3. Принципы профилактики и терапии конституциональной патологии.

А. Предотвратить возможность рождения ребёнка с серьёзной конституциональной патологией.

Это проблема охраны наследственности человека. Достигается путём разнообразных мероприятий. Прежде всего свести до минимума загрязнения внешней среды мутагенными веществами, лучевые воздействия, потребление алкоголя, наркотиков. Необходима проверка на мутагенную активность новых лекарств, пищевых добавок, пестицидов, красителей и др. Новые лекарственные вещества должны быть разрешены к применению только при отсутствии у препарата мутагенных свойств. Если же препарат всё же обладает такими свойствами, то он может применяться только по жизненным показателям (например, цитостатики при злокачественных новообразованиях). Но и в этих случаях больные после лечения должны проконсультироваться у врача-генетика.

Необходимо предупреждать людей об опасности для потомства родственных браков, а также браков между членами семьи, имеющих идентичные формы патологии, поскольку в таких случаях увеличивается опасность рождения детей, гомозиготных по одному и тому же патологическому рецессивному гену. С помощью специальных методик стало возможным выявление гетерозиготных носителей многих патологических рецессивных генов. Необходимо предупреждать этих лиц об опасности для потомства брака с носителем аналогичного гена.

Целесообразно прерывание беременности, если обнаружена дефектность плода, Пренатальная (дородовая), диагностика проводится путём исследования хромосом клеток плода, содержащихся в амниотической жидкости, что позволяет обнаружить их аномалии и пол плода, что важно учитывать в случаях патологии, наследуемой сцепленно с полом. В клетках плода может быть выявлен ферментативный дефект, который определяет патологию, наследуемую в данной семье. Этой же цели служит эхографическое исследование плода на предмет обнаружения морфологических изменений.

В Предотвратить формирование повреждения при наличии генетического дефекта.

Для этого необходимо доклиническое его выявление. С этой целью должно проводиться обследование детей (прежде всего, из наследственно отягощенных семей) уже в родильном отделении.

В случаях блокады метаболизма целесообразна диета, исключающая вещества, вредные для данного человека, или наоборот, введение в повышенном количестве веществ, не образующихся в организме. В некоторых случаях активность фермента может быть усилена медикаментозным путём, в частности витаминотерапией, гормонотерапией. Разрабатываются методы лечения и профилактики путём введения фермента в ткани с помощью липосом, а при недостаточности пищеварительного фермента – в желудочно – кишечный тракт. Возможно заместительное введение гормонов.

Целями профилактики может служить устранение экзогенных влияний, провоцирующих проявление конституционального дефекта: определение пищевых веществ или лекарств при их непереносимости, механических воздействия при нарушении свёртываемости крови, инфицирования при иммунодефицитных состояниях и т.д., а также ограничение влияния таких факторов современной жизни, как эмоциональные перегрузки, курение, применение наркотиков, переедание, избыток в пище соли и сахара, способствующих формированию таких заболеваний как диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь.

Хирургическим путём может быть достигнута коррекция анатомических дефектов скелета, сердца, сосудов и др. Они особенно необходимо, если на базе анатомического дефекта может формироваться новая патология.

13