
- •153. Комплекс Гольжди. Строение. Функция.
- •154. Лизосомы. Происхождение, функция.
- •155. Роль протеасом в деградации белков.
- •156. Макромолекулярные комплексы цитоплазмы: протеосомы, апоптосомы.
- •157. Апоптоз. Сигнальные механизмы апоптоза.
- •158. Индуцированные плюрипотентные клетки. Механизм получения и применение в клеточной терапии.
- •159. Эмбриональная стволовая клетка.
- •160. Митоз. Кариокинез и цитокинез.
- •161. Ген p53 и опухолевая трансформация клеток.
- •162. Центросома. Строение. Функции.
- •163. Митохондрии. Строение, функция.
- •164. Протоонкогенны и онкосупрессоры в регуляции клеточного цикла.
- •165. Клеточный цикл. Точка рестрикции.
- •166. Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •167. Веретено деления. Молекулярное строение и функция.
- •168. Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •169. Дифференцировка клетки. Клеточные типы.
- •170. Гомейозисные гены. Значение гомейозисных генов для морфогенеза.
- •171. Гаструляция. Типы гаструляции.
- •172. Биологическая роль мейоза. Кроссинговер и комбинативная изменчивость.
- •173. Сперматогенез: размножение, рост, созревание, формирование.
- •174. Овогенез: размножение, рост, созревание.
- •175. Виды бластул в зависимости от типа яйцеклетки. Образование бластулы.
- •176. Первичная эмбриональная индукция. Нейруляция и образование сомитов.
- •177. Гибридизация in situ. Применение метода на практике.
- •178. Днк- зонд для диагностики опухолевых трансформаций клетки.
- •179. Строение сперматозоидов млекопитающих. Особенности строения ядра. Акросома. Аксонема.
- •180. Строение яйцеклетки млекопитающих.
- •181.Клонирование.
- •182. Клеточный цикл. Интерфаза.
- •183. Клеточный цикл. Митоз.
- •184. Канцерогены и тератогены. Принцип действия. Примеры
- •185. Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •186. Онтогенез. Стадии, критические периоды развития.
- •187. Зародышевые листки: образование, производные.
- •188. Уровни организации хромосомы.
- •189. Уровни организации хромосомы.
- •192. Мозаичность. Механизмы возникновения. Примеры.
- •193. Экспрессивность. Пенентратность.
- •194. Основные виды хромосомных аберраций.
- •195. Определение понятия «ген». Классификация генов. Современное состояние теории гена.
- •Свойства гена
- •Классификация
- •196. Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Пцр используется во многих областях для проведения анализов и в научных экспериментах. Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Мутагенез
- •197. Этапы пцр
- •198.Метод fish и его применение в медицине.(см вопрос 201)
- •199. Значение внешней среды для формирования фенотипа.
- •200.Рнк-интерференция. Биологическая роль этого процесса.
- •Иммунитет
- •Экспрессия генов
- •201. Многоцветная fish. Применение в медико-генетическом консультировании.
- •202. Эпигенетические механизмы влияния окружающей среды.
- •203. Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •204. Полиморфизм генов
- •205. Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •206. . Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с у-хромосомой.
- •207. Назовите особенности наследование и формирования признаков, контролируемых у-хромосомой. Приведите примеры заболеваний человека, сцепленных с у-хромосомой.
- •208. Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, при цитоплазматической наследственности.
- •209.Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, контролируемых аутосомами.
- •210. Модификационная изменчивость. Назовите основные характеристика модифткационной изменчивости.
- •211. Принцип и применение метода блоттинга по Саузерну.
- •212. Что такое фенокопии и генокопии? Приведите примеры.
- •213.Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •214.Методы и условия применения прямой днк-диагностики.
- •215. Методы прямой днк-диагностики.
- •216.Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •217.Альтернативный сплайсинг. Приведите примеры
- •218. Генетические механизмы формирования групп крови по системе аво.
- •219. Центральная догма молекулярной биологии.
- •220. Клинико-генеалогический метод.
- •221. Использование fish метода в диагностике наследственных заболеваний.(см.Вопрос №201)
- •222. Значение проекта «Геном человека» для медицины
- •223. Международная Парижская классификация хромосом человека
- •224. Короткие тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике
- •225.Типы рнк. Функции различных типов рнк.
- •226. Мобильные генетические элементы – транспозрны, ретротранспозоны.
- •227. Морфозы. Приведите пример морфоза у человека.
- •229.Лайонизация. Механизм и биологическое значение лайонизации.
- •230. Характеристики модификационной изменчивости.
- •231.Генетический груз» в человеческих популяциях.
- •232.Обратная транскрипция.
- •233. Назовите основные типы регуляции экспрессии генов на примере лактозного оперона Кишечной палочки.
- •234.Последовательность процессов транскрипции у эукариот.
- •235.Заболевания человека, сцепленные с полом.
- •236.Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •237.Механизм созревания мРнк.
- •238.Свойства генетического кода и их характеристики.
- •239.Строение генов у про- и эукариот.
- •240.Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?
- •242. Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •243 Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •2)Элонгация трансляции
- •3)Терминация трансляции
- •244.Виды хромосомных аберраций. Примеры заболеваний
- •245. Виды генных мутаций. Примеры заболеваний (Генетика .Глава 3.Стр.10)
- •11.Генные мутации ,вызывающие заболевания ,могут быть обусловлены разными дефектами днк гена-мишени
- •247. Современные методы цитогенетики.
- •248.249.Цитологические основы первого и второго законов Менделя
- •250. Цитологические основы третьего закона Менделя
- •251)Хромосомная теория наследственности т. Моргана.
- •252)Анализирующее скрещивание, как метод генетического анализа.
- •256. Косвенная днк диагностика.
- •257. Митохондриальные заболевания. Особенности их наследования.
- •258. Половой хроматин. Лайонизация. Физиологический клеточный мозаицизм.
- •259. Генные мутации. Механизмы их возникновения.
- •260. Закон гомологических рядов н.И. Вавилова. Медицинское значение.
- •266. Репарация днк. Виды репарации.
- •267. Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •268. Принцип метода секвенирования днк.
- •269. Структура генома.
- •270) Комплементарная, клонированная, рекомбинантная днк.
- •271) Полиморфные гены.
- •272) Тандемные повторы генома человека.
- •273. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •274. Методы цитогенетики.
- •275. Что такое полиморфизм генов?
- •276. Что такое полиморфизм генов?
- •277. Хромосомные заболевания человека, связанные с аутосомами.
- •278. Генные заболевания человека, связанные с аутосомами.
- •279. Методы выявлений генных мутаций у человека.
- •280. Определение и структура белок-кодирующего гена эукариот.
- •281. Классификация генов.
- •282. Что такое вектор? Генетические векторы.
- •283.Рекомбинантные днк. Переносчики генетической информации (векторы).
- •284.Рибозимы. Их биологическая роль.
- •285.Днк – зонды. Их применение в определении наследственных заболеваний.
- •286.Псевдогены
- •287. Виды и роль тандемных повторов в геноме человека.
- •288. Перечислите базовые регуляторные элементы генома.
- •289. Методы клонирования днк.
- •290. Методы получения генов для трансгенеза.
- •291. Методы клонирования генов.
252)Анализирующее скрещивание, как метод генетического анализа.
Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т. е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение.
Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.
Типы аллельных взаимодействий. Приведите примеры.
В случае, когда наличие одного признака определяют несколько генов (аллелей), имеет место взаимодействие аллельных генов. Явление, когда взаимодействуют аллели одного и того же гена, называется аллельным взаимодействием.
Существуют такие типы взаимодействия аллельных генов:
1. Полное доминирование
2. Неполное доминирование
3. Кодоминирование
При полном доминировании происходит взаимодействие двух аллелей одного гена такого рода, что один из генов полностью исключает проявление второго. В итоге гетерозиготные формы по фенотипу точно повторяют фенотип родителя, являющегося гомозиготным по доминантным аллелям. Примеров полного доминирования можно привести множество. Это доминирование у гороха пурпурной окраски венчиков цветов над белой, гладкой поверхности семян над складчатой. Также и у человека темный цвет волос доминирует на светлым, а карий цвет глаз - над голубым.
Неполное доминирование – тип взаимодействия, при котором гетерозиготный гибирид имеет фенотип, который отличается от фенотипа обоих гомозиготных родительских форм. Проявление признака будут промежуточными с появлением признаков одного и другого родителя в большей или меньшей степени. Механизм данного явления обусловлен тем, что рецессивный аллельный ген неактивный, а активность доминантного аллеля недостаточна, чтобы полностью проявился признак доминантного гомозиготного родителя. Пример неполного доминирования – наследование цвета венчика цветков ночной красавицы. Так, у гомозиготных родителей цветки либо красного, либо белого цвета. При их скрещивании гибриды имеют розовые цветки.
Кодоминирование – явление с участием двух аллелей в определении признака у гетерозиготного организма. Наглядным примером кодоминирования служит наследование групп крови АВО у человека. Это явление хорошо изучено.
Типы аллелей
Существуют три типа аллелей групповой принадлежности: А, В, О. При гомозиготности АА у эритроцитов имеется только антиген А (вторая группа крови А). При гомозиготности В на эритроцитах есть только антиген В (третья группа крови В). Если гомозиготность О, то в эритроцитах отсутствуют антигены А и В (первая группа крови О). При гетерозиготности АО или ВО группа крови будет вторая и третья соответственно. При гетерозиготности АВ в эритроцитах имеются два антигена А и В (четвертая группа АВ). В связи с тем, что аллели А и В действуют в гетерозиготе независимо друг от друга, это явление получило название кодоминирование.
Типы неаллельных взаимодействий. Приведите примеры.
Изучены факты взаимодействия двух, трех и более неаллельных генов.
Все они объединяются в такие основные виды:
1. Комплементарность
2. Полимерия
3. Эпистаз
При комплементарном (дополнительном) взаимодействии неаллельных доминантных генов у потомков появляется признак, которым не обладает ни один из родителей. К примеру, при скрещивании двух сортов душистого горошка , имеющих цветки белой окраски, у потомков появлются пурпурные цветки.
Полимерия (однозначное действие генов) представляет собой взаимодействие нескольких неаллельных генов с однотипным действием. Такие гены и есть полимерные. Чем большее число доз доминантных аллелей в генотипе растения, тем выраженнее проявление определенного признака, ведь при увеличении дозы гена его действие аккумулируется (суммируется).
Такой тип взаимодействия неаллельных генов, как полимерия, служит основополагающим фактором в наследовании длины колоса у злаков, содержания сахара в сахарной свекле, жиров в семенах подсолнечника, др.
При эпистазе аллели одного гена угнетают проявление аллелей других. Те гены, которые оказывают подавляющее воздействие на другие, называются эпистатическими ингибиторами (супрессорами). Гены, которые угнетены, - гипостатические.
Выделяют доминантный эпистаз, в результате которого действие одного доминантного гена подавляется другим доминантным геном, а также рецессивный эпистаз, при котором рецессивные гены в гомозиготном состоянии подавляют доминантный ген или рецессивные гены из другой пары аллелей
Множественный аллелизм. Генетические причины его возникновения. Приведите пример множественного аллелизма у человека.
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака.
Так, у человека известны четыре группы крови: А, В, АВ и 0. Если взять кровь от человека группы АВ или А или В и перелить другому человеку, имеющему кровь группы 0, то последний может погибнуть. Причина этого заключается в следующем. Эритроциты группы АВ содержат два антигена: группа А — антиген А, группа В — антиген В, группа 0 не содержит антигенов А и В. Сыворотка крови этих четырех групп различается следующим образом: группа 0 имеет два антитела, обозначаемые как а и Р; группа А содержит в сыворотке антитело р, группа В — антитело а, сыворотка группы АВ не имеет антител а и р.