244.Виды хромосомных аберраций. Примеры заболеваний

.( Генетика :Глава 3, 13 страница)

Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек : делеции (утрата участка хромосомы), инверсии(изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы.

Все хромосомные перестройки могут быть подразделены на сбалансированные и несбалансированнные .При сбалансированных перестройках изменяется порядок сегментов(локусов ,генов) на хромосоме , но не происходит количественных нарушений генетического материала.(Например, инверсия и взаимные транслокации). При возникновении несбалансированных перестроек всегда имеет место нарушение «дозы» определенных сегментов хромосомы. Это сопровождается изменением баланса генов и манифестацией той или иной формы хромосомной болезни.

Примеры заболеваний:

Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4)

Синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча хромосомы 5)

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9

Синдром Прадера-Вилли и Ангельмана.

245. Виды генных мутаций. Примеры заболеваний (Генетика .Глава 3.Стр.10)

1.Делеция- утрата одного ,нескольких нуклеотидов или целого гена.

Миопатии Дюшена и Беккера

2.Инсерция - вставка одного, нескольких нуклеотидов или гена.

Болезнь Лиддла

3.Дупликация- повторное дублирование участка ДНК размером от одного до нескольких нуклеотидов или целого гена

Семейная Х-сцепленная кардиомиопатия

4.Инверсия- встраивание от одного до двух нуклеотидов на прежнее место ДНК после поворота на 180 градусов. В результате нарушается порядок нуклеотидов в гене.

Гемофилия А

5.Сплайсинговая мутация- возникают на стыке экзонов и интронов .При процессировании мРНК вместе с интроном, может удаляться экзон , или интрон остается в составе зрелой мРНК. При этой мутации изменяется рамка считывания, что приводит к трансляции мутированного белка.

6.Миссенс мутация- замена нуклеотида в кодирующей части гена, что приводит к замене аминокислоты в полипептиде.

7.Трансверсия- замена пуринового основания(А,Г) на пиримидиновое (Ц,Т,У) ,или наоборот в одном из кодонов.

8.Транзиция-в нуклеотидном остатке замена одного пуринового основание на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Серповидно-клеточный Hb

9.Нонсенс-мутация- замена нуклеотида в кодирующей части гена- приводит к образованию стоп-кодона и прекращению трансляции.

Латеральная неонатальная гипераммониемия

10.Динамические мутации- мутации , обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена

Хорея Хаттингтона

11.Генные мутации ,вызывающие заболевания ,могут быть обусловлены разными дефектами днк гена-мишени

Фенилкетонурия.

247. Современные методы цитогенетики.

1.флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) 2.сравнительная геномная гибридизация(CGH) 3. мечение хромосом с помощью полимеразной реакции с использованием специфических праймеров (PRINS) 4. флуоресцентная гибридизация пептидно – нуклеиновых соединений(PNA) Это просто дополнение( не факт что правильно).Цитогенетика: методы 1)Микрометод для хромосомного анализа по Аракаки .2) Определение полового хроматина Клетки костного мозга для хромосомного анализа .3)Изготовление ацетокарминовых препаратов. 4)Колхицинированные митозы у животных.5) Методика окрашивания корешков, бутонов.6).Давленные ацетокарминовые препараты 7)Дифференциальные окраски хромосом