
- •I. Геномный уровень
- •II. Хромосомный уровень
- •Биохимические реакции морфологический или функциональный признак
- •Серповидно-клеточная анемия
- •Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака
- •П р и з н а к
- •I. Моногибридное скрещивание
- •Генотипы людей с различными группами крови
- •Особенности типов наследования признаков.
- •Признак
- •II. Дигибридное скрещивание
- •* * * * * * * Лекция «Генетика пола. Нарушения формирования пола у человека»
Особенности типов наследования признаков.
I. Аутосомное наследование. При этом типе наследования гены располагаются в аутосомах (1-22 пары хромосом). Характерная особенность – признаки (заболева-ния) проявляются у мужчин и женщин в равной степени.
1. Аутосомно-доминантное наследование.
- каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя (возможен вариант возникновения заболевания в результате генеративной мутации одного из родителей)
- вероятность рождения больного ребенка (если один из родителей болен) – 50%
- от здоровых родителей рождаются здоровые дети
- заболевание передается из поколения в поколение
2. Аутосомно-рецессивное наследование
- больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей
- вероятность рождения больного ребенка (если родители оба имеют гетерозигот-
ный генотип)
- заболевание встречается не в каждом поколении
- риск заболевания увеличивается со степенью родства родителей
II. Наследование сцепленное с половыми хромосомами. Особенности наследова-ния связаны с наличием в половых хромосомах (Х, Y) гомологичных и негомологич-ных участков. Гомологичные участки (псевдоаутосомные) содержат аллельные ге-ны, между ними во время гаметогенеза может происходить кроссинговер. Негомологичные участки содержат гены, отвечающие за разные признаки.
Негомологичный участок Х-хромосомы
Доминантные гены Рецессивные гены
1. Гипоплазия эмали зубов 1. Дальтонизм (красно-зеленый)
2. Фолликулярный гиперкератоз 2. Мышечная дистрофия Дюшена
3. Рахит, устойчивый к vit D 3. Гемофилия А
Гомологичный участок Х-хромосомы
Пигментная ксеродермия
Спастическая параплегия
геморрагический диатез
Закономерности наследования генов, локализованных в гомологичных участках Х-хромосомы и Y-хромосомы такие же, как и аутосомных генов. Особенности наследования генов, локализованных в негомологичных участков половых хромосом следующие:
1. Х-сцепленное доминантное наследование:
- больные рождаются в том случае, когда один из родителей болен
- если болен отец: все дочери больные, сыновья – здоровые
- если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка 50%
2. Х-сцепленное рецессивное наследование:
- болеют преимущественно лица мужского пола (женщина – если родители имеют
гетерозиготный генотип)
- сын никогда не наследует заболевания отца
- при браке здорового мужчины с гетерозиготной женщиной вероятность рождения
больного мальчика – 50%, девочки – 0%
3.Y-сцепленное (голандрическое) наследование
- гены передаются от отца к сыновьям и всегда проявляются фенотипически
Качественная и количественная специфика проявления генов
Генотип конкретного организма целиком зависит от генетического разнообразия генофонда популяции, в которой обитает индивид. Генофонд – совокупность всех генов особей в популяции. Поэтому генотип каждого члена популяции представляет комбинацию тех, и только тех генов, которые есть в генофонде данной популяции.
Одной из основных особенностей популяции является свободное скрещивание, или панмиксия, при котором происходит случайный выбор партнера, при этом часто игнорируются фенотипические и тем более генотипические особенности. В этих условиях последующим поколениям могут передаваться не только давно имеющиеся в популяции гены, но вновь возникшие у конкретного организма.
По мере обновления генофонда, а каждом поколении генофонд популяции обогащается разными мутациями в разных генах, возникают различные формы взаимоотношений между генами. Основной формой взаимодействия между генами является доминирование. Любой ген в популяции может быть представлен разными аллелями: минимально двумя (доминантным и рецессивным), максимально – без ограничений (множественные аллели). Однако эволюционная судьба доминантных и рецессивных генов в популяции может быть различной.
Доминантные мутации обнаруживаются в первом же поколении потомков того организма, в гаметах которого произошла, и сразу же попадают под действие естественного отбора. В случае их летального эффекта они быстро, в течение одного поколения, удаляются из генофонда. Доминантные гены с полулетальным эффектом могут сохраняться в популяции определенное время.
Фенотипический эффект рецессивной мутации, в отличие от доминантной, остается в скрытом виде на протяжении ряда поколений. В это время происходит накопление гена в популяции. А после случайной встречи двух гетерозиготных осей только в 25% появится возможность рецессивной мутации проявить себя фенотипически.