Biologia_Rukovodstvo_1

23.Генные болезни человека (причины возникновения, клинические особенности методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным).

24.Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями аутосом (причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным).

25.Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями половых

26.Болезни с наследственной предрасположенностью. Роль среды и наследственности в развитии заболеваний, особенности прогнозирования.

27.Медико-генетическое консультирование. Этапы консультирования. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

* * * * *

Тема следующего занятия: «Биология развития. Закономерности эмбрионального развития»

Вопросы для самостоятельной подготовки:

1.Онтогенез. Факторы, влияющие на индивидуальное развитие организмов. Типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза человека.

2.Проэмбриональный период онтогенеза. Общая характеристика стадий и их возможные нарушения. Гаметопатии.

3.Эмбриональный период онтогенеза человека. Нарушения эмбрионального развития: бластопатии, эмбриопатии, фетопатии

4.Детерминация и дифференцировка клеток на этапах эмбриогенеза. Клеточные механизмы органогенеза.

5.Гетерохронность развития. Критические периоды эмбрионального развития человека, их значение для дальнейшего формирования организма.

6.Провизорные органы анамний и амниот. Нарушения развития провизорных органов человека.

7.Аномалии, пороки развития, уродства. Понятие о наследственных, врожденных и приобретенных пороках развития. Причины их возникновения, примеры.

8.Фенокопии. Фенокопирование наследственных нарушений.

Рекомендуемая литература

Кн.1. , с. 276-368.

81

Занятие № 14 Тема занятия: «Биология развития. Закономерности

эмбрионального развития»

Цель занятия:

- рассмотреть основные закономерности эмбрионального развития представителей типа Хордовые и особенности эмбриогенеза человека;

-выделить влияние наследственности и факторов среды на развитие эмбриона и плода человека;

-разобрать критические периоды эмбрионального развития человека;

-сформулировать основные механизмы клеточной дифференцировки;

-определить механизмы возникновения врожденных пороков развития.

Самостоятельная аудиторная работа

Работа 1. Дробление и бластуляция.

Дробление – процесс образование многоклеточного зародыша в результате последовательных митотических делений зиготы. Особенностью жизненного цикла первых клеток будущего организма (бластомеров) является практически полное отсутствие постмитотического и постсинтетического периодов. Бластомеры не увеличивают свои размеры, что приводит к выравниванию, по сравнению с яйцеклеткой, ядерно-плазменного соотношения.

Сначала бластомеры плотно прилегают друг к другу (стадия морула), затем внутри начинает формироваться полость и образуется однослойный зародыш – бластула.

На демонстрационных микропрепаратах изучите последовательно стадии дробления – 2-х и 4-бластомеров, морулы и бластулы. В зависимости от количества желтка и его распределения в яйцеклетке дробление у разных представителей животного мира происходит с определенными особенностями. На рисунках приведены варианты типов дробления. Приведите примеры животных с данными типами дробления.

Рис. 10. Варианты дробления у представителей животного мира

82

Работа 2. Гаструляция и гистогенез

Гаструляция – процесс образования многослойного зародыша. Все хордовые относятся к трехслойным животным, развиваются из трех зародышевых листков: эктодермы, мезодермы и энтодермы. Способы гаструляции у позвоночных животных могут различаться. В таблице приводятся основные особенности гаструляции животных разных классов.

Таблица 8. Способы гаструляции у разных животных

Зародышевые листки в дальнейшем участвуют в первичном органогенезе, т.е. образовании комплекса осевых органов – нервной трубки, хорды и вторичной кишки. Основным клеточным механизмом на данном этапе развития является дифференцировка клеток с последующим формированием тканей и органов.

Производные зародышевых листков

83

ЭНТОДЕРМА

Работа 3. Провизорные органы анамний и амниот.

Появление провизорных органов - одно из важнейших эволюционных приспособлений, необходимых для нормального развития эмбрионов позвоночных животных. Эти структуры, возникающие из трофобласта или клеток самого зародыша, обеспечивают выполнение основных жизненных функций формирующегося организма: питания, газообмен, накопление или удаление продуктов обмена веществ. Заполните таблицу, используя учебные пособия и лекционный материал.

Самостоятельная внеаудиторная работа

Работа 1. Особенности эмбрионального развития монозиготных близнецов

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, при этом могут возникать различные варианты их последующего эмбрионального развития. В одних случаях каждый плод имеет свой собственный амнион и собственную пуповину, а хорион (также как и плацента) является общим. Это так называемые монохориальные близнецы. Иногда встречаются монозиготные близнецы с общим амнионом – моноамниотические близнецы. Каким образом можно объяснить эти особенности эмбрионального развития близнецов?

Рис. 10. Монозиготные близнецы А – монохориальные, Б – моноамниотические

Иногда наблюдаются случаи, когда вместо полностью обособленных близнецов при многоплодной беременности развиваются плоды, сращенные друг с другом в различной степени и различными частями тела. Объясните, чем могут быть обусловлены подобные нарушения развития.

Рис.11. Примеры сращенных близнецов

85

Вопросы для самоконтроля знаний:

1.У женщины родилась тройня: два мальчика и девочка. Все новорожденные имели собственный амнион и плаценту, у мальчиков глаза разного цвета.

Объясните механизм возникновения данных близнецов.

2.У женщины родился ребенок с двухсторонней анофтальмией – полным отсутствием тканей глаз. Какие клеточные механизмы органогенеза были нарушены и явились причиной возникновения врожденного порока?

3.Какие примеры можно привести в доказательства явления эмбриональной индукции?

4.Одним из клеточных механизмов органогенеза является апоптоз. Приведите примеры последствий у человека, которые могут возникнуть в случаях нару-

шения апоптоза?

5.Что означает термин «тотипотентность»? Какое количество монозиготных близнецов возможно у женщины при одной беременности?

6.Инфицирование плода вирусом краснухи на 3-5 неделе внутриутробного развития приводит к формированию катаракты, а 6-7 неделе – пороков сердца.

Как можно объяснить тот факт, что один и тот же фактор среды вызывает возникновение разных врожденных пороков?

7.У новорожденного выявлен порок развития – наличие пузырно-пупочного свища. Какая причина привела к формированию данного порока?

8.Почему интранатальный период является одним из критических периодов внутриутробного развития человека?

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1.Генетический контроль детерминации и дифференцировки клеток.

2.Иммунобиологические взаимоотношения плода и организма матери.

3.Экстракорпоральное оплодотворение.

4.Нарушения эмбрионального развития человека.

5.Клонирование человека: биологические, медицинские и социальные аспекты.

Словарь терминов

Агенезия – врожденное отсутствие части или целого органа.

Амниоты – представители позвоночных животных (рептилии, птицы и млекопитающие), у которых в эмбриональном периоде формируется амнион. Антенатальный период – период внутриутробного развития плода от момента образования зиготы до начала родов; подразделяются на зародышевый период

– 1-я неделя (стадия развития – концептус), эмбриональный период – 2-8 недели (стадия развития – эмбрион); плодный, или фетальный период – с 9-й недели до конца беременности (стадия развития – плод).

Атрезия – врожденное недоразвитие или полное отсутствие каких-либо естественных отверстий организма.

Аномалия – отклонение от нормального развития органа (ткани), не приводящее к снижению жизнеспособности организма.

86

Бластоцель – внутренняя полость бластулы, заполненная жидкостью. Бластула – многоклеточный однослойный зародыш.

Бластомеры – клетки зародыша на стадии дробления, начиная с первого митотического деления зиготы.

Бластопатии – нарушения эмбрионального развития на стадии бластоцисты; примеры: развитие монозиготных близнецов, формирование трубной или внематочной беременности.

Бластоциста – тип бластулы млекопитающих; состоит из трофобласта – однослойная стенка, из которой затем развивается хорион, эмбриобласта – скопление бластомеров в виде узелка на внутренней поверхности трофобласта и бластоцели.

Гетерохронность развития – разновременность образования закладок органов эмбриона (или плода) и различная интенсивность их развития.

Гаструляция – процесс формирования двухслойного, а затем трехслойного зародыша (гаструлы), состоящего эктодермы, мезодермы и энтодермы. Гиперплазия – увеличение объема (массы) ткани (органа) за счет увеличения количества клеток.

Гипертрофия – увеличение объемы ткани или органа за счет увеличения размеров, а не количества отдельных гистологических элементов.

Гипоплазия – недоразвитие ткани, органа, части тела. Гистогенез – процесс закладки и формирования тканей.

Детерминация – процесс определения пути развития эмбриональных зачатков в направлении образования специфических структур; конечный результат детерминации – появление дифференцированных клеток.

Дисгенезия – нарушение нормального хода эмбрионального развития ткани, органа или организма.

Имплантация – прикрепление и последующее погружение бластоцисты в слизистую матки, при этом клетки трофобласта выделяют ферменты, растворяющие структуры эндометрия.

Индукция – влияние одной ткани (индуктора) на другую (ткань-мишень), приводящее к качественным изменениям последней в ходе ее развития. Интранатальный период - внутриродовой период; начинается с появления первых схваток, включает сами роды и завершается перевязкой пуповины. Критические периоды – периоды развития эмбриона или плода, когда они наиболее чувствительны к повреждающим факторам среды.

Морфогенез – процессы формирования внешней и внутренней конфигурации зародыша.

Нейруляция – процессы закладки и развития нервной ткани.

Облитерация – заращение полости или просвета какого-либо органа или сосуда.

Онтогенез – полный цикл индивидуального развития организма; процесс полной и поэтапной реализации наследственной информации на всех стадиях существования организма.

Орган – часть организма, сложившаяся в филогенезе и представленная комплексом тканей; выполняет определенные специфические функции. Различают

87

полые (мочевой пузырь, желудок, кишка и др.) и паренхиматозные (селезенка, печень, почки и др.) органы.

Органогенез – процесс формирования отдельных органов.

Плацентация – процесс формирования плаценты; у человека начинает развиваться с 13-14 дня после оплодотворения и окончательно формируется к концу 3-го месяца внутриутробного развития.

Прогенез – период онтогенеза; соответствует процессам, происходящим до начала собственного индивидуального развития организма – образование половых клеток, осеменение и оплодотворение.

Провизорные органы – временные внезародышевые органы, образующиеся в эмбриональном периоде для обеспечения развития эмбриона (плода).

Порок – отклонение от нормального развития органа, приводящее к нарушению его функции и снижению жизнеспособности организма в целом.

Стеноз – аномальное сужение просвета полового органа или физиологического отверстия.

Трофобласт – наружный слой клеток бластоцисты, из которого затем развивается внезародышевый провизорный орган – хорион.

Тератология — это наука, занимающаяся изучением причин, механизмов формирования и проявления врожденных пороков развития.

Уродство – порок развития, приводящий к обезображиванию внешности. Фенокопия – изменение фенотипа сходное с последствиями генетических нарушений, но вызванное влиянием факторов среды.

Фетопатии – нарушения эмбрионального развития на стадии плода. Эктопия – нарушение месторасположения органа.

Эмбриобласт – скопление бластомеров в виде узелка на внутренней поверхности трофобласта; источник развития самого зародыша и внезародышевых оболочек (амнион, алантоис).

Эмбриопатии – нарушения индивидуального развития на стадии эмбриона.

* * * * *

Тема следующего занятия: «Биология развития. Закономерности постнатального развития человека»

Вопросы для самостоятельной подготовки:

1.Постэмбриональное развитие организмов (периодизация, характеристика периодов). Факторы, влияющие на постнатальное развитие человека.

2.Генетические, клеточные и системные механизмы старения. Проблема долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.

3.Смерть как заключительный этап онтогенеза. Виды смерти в зависимости от причин возникновения. Клиническая и биологическая смерть.

4.Ауто-, гомо- и гетеротрансплантация. Пути преодоления тканевой несовместимости. Реплантация.

5.Канцерогенез. Теории канцерогенеза. Стадии канцерогенеза и их характеристика.

88

6. Понятие о доброкачественных и злокачественных опухолях, их основные свойства.

7. Биологические ритмы. Медицинское значение хронобиологии.

Рекомендуемая литература:

Кн.1. , с. 368-372, 381-409.

* * * * *

Занятие № 15 Тема занятия: «Биология развития. Закономерности

постнатального развития человека»

Цель занятия:

-рассмотреть общие закономерности постэмбрионального развития животных и особенности постнатального развития человека;

-определить влияние генетических и средовых факторов на процессы роста и развития организма человека;

-изучить виды трансплантации, сформулировать основные причины тканевой несовместимости и определить способы ее преодоления;

-ознакомиться с основными теориями канцерогенеза, выделить отличия доброкачественных и злокачественных опухолей.

Самостоятельная аудиторная работа

Работа 1. Типы постэмбрионального развития животных

Постэмбриональный период начинается с момента выхода зародыша (плода) из яйцевых или плодных оболочек, а заканчивается биологической смертью организма. У животных различают следующие типы постэмбрионального развития:

ТИП ПОСТЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

Используя лекционный материал, учебные пособия, фотографии и макропрепараты, приведите примеры животных с различными типами постэмбрионального развития. Сравните строение ювенильных особей с взрослыми организмами по следующим признакам: форма тела, наличие личиночных органов и органов взрослых особей, развитие половой системы. Ответьте на вопросы:

1. Какие факторы определяют тип постэмбрионального развития?

89

2.В чем заключается биологическое значение личиночных стадий?

3.Какие преимущества имеет внутриутробное развитие?

Работа 2. Хронологический и биологический возраст человека

Хронологический возраст (календарный, паспортный) определяется интервалом времени с момента рождения. Биологический возраст – совокупность показателей состояния индивида, по сравнению с соответствующими показателями здоровых людей этого же возраста данной эпохи, этноса, географических условий проживания.

Выяснение взаимосвязи между хронологическим и биологическим возрастом интересно не только с общебиологической, но медицинской точки зрения. Любой из периодов постнатального онтогенеза человека (грудной, юношеский, зрелый или старческий возраст) характеризуется определенными морфофизиологическими особенностями, формирование которых является результатом взаимодействия двух факторов – генотипа организма и среды. Однако индивидуальные различия в процессах роста и развития, функционирования систем органов, старения организма могут варьировать в широких пределах. Особенно сильно эти различия проявляются в периоды активного роста (например, первые месяцы жизни, дошкольный период, в период полового созревания), когда за сравнительно короткий период времени происходят существенные морфологические изменения в организме.

Основными критериями биологического возраста человека являются:

1.Зубная зрелость – прорезывания молочных и постоянных зубов.

2.Скелетная зрелость – порядок и сроки окостенения скелета.

3.Половая зрелость – время и степень развития вторичных половых признаков. Как дополнительные, используются различные функциональные пока-

затели систем органов (сердечно-сосудистой, органов чувств, мышечной системы) и крови. Сопоставление индивидуальных показателей конкретного организма с групповыми показателями (показатели нормы) позволяет сделать вывод о соответствии хронологического и биологического возраста. А в случаях несоответствия, например, хронологический возраст превышает биологический, выявить причину (или причины).

Таблица 9. Сроки прорезывания молочных и постоянных зубов

90