3. Проявления конституциональной патологии

Первую группу составляют пороки развития (аномалии строения органов-уродства), формирующиеся на основе генетического дефекта. Это самые различные отклонения строения скелета, нервной системы, почек, сердца и др. Они возникают в результате дефекта генов и хромосомных аномалий. В эту группу могут быть отнесены и аномалии личности, возникающие на генетической основе – акцентуация характера и психопатии (или «личностные уродства» как их образно называли раньше). Они очень разнообразны. Широко распространены, например, так называемая эмоциональная тупость. Это люди с обеднённой эмоциональной сферой, а именно – у них снижена способность испытывать радость, сострадание, стыд, жалость, чувство дружбы. Они крайне самоуверенны, равнодушны как к порицанию, так и к похвале, эгоистичны, жестоки и даже агрессивны не только к посторонним, но и к своим близким. Для таких людей характерно потребительское отношение к людям, обществу. Вместе с тем у них очень низкие духовные потребности. Не желая работать, они часто стремятся жить за чужой счёт, что приводит к правонарушениям, проституции, алкоголизму, наркомании. Этим людям недоступны человеческие отношения, которые называют нормами морали. Поэтому они

легко разрушают семью, взрослые дети не заботятся о престарелых родителях, мать может бросить ребёнка. Равнодушие и даже жестокость таких людей к своим детям способствуют формированию аномалий характера и в следующем поколении.

Порок развития может иметь место уже при рождении

ребёнка, но может формироваться позже, например, деформация

позвоночника и грудной клетки, психопатия и др.

Вторую группу проявлений конституциональной патологии составляют строго наследственные болезни, то есть такие, в основе которых лежит повреждение, возникновение и специфичность которого полностью определяются генетическим дефектом. Например, гемолиз эритроцитов при гомозиготности по S гемоглобину. Формируется патология вне зависимости от влияния внешней среды. Начало строго наследственных заболеваний приурочено к определённому возрасту.

Третью группу проявлений конституциональной патологии составляют заболевания, которые возникают только в случае, если организм, имеющий определённый дефект, взаимодействует со средовым внешним фактором, чаще безвредным для других людей.

Так в случае недостаточной активности фермента, расщепляющего какой – либо дисахарид в тонком кишечнике, последний частично всасывается нерасщеплённым или подвергается в толстом кишечнике бактериальной ферментации. Поэтому, у человека, например, с алактазией употребление свежего молока (лактозы) вызывает вздутие кишечника, понос, рвоту. Это может привести к обезвоживанию, исхуданию. Возникает отвращение к продуктам питания, содержащим нерасщепляемое вещество.

При дефиците фермента, участвующего в метаболизме определённого вещества в ткани, поступление его с пищей приводит к хроническому заболеванию. Так поступление галактозы может приводить к поражению печени, хрусталика (галактоземия), фенилаланина – к слабоумию и неврологическим расстройствам (фенилпировиноградная олигофрения), наличие в пище значительного количества пуринов способствует отложению солей мочевой кислоты в суставах и формированию артритов (подагра). Такие заболевания часто тоже называют наследственными, так как они возникают только у лиц с определённой генетической особенностью. Однако здесь, в отличие от строго наследственных заболеваний, формирование повреждения может быть предотвращено, то есть, эффективна профилактика путём устранения из пищи нежелательного вещества. Примером являются и дефекты некоторых ферментов в эритроцитах, которые могут приводить к гемолизу эритроцитов. Такие люди повышенно устойчивы к малярии. Поэтому эти гены широко распространены в тех районах земного шара, где малярия веками была фактором естественного отбора.

Надо иметь в виду, что люди с дефектами ферментов эритроцитов не переносят сульфаниламиды, салицилаты, противомалярийные и лекарственные препараты с прооксидантным действием (возникает гемолиз эритроцитов даже при относительно малых дозах этих препаратов). Гемолиз эритроцитов может возникнуть у них при употреблении в пищу некоторых бобовых растений, т.н. «судилищных бобов», красной смородины и др.

Люди, гетерозиготные по S-Hb (AS) имеют в эритроцитах приблизительно 15% этой аномальной формы. Они во много раз более устойчивы к малярии, чем люди гомозиготные по гемоглобину А (АА). Они здоровы, однако, если у такого человека по любой причине возникает ацидоз, наличие S гемоглобина приводит к тому, что, эритроциты примут серповидную форму, нарушается микроциркуляция и произойдёт их гемолиз.

Возможно, в эту группу можно отнести явление «вампиризма» – болезненная тяга (почти мания) к человеческой крови. Вкус и запах крови сводят таких людей «с ума», в результате может быть преступление. Есть закрытая клиника Ньюорского центра исследования вампиризма. Канадские учёные считают, что передача идёт через гены, из поколения в поколение (не исключают и наличие вируса). У таких людей нарушается циркуляция порфиринов, пигментов, образующихся из гемоглобина. Они скапливаются под кожей и под действием солнечного света они разрушаются (выделяется атомарный кислород, который повреждает окружающие ткани), поэтому ,по-видимому, вампиры не переносят яркого света. «Глотком чужой крови они восполняют потерю гемоглобина». Правда, препараты, содержащие гемоглобин, можно купить в аптеке, но, видимо, есть у таких людей некоторые отклонения психики, если они готовы пойти на преступления.

У лиц с конституциональными дефектами свертывающей системы крови (гемофилии А, В, С) в результате любых, даже минимальных, травм возникают опасные кровотечения, кровоизлияния, чаще в коленные суставы, с последующим формировании их тугоподвижности. Однако, возможна профилактика путём устранения всех опасных для данного человека воздействий внешней среды.

Четвёртую группу проявлений конституциональной патологии составляют заболевания, которые называют и полигенными, и наследственно – обусловленными, и мультифакториальными. Мультифакториальность – означает роль многих факторов наследственных и средовых в возникновении патологии. Это гетерогенные, не однозначные понятия, хотя и называются пока что «нозологическая единица». Это многие формы таких распространённых заболеваний как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, сахарный диабет, психические заболевания как шизофрения и маниакально – депрессивный психоз. Устранение разнообразных неблагоприятных средовых влияний оказывает только частичный профилактический эффект, в большей или меньшей степени отдаляет начало заболевания, замедляет его развитие.