с вовлечения какой-либо группы мышц ног, рук, шеи или туловища.

Классическое описание заболевания дано

С.Н. Давиденковым (1925): «Начинаясь в детском возрасте и безостановочно прогрессируя в дальнейшем, болезнь эта выражается главным образом в появлении весьма своеобразных вращательных объемистых судорог в мышцах конечностей, туловища и шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и пестро меняющихся судорожных установок...».