Медицинская генетика

Раздел 1. Наследственная патология

1.БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

1. диоксифенилуксусная кислота;

2. ванилилминдальная кислота;

3. дигидроксифенилэтанол;

4. молочная кислота;

5. фенилпировиноградная кислота.

2.ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ ДАУНА

1. долихоцефалия, расщепления неба, арахнодактилия;

2. округлый череп, эпикант, готическое небо, синдактилия;

3. краниостеноз, заячья губа, хореоатетоз;

4. гидроцефалия, гипертонус мышц, волчья пасть;

5. обезьянья лапа, хорея, миоклонии.

3.ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА – КОНОВАЛОВА

1. эпилептические приступы;

2. тремор;

3. кольцо Кайзера – Флейшнера;

4. синдром Аргайла-Робертсона;

5. верно 2 и 3.

4.ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

1. х-сцепленный рецессивный;

2. аутосомно-доминантный;

3. аутосомно-рецессивный;

4. х-сцепленный доминантный;

5. верно 1 и 2.

5.АНАТОМИЧЕСКИЕ СТРУКТУРЫ ПОРАЖАЮТСЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ШТРЮМПЕЛЯ

1. мозжечковые пути;

2. боковые канатики спинного мозга;

3. передние рога;

4. пирамидные пути;

5. задние канатики спинного мозга.

Раздел 2. Диагностика наследственных болезней

1.КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ (Н.П.БОЧКОВ, 1984)

1.моногенные и хромосомные;

2.обусловленные мутацией;

3.моногенные и полигенные;

4.болезни, вызываемые факторами внешней среды;

5. верно «1-4».

2.ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1. генные болезни и хромосомные болезни;

2. болезни, обусловленные наследственной предрасположенностью (мультифакториалъные болезни);

3. генетические болезни, возникающие в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни);

4. болезни генетической несовместимости матери и плода;

5.верно «1-4».

3.КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПО ХАРАКТЕРУ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ

1. нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия); нарушения обмена липидов (болезнь Нимана - Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);

2. нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия);

3.нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).

4. нарушеня обмена воды;

5.верно «1-3».

4. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ПО ОРГАННО-СИСТЕМНОМУ ПРИНЦИПУ

1. наследственные заболевания крови (гемолитическая болезнь новорождённых, гемоглобинопатии);

2.эндокринной системы (адреногенитальный синдром, диабет сахарный);

3.наследственные заболевания с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы);

4.наследственные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии);

5. верно «1-4».

5.ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

1. аутосомно-доминантный;

2. аутосомно-рецессивный;

3. сцепленный с полом (или ограниченный полом);

4.верно «2» и «3»;

5.верно «1», «2», «3».

Раздел 3. Тератология

1.ПРИЗНАКИ МАЛЬФОРМАЦИИ КИАРИ

1. невропатия лицевого нерва;

2. дисгенезия мозжечка;

3. менингомиелоцеле;

4. арахноидальная киста;

5. верно 2 и 3.

2.ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДЕНДИ –УОКЕРА

1. микроцефалия;

2. агенезия червя мозжечка;

3. невропатия отводящего нерва;

4. гидроцефалия;

5. верно 2 и 4.

3.СИМПТОМЫ СПИНАЛЬНОГО ДИЗРАФИЗМА

1. менингомиелоцеле;

2. спондилолистез;

3. краниосиностоз;

4. гипертелоризм;

5. сирингомиелия.

4.SPINA BIFIDA ЧАЩЕ ЛОКАЛИЗУЕТСЯ

1. Th10-1. Th 12;

2. C5-C7;

3. S2-S3;

4. Th 7-Th8;

5. L5-S1.

5.КРАНИОСИНОСТОЗ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

1. вдавлением основания затылочной кости;

2. сращением шейного позвонка с затылочной костью;

3. увеличением размеров черепа;

4. менингоэнцефалоцеле;

5. преждевременным заращением черепных швов;