- •37. Генетический груз. Генетические заболевания и заболевания с наследственной предрасположенностью.
- •38. Фенотипическая изменчивость. Ее закономерности и причины.
- •39. Понятие об экологических факторах
- •40. Мутагенные факторы. Тератогенные факторы. Канцерогены.
- •41. Генные и хромосомные мутации. Мутационная теория.
- •42. Геномные мутации. Моносомия, трисомия, полиплоидия.
- •43. Понятие о мутациях. Наследственная изменчивость.
- •44. Методы медицинской генетики.
- •45. Вирусы. Организация и репликация.
- •46. Понятие об обмене веществ (метаболизме). Понятие об энергетическом и пластическом обмене.
- •47. Энергетический обмен. Подготовительный этап. Гликолиз. Брожение.
- •48. Энергетический обмен. Кислородный этап.
- •49. Пластический обмен. Код днк. Свойства кода. Реализация наследственной информации. Транскрипция. Обратная транскрипция.
- •50. Биосинтез белка. Трансляция. Регуляция трансляции.
- •51. Фотосинтез. Основные закономерности световой и темновой фаз. Значение фотосинтеза.
- •52. Гетеротрофы и автотрофы. Прокариоты и эукариоты.
- •53. Паразитические организмы. Их основные группы.
- •54. Понятие о паразитизме.
42. Геномные мутации. Моносомия, трисомия, полиплоидия.
Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные и анеуплоидные.
Полиплоидные мутацииведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.
Анеуплоидия— изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числахромосомв диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других). В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.
Трисомия— наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).
Моносомия— наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.
Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.
43. Понятие о мутациях. Наследственная изменчивость.
Понятие о мутациях было введено в науку голландцем де Фризом. Мутации - это наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности.
Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа. Противоположной ей является другая форма изменчивости - генотипическая, или мутационная (по Дарвину - наследственная, неопределенная, индивидуальная), меняющая генотип. Мутация - стойкое наследственное изменение генетического материала. Отдельные изменения генотипа называются мутациями.
В понятие наследственной изменчивости входят генотипическая и цитоплазматическая изменчивость. Первая делится на мутационную, комбинативную, соотносительную. Комбинативная изменчивость возникает при кроссинговере, независимом расхождении хромосом в мейозе и случайном слиянии гамет при половом размножении. В состав мутационной изменчивости входят геномные, хромосомные и генные мутации. Термин мутация был введен в науку Г. де Фризом. Его биография и основные научные достижения располагаются в разделе. Геномные мутации связаны с возникновением полиплоидов и анэуплоидов. Хромосомные мутации определяются межхромосомными изменениями - транслокацией или внутрихромосомными перестройками: делецией, дупликацией, инверсией. Генные мутации объясняются изменениями в последовательности нуклеотидов: увеличением или уменьшением их числа (делеция, дупликация), вставкой нового нуклеотида или поворотом участка внутри гена (инверсия). Цитоплазматическая изменчивость связана с ДНК, которая находится в пластидах и митохондриях клетки. Наследственная изменчивость родственных видов и родов подчиняется закону гомологических рядов Вавилова.
Большинство возникающих мутаций рецессивны и неблагоприятны для организма, даже могут вызвать его гибель. В сочетании с аллельным доминантным геном рецессивные мутации не проявляются фенотипически. Мутации имеют место в половых и в соматических клетках. Если мутации происходят в половых клетках, то они называются генеративными и проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Изменения в вегетативных клетках называются соматическими мутациями. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток. У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Иначе у растений: в гибридных клетках растительных организмов репликация и митоз могут осуществляться в разных ядрах несколько по-разному. На протяжении ряда клеточных генераций происходит потеря отдельных хромосом и отбираются определенные кариотипы, способные сохраняться в течение многих поколений.